Η αμυλοείδωση αποτελεί μια κατάσταση, που χαρακτηρίζονται από την παθολογική απόθεση μίας πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές, σε διάφορους ιστούς και όργανα. Η συσσώρευση του αμυλοειδούς, διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία των οργάνων, οδηγώντας σε οργανική ανεπάρκεια.
Η ταξινόμηση της αμυλοείδωσης βασίζεται στην πρωτεϊνική σύσταση των αμυλοειδών. Οι κυριότεροι τύποι αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:
Ορισμένα γενικά συμπτώματα της αμυλοείδωσης, περιλαμβάνουν:
Η διάγνωση της αμυλοείδωσης βασίζεται σε ένα συνδυασμό κλινικών, εργαστηριακών και απεικονιστικών εξετάσεων. Η διαφορική διάγνωση με άλλες παθήσεις που παρουσιάζουν παρόμοια συμπτωματολογία, αποτελεί συχνά πρόκληση. Η διάγνωση, περιλαμβάνει λεπτομερές ιστορικό, κλινική εξέταση, βιοχημικές εξετάσεις, βιοψίες και απεικονιστικές μεθόδους, όπως υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία και σπινθηρογράφημα.
Παρότι δεν υπάρχει ίαση για την αμυλοείδωση, οι θεραπευτικές παρεμβάσεις στοχεύουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Το θεραπευτικό σχήμα εξατομικεύεται, ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης και τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων. Στην δευτεροπαθή αμυλοείδωση, η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου. Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση, οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, όπως κορτικοστεροειδή και χημειοθεραπευτικά φάρμακα, με στόχο την αναστολή της παραγωγής αμυλοειδούς και την απομάκρυνση των εναποθέσεων.
Η αμυλοείδωση αποτελεί μια χρόνια, προοδευτική νόσο. Η κλινική πορεία και η πρόγνωση της αμυλοείδωσης, είναι εξαιρετικά μεταβλητές και εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, όπως ο τύπος της αμυλοείδωσης και η έκταση των οργανικών βλαβών. Είναι σημαντικό, οι ασθενείς με αμυλοείδωση να ενημερώνονται από τον θεράποντα ιατρό τους σχετικά με την εξατομικευμένη πρόγνωση της νόσου.
Η αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από την παθολογική απόθεση αμυλοειδούς πρωτεΐνης σε διάφορους ιστούς και όργανα, διαταράσσοντας τη φυσιολογική τους λειτουργία. Η αμυλοείδωση μπορεί να είναι δευτεροπαθής, δηλαδή να οφείλεται σε άλλες παθολογικές καταστάσεις ή πρωτοπαθής, δηλαδή να οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου.
Η αμυλοείδωση, αποτελεί μια ασθένεια με πολλαπλούς αιτιολογικούς παράγοντες, πολλοί εκ των οποίων δεν είναι τροποποιήσιμοι. Η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων ή η ύπαρξη γενετικών μεταλλάξεων αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης αμυλοείδωσης. Παρότι η πρόληψη δεν είναι εφικτή, η έγκαιρη διάγνωση και η εφαρμογή κατάλληλων θεραπευτικών πρωτοκόλλων μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την πρόγνωση.
