Μία σημαντική ανακάλυψη για τον αυτισμό έκαναν οι επιστήμονες. Σύμφωνα με μία νέα μελέτη, διαπιστώθηκε ο τρόπος με τον οποίο αναπτύσσεται ο αυτισμός στο έμβρυο όταν είναι ακόμη μέσα στην κοιλιά της μητέρας του. Τα ευρήματα αυτά μπορεί να ανοίξουν τον δρόμο στην ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών για την καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.
Η μελέτη προσφέρει νέες γνώσεις σχετικά με το γιατί ορισμένα παιδιά αναπτύσσουν πιο σοβαρά συμπτώματα από άλλα. Το φάσμα των διαταραχών του αυτισμού ποικίλλει ευρέως, από ήπια συμπτώματα που βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου έως δια βίου δυσκολίες με τις κοινωνικές, γλωσσικές και γνωστικές δεξιότητες. Αλλά οι ακριβείς μηχανισμοί πίσω από αυτή την ανισότητα αποτελούσαν ένα μακρόχρονο μυστήριο, μέχρι τώρα.
Αυτισμός: 8 πρώιμα σημάδια που κάθε γονέας πρέπει να γνωρίζει
Τι είναι ο αυτισμός
O αυτισμός είναι μία εκ γενετής, διά βίου, νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία επηρεάζει πολλές και σημαντικές πτυχές της λειτουργικότητας του ατόμου. Επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη και μορφολογία του εγκεφάλου, κυρίως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.
Η σωστή λειτουργία του ανθρωπίνου εγκεφάλου εξαρτάται από τον πολλαπλασιασμό των νευρώνων, τις συνδέσεις μεταξύ τους και το «κλάδεμα» των ανενεργών ή άχρηστων συνδέσεων, που ξεκινά ενδομητρίως και συνεχίζεται κατά τα πρώτα χρόνια ζωής ενός ατόμου.
Αν κάποιος παράγοντας, όπως ένα μικρόβιο, ένα στρεσογόνο ερέθισμα, μία χημική ουσία ή ένα φάρμακο, επιδράσει στο εξαιρετικά σημαντικό αυτό διάστημα, τη συναπτογένεση, τότε ο εγκέφαλος του ατόμου «λειτουργεί» και αντιλαμβάνεται τον κόσμο με διαφορετικό τρόπο. Ο αυτισμός προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού είναι μια ποικίλη ομάδα παθήσεων που χαρακτηρίζονται από κάποιο βαθμό δυσκολίας στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την επικοινωνία και επηρεάζουν περίπου ένα στα 100 παιδιά παγκοσμίως, σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.
Νέα μελέτη για τον αυτισμό
Σε μια νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Molecular Autism, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο χρησιμοποίησαν εργαστηριακά καλλιεργημένους μίνι εγκεφάλους για να εντοπίσουν διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης μεταξύ των παιδιών με αυτισμό και των νευροτυπικών ατόμων ελέγχου.
Για να δημιουργήσουν αυτούς τους μίνι εγκεφάλους, επιστημονικά γνωστούς ως εγκεφαλικά φλοιώδη οργανοειδή, οι ερευνητές συνέλεξαν βλαστικά κύτταρα από τα δείγματα αίματος 10 νηπίων με αυτισμό και έξι νευροτυπικών παιδιών της ίδιας ηλικίας.
Τα βλαστικά κύτταρα στη συνέχεια επαναπρογραμματίστηκαν ώστε να αναπτυχθούν σε κύτταρα του φλοιού του εγκεφάλου, επιτρέποντας στους ερευνητές να δημιουργήσουν δομές που μοιάζουν με τον εγκέφαλο για να μοντελοποιήσουν τις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Αν και ορισμένοι έχουν εκφράσει ανησυχίες σχετικά με την ηθική της χρήσης εγκεφαλικών οργανοειδών, ο κίνδυνος αυτοί οι μίνι εγκέφαλοι να γίνουν ευαίσθητοι λέγεται ότι είναι ελάχιστος.
Μετά από μερικές εβδομάδες, άρχισαν να εμφανίζονται σαφείς διαφορές στους μίνι εγκεφάλους που αναπτύχθηκαν από τα βλαστικά κύτταρα των παιδιών με αυτισμό σε σύγκριση με τους νευροτυπικούς μάρτυρες.
«Διαπιστώσαμε ότι όσο μεγαλύτερο ήταν το μέγεθος του φλοιώδους οργανοειδούς του εμβρυϊκού εγκεφάλου, τόσο πιο σοβαρά ήταν τα μετέπειτα κοινωνικά συμπτώματα αυτισμού του παιδιού» δήλωσε ο Eric Courchesne, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης και συνδιευθυντής του Κέντρου Αριστείας για τον Αυτισμό στο τμήμα νευροεπιστημών του UC San Diego.
«Τα νήπια που είχαν βαθύ αυτισμό, ο οποίος είναι ο πιο σοβαρός τύπος αυτισμού, είχαν τη μεγαλύτερη υπερανάπτυξη των φλοιωδών οργανοειδών του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης» δήλωσε. Και πρόσθεσε πως εκείνα με ήπια κοινωνικά συμπτώματα αυτισμού είχαν μόνο ήπια υπερανάπτυξη.
Αυτισμός: Ποια διατροφή της εγκύου αυξάνει τον κίνδυνο για αναπτυξιακά προβλήματα – Ο ρόλος του καφέ
Κατά μέσο όρο, οι μίνι εγκέφαλοι που αναπτύχθηκαν από παιδιά με αυτισμό ήταν περίπου 40% μεγαλύτεροι από εκείνους των νευροτυπικών παιδιών, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτή η ασυνήθιστα μεγάλη ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορεί να λειτουργήσει ως ένα από τα πρώτα σημάδια αυτισμού σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο.
«Όσο μεγαλύτερος είναι ο εγκέφαλος, δεν είναι απαραίτητα το καλύτερο» δήλωσε η Alysson Muotri, μία από τις συγγραφείς της μελέτης και διευθύντρια του Ολοκληρωμένου Διαστημικού Κέντρου Βλαστικών Κυττάρων του Ινστιτούτου Βλαστικών Κυττάρων Sanford στο UC San Diego, ελπίζοντας ότι τα ευρήματα της μελέτης θα ανοίξουν τον δρόμο για νέες θεραπείες του αυτισμού.
Αυτισμός και κληρονομικότητα
Η κληρονομικότητα και η γονιδιακή αιτιολογία του αυτισμού βασίστηκε στο γεγονός ότι γονείς που προέρχονται από οικογένειες στις οποίες υπάρχουν παιδιά με αυτισμό, έχουν περισσότερες πιθανότητες οι ίδιοι να κάνουν παιδιά με αυτισμό.
Επίσης σε πολλές οικογένειες που ήδη υπάρχει ένα παιδί με αυτισμό, ο κίνδυνος να γεννηθεί ακόμη ένα παιδί με αυτισμό, είναι σημαντικά αυξημένος. Υπολογίζεται ότι εάν μια οικογένεια έχει 1 παιδί με αυτισμό, οι πιθανότητες να αποκτήσει ακόμη 1 παιδί με αυτισμό είναι της τάξης του 5% (1 στις 20) που είναι περισσότερες από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.
Έρευνες έδειξαν ότι σε μερικές περιπτώσεις, γονείς ή άλλοι συγγενείς αυτιστικών παιδιών παρουσιάζουν ήπιες δυσκολίες στις κοινωνικές και επικοινωνιακές αλληλεπιδράσεις ή ακόμη έχουν επαναληπτικές συμπεριφορές. Επίσης συναισθηματικές διαταραχές, όπως η μανιοκατάθλιψη, παρουσιάζονται συχνότερα από το μέσο όρο σε οικογένειες ανθρώπων με αυτισμό.
Έχουν ήδη αναγνωριστεί κάποια γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Υπάρχουν υποψίες ότι εμπλέκονται γονίδια που λόγω των ανωμαλιών που παρουσιάζουν, προκαλούν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στον τρόπο που επικοινωνούν τα νευρικά κύτταρα μεταξύ τους.
Πώς θα καταλάβω αν ένα παιδί έχει αυτισμό
Το κάθε παιδί είναι διαφορετικό, με ξεχωριστές ιδιαιτερότητες, δυνατότητες και ανάγκες, με αποτέλεσμα να μιλάμε για φάσμα νευροαναπτυξιακής διαταραχής και όχι για μία μεμονωμένη οντότητα.
Έτσι, τα άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος μπορεί να εμφανίζουν λειτουργικά και ποιοτικά ελλείμματα, σε κοινωνικό, επικοινωνιακό, γνωστικό, συναισθηματικό, αισθητηριακό και συμπεριφορικό επίπεδο. Με απλά λόγια, αντιλαμβάνονται τον κόσμο και λειτουργούν με διαφορετικό τρόπο μέσα σε αυτόν.
Οι μεγαλύτερες προκλήσεις που παρουσιάζουν τα παιδιά με αυτισμό είναι δυσκολίες στην επικοινωνία, τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και στη συμπεριφορά.
Το παιδί με αυτισμό δεν μιλά ή έχει ελλειπή/περιορισμένη ομιλία. Δυσκολεύεται στην έκφραση βασικών αναγκών και επιθυμιών, έχει δυσκολίες στο να ακολουθά οδηγίες ή να βρίσκει αντικείμενα τα οποία έχουν ονομαστεί, επαναλαμβάνει ό,τι του έχει λεχθεί (ηχολαλία), δυσκολεύεται στην απάντηση ερωτήσεων.
Επίσης, δεν του αρέσει να το κρατάς, έχει φτωχή ικανότητα παιχνιδιού, εστιάζει υπερβολικά σε ένα θέμα ή αντικείμενα που τον ενδιαφέρουν, έχει δυσκολία στο να κάνει φίλους, παρουσιάζει κλάμα, εύκολο θυμό, έντονο γέλιο χωρίς λόγο ή σε ακατάλληλη στιγμή. Δεν έχει αίσθηση του φόβου και παρουσιάζει προβλήματα διαχειρισμού αλλαγής ρουτίνας.