Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 50.000 άτομα είναι φορείς. Για να γεννηθεί ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν ένα δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD), είναι μία κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλεί την παραγωγή μιας παθολογικής αιμοσφαιρίνης, της αιμοσφαιρίνης S (Hb S ή S Hb). Εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και θεωρούνται γενετικοί φορείς.
Επηρεάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος.Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι συνήθως στρογγυλά και εύκαμπτα, επομένως κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δρεπάνι ή μισοφέγγαρο.
Αυτά τα δρεπανοκύτταρα γίνονται επίσης άκαμπτα και κολλώδη, γεγονός που μπορεί να επιβραδύνει ή να εμποδίσει τη ροή του αίματος. Η νόσος θεωρείται «σπάνια», έχει μεγαλύτερη συχνότητα σε πληθυσμούς αφρικανικής, μεσογειακής και νοτιοασιατικής καταγωγής.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι ζουν περίπου 1.000 ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Eurostat, εκτιμάται ότι περίπου 103.000 άτομα νοσούν στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τους περισσότερους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να βοηθήσουν στην πρόληψη των επιπλοκών που σχετίζονται με τη νόσο.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως περίπου στην ηλικία των 6 μηνών. Διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα κυριότερα συμπτώματα είναι πόνος σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος, συχνές λοιμώξεις και αναιμία.
Συμπτώματα:
-
- Αναιμία.
- Επεισόδια πόνου.
- Πρήξιμο χεριών και ποδιών.
- Συχνές λοιμώξεις.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία.
Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να παρουσιάσουν και άλλες παρενέργειες όπως:
- Τάση λιποθυμίας και αδυναμίας
- Οξύ θωρακικό σύνδρομο
- Εγκεφαλικό επεισόδιο
- Πνευμονική υπέρταση
- Βλάβη οργάνων
- Σπληνική δέσμευση
- Τύφλωση
- Πέτρες στη χολή
- Ελκη στα πόδια
- Πριαπισμός. Επώδυνες, μακράς διαρκείας στύσεις
- Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση
- Επιπλοκές εγκυμοσύνης
Διάγνωση και θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία διαγιγνώσκεται με μια απλή εξέταση αίματος και συνήθως ανακαλύπτεται σύντομα μετά τη γέννηση κατά τη διάρκεια των τακτικών εξετάσεων των νεογνών. Για τους γονείς που ανησυχούν ότι το μωρό τους μπορεί να γεννηθεί με την εν λόγω διαταραχή, η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει με εξειδικευμένες εξετάσεις πριν από τη γέννηση.
Οριστική θεραπεία για την πάθηση δεν υπάρχει
Η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Οι υπάρχουσες στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των ενδεχόμενων επιπλοκών. Ως πάγια θεραπευτική μέθοδος εφαρμόζεται η μετάγγιση είτε η απλή είτε η αφαιμαξομετάγγιση.
Οι αιματολόγοι θα αξιολογήσουν τα συμπτώματα του ασθενούς τους και τη σοβαρότητα της νόσου και θα συνταγογραφήσουν ανάλογα τη θεραπεία. Να σημειωθεί πως σε περιπτώσεις χρόνιων μεταγγίσεων (είναι η συνήθης θεραπεία) ο οργανισμός λαμβάνει πολύ υψηλές ποσότητες σιδήρου με αποτέλεσμα να είναι απαραίτητη ην αποσιδήρωση του ασθενούς.
Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Επίσης, συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας. Μια πιθανή θεραπεία που ο γιατρός θα κρίνει εάν θα προχωρήσει, είναι η μεταμοσχεύση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων.
Πρόληψη
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια ασθένεια που ταλαιπωρεί τους πάσχοντες σε μεγάλο βαθμό και με πολλούς τρόπους. Οι ειδικοί υπογραμμίζουν τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
Οι υποψήφιοι γονείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις, ώστε να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς της νόσου. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί το παιδί με τη νόσο.
Εάν έχετε το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, η επίσκεψη σε γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να απευθυνθείτε σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.
Με πληροφορίες www.mayoclinic.org