*Γράφουν οι:
Γεώργιος Ευθυμιάδης, MD, PhD, Καθηγητής Καρδιολογίας ΑΠΘ
Θωμάς Δ. Γκόσιος, MD, PhD, Επίκουρος Καθηγητής Καρδιολογίας ΑΠΘ
Τι είναι η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια;
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜΚ) είναι μια κατάσταση όπου ο καρδιακός μυς γίνεται παχύτερος από το συνηθισμένο. Αυτή η πάχυνση ονομάζεται υπερτροφία και καθιστά πιο δύσκολη την αποτελεσματική διακίνηση του αίματος από την καρδιά. Αντίθετα με άλλες καρδιακές παθήσεις, η ΥΜΚ δεν προκαλείται από παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα ή η υψηλή αρτηριακή πίεση. Είναι συνηθέστερα μια γενετική κατάσταση, κληρονομείται μέσω γονιδίων που καθορίζουν τη δομή και λειτουργία της καρδιάς. Αυτό σημαίνει ότι σε μια οικογένεια μπορούν να υπάρχουν πολλά άτομα με την ίδια πάθηση και αν ένας γονέας έχει ΥΜΚ, υπάρχει πιθανότητα να την κληρονομήσουν τα παιδιά του.
Η υπερτροφία συμβαίνει, συνήθως, στα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας, που είναι η κύρια αντλία της καρδιάς. Σε ορισμένους ανθρώπους, η πάχυνση εμφανίζεται σε μια συγκεκριμένη περιοχή που ονομάζεται μεσοκοιλιακό διάφραγμα, το οποίο χωρίζει την αριστερή και δεξιά πλευρά της καρδιάς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα φαινόμενο που ονομάζεται απόφραξη, όπου η ροή του αίματος από την έξοδο της καρδιάς προς το υπόλοιπο σώμα γίνεται πιο δύσκολα. Η απόφραξη είναι από τα πιο συχνά αίτια εμφάνισης συμπτωμάτων στους ασθενείς με ΥΜΚ και για αυτό ένα μεγάλο μέρος των θεραπειών που χρησιμοποιούνται στην ΥΜΚ στοχεύουν στην αντιμετώπισή της.
Ο βαθμός που η ΥΜΚ επηρεάζει τους ανθρώπους ποικίλει σημαντικά. Κάποιοι παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι έχουν την πάθηση. Στην πραγματικότητα, πολλοί άνθρωποι ζουν κανονικές ζωές χωρίς προβλήματα. Ωστόσο, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η ΥΜΚ μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο ή αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Μεγάλο μέρος του ρόλου των ιατρών που ασχολούνται με την ΥΜΚ είναι αφενός να τη διαγνώσουν και αφετέρου να ανιχνεύσουν ποιοι από τους ασθενείς με την πάθηση εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο για επιπλοκές ώστε να τις προλάβουν.
Αίτια της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας
Η ΥΜΚ προκαλείται κυρίως από γενετικές μεταλλάξεις. Στους ανθρώπους με ΥΜΚ, αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τις πρωτεΐνες που βοηθούν τα κύτταρα του καρδιακού μυός να συσπώνται. Ως αποτέλεσμα, ο καρδιακός μυς γίνεται πιο παχύς. Η κατάσταση, συχνά, κληρονομείται από την οικογένεια, και εάν έχετε έναν γονέα με ΥΜΚ, υπάρχει περίπου 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε.
Ενώ το γενετικό στοιχείο είναι η κύρια αιτία, υπάρχουν άλλες σπάνιες καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε πάχυνση του καρδιακού μυός. Πολλές από αυτές μπορεί να έχουν ειδική θεραπεία ανάλογα με το αίτιο. Σύγχρονες τεχνικές που επιτρέπουν τη λεπτομερή απεικόνιση του καρδιακού μυ και η δυνατότητα ελέγχου των γονιδίων έχουν βοηθήσει σημαντικά στο να διακρίνονται νωρίτερα και με ακρίβεια καταστάσεις που «μιμούνται» την ΥΜΚ.
Συμπτώματα της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας
Η ΥΜΚ επηρεάζει κάθε άτομο διαφορετικά. Ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, που μπορεί να κυμαίνονται σε σοβαρότητα. Τα συνήθη συμπτώματα της ΥΜΚ περιλαμβάνουν τη δύσπνοια, δηλαδή δυσκολία στην αναπνοή ή λαχάνιασμα, πόνο ή δυσφορία στο στήθος, τάση για λιποθυμία ή και λιποθυμία (συγκοπή). Αυτά τα συμπτώματα, συνήθως, εμφανίζονται κατά τη διάρκεια ή μετά από σωματική προσπάθεια αλλά μπορούν σε πιο σοβαρές περιπτώσεις να συμβαίνουν και σε ηρεμία. Επίσης, συχνό είναι το αίσθημα αρρυθμίας, δηλαδή η αίσθηση ότι η καρδιά “παραλείπει” χτύπους ή χτυπά ακανόνιστα.
Διάγνωση της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας
Η διάγνωση της ΥΜΚ ξεκινά με μια λεπτομερή λήψη του ιατρικού ιστορικού και φυσική εξέταση. Επειδή η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική, είναι συνηθισμένο να λαμβάνεται ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό καρδιακών παθήσεων ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Στη συνέχεια, μια σειρά εξετάσεων, απλές και εξειδικευμένες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της ΥΜΚ. Τέτοιες είναι:
- Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και μπορεί να εντοπίσει αρρυθμίες ή ενδείξεις πάχυνσης του μυός. Όταν χρειάζεται πιο παρατεταμένη παρακολούθηση του ρυθμού της καρδιάς χρησιμοποιείται το Holter ρυθμού.
- Το υπερηχογράφημα καρδιάς επιτρέπει στους γιατρούς να δουν πόσο παχύς είναι ο καρδιακός μυς και αν υπάρχει απόφραξη στη ροή του αίματος.
- Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς (CMR) αποδίδει καλύτερη εικόνα της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς και επιτρέπει στους γιατρούς να μελετήσουν χαρακτηριστικά του καρδιακού μυ που μπορεί να μη φαίνονται στο υπερηχογράφημα όπως η παρουσία ουλής.
- Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με την κατάσταση, ιδίως αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΥΜΚ. Αν και δεν είναι απαραίτητος για όλους, μπορεί να είναι χρήσιμος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, τη διάκριση της ΥΜΚ από παθήσεις που τη μιμούνται, και τον έλεγχο άλλων μελών της οικογένειας.
- Καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κοπώσεως. Αυτή η εξέταση παρακολουθεί την καρδιά ενώ εργάζεται κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, για να δει πώς λειτουργεί υπό πίεση.
Θεραπεία της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας
Δεν υπάρχει θεραπεία που αποδεδειγμένα σταματά την ανάπτυξη ή ελαττώνει την πάχυνση του καρδιακού μυ στην ΥΜΚ. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται αποσκοπούν στο να μειώσουν τα συμπτώματα και να αποτρέψουν τις επιπλοκές της πάθησης. Τα φάρμακα και οι παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και τα συμπτώματα που εμφανίζει το κάθε άτομο. Καθώς η απόφραξη αποτελεί το συχνότερο αίτιο συμπτωμάτων στην ΥΜΚ, πολλές από τις θεραπευτικές επιλογές στοχεύουν στην αντιμετώπισή της. Δεν πρέπει ποτέ να παραβλέπεται και η σημασία της πρόληψης των επιπλοκών της ΥΜΚ, όπως το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.
1. Φάρμακα
- Β-αναστολείς και αναστολείς διαύλων ασβεστίου: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν τον καρδιακό μυ να χαλαρώσει, μειώνουν τα συμπτώματα όπως ο πόνος στο στήθος και η δύσπνοια, και ελαττώνουν τις αρρυθμίες. Είναι πολύ χρήσιμα ιδίως σε άτομα που εμφανίζουν το φαινόμενο της απόφραξης. Αν η απόφραξη και τα συμπτώματά της δε ρυθμίζονται με την αγωγή, θεραπείες όπως οι αναστολείς της μυοσίνης είναι το επόμενο βήμα με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
- Αντιαρρυθμικά φάρμακα: Χρησιμοποιούνται για να ρυθμίσουν τον καρδιακό ρυθμό σε άτομα που είναι επιρρεπή σε αρρυθμίες.
- Αντιπηκτικά: Σε ορισμένες περιπτώσεις με κυριότερη την εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής, αν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρόμβων, οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν αντιπηκτικά για την πρόληψη του εγκεφαλικού επεισοδίου.
2. Τροποποιήσεις τρόπου ζωής
- Οι γιατροί συχνά συνιστούν στους ασθενείς με ΥΜΚ να αποφεύγουν την έντονη σωματική δραστηριότητα, ιδιαίτερα τα ανταγωνιστικά αθλήματα, καθώς μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών όπως η αιφνίδια καρδιακή ανακοπή.
3. Επεμβατικές θεραπείες
- Χειρουργική μυεκτομή: Σε περιπτώσεις όπου ο παχύς μυς προκαλεί σοβαρή απόφραξη, οι χειρουργοί μπορούν να αφαιρέσουν μέρος του μυός για να βελτιώσουν τη ροή του αίματος από την έξοδο της καρδιάς.
- Κατάλυση με αλκοόλη: Είναι μια τεχνική που μοιάζει με τη στεφανιογραφία. Είναι λιγότερο επεμβατική από τη χειρουργική μυεκτομή αλλά έχει συγκριτικά μικρότερες πιθανότητες επιτυχίας. Στην περίπτωση αυτή, χρησιμοποιείται αλκοόλη για να συρρικνώσει τον παχύ μυ απελευθερώνοντας την έξοδο της καρδιάς.
4. Εμφυτεύσιμες συσκευές
- Εμφυτεύσιμος απινιδωτής (implantable cardioverter defibrillator – ICD). Για άτομα με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής, οι γιατροί μπορεί να προτείνουν έναν εμφυτεύσιμο απινιδωτή, μια συσκευή που εμφυτεύεται κάτω από το δέρμα, παρακολουθεί τον καρδιακό ρυθμό και, εάν χρειαστεί, χορηγεί ηλεκτρικό σοκ για να αποκαταστήσει τον φυσιολογικό ρυθμό. Σημαντικό μέρος της αξιολόγησης ατόμων με ΥΜΚ είναι η ανίχνευση όσων εμφανίζουν αυτό τον υψηλό κίνδυνο. Συνολικά, το ποσοστό των ατόμων αυτών είναι μικρό, αλλά η εμφύτευση απινιδωτή μπορεί να είναι σωτήρια για τη ζωή τους.
Ζώντας με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
Νεότερες θεραπευτικές επιλογές καθώς και κατάλληλες προσαρμογές στον τρόπο ζωής επιτρέπουν σε περισσότερους ανθρώπους με ΥΜΚ να έχουν καλή ποιότητα ζωής και χαμηλότερο κίνδυνο επιπλοκών. Ωστόσο, είναι σημαντικό να έχουν τακτικές ιατρικές εξετάσεις, καθώς η κατάστασή τους μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου.
Τα άτομα με ΥΜΚ πρέπει να γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό και να συζητήσουν με το γιατρό τους το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου, ειδικά εάν έχουν παιδιά ή συγγενείς που μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο.
Συμπερασματικά, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σύνθετη κατάσταση, αλλά με τις σύγχρονες θεραπείες και την τακτική ιατρική παρακολούθηση, πολλοί άνθρωποι με ΥΜΚ μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να ζήσουν υγιείς, πλήρεις και δραστήριες ζωές.