Το Εθνικό Σύστημα του Ηνωμένου Βασιλείου (NHS) ανακοίνωσε την προηγούμενη εβδομάδα ότι παιδιά και ενήλικες με σοβαρή μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα μπορούν να επωφεληθούν από μια εφάπαξ πρωτοποριακή θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, την ‘exa-cel’, που προσφέρει σημαντική προοπτική θεραπείας για την πάθηση.
Αυτό θα φέρει κατακλυσμιαίες αλλαγές στην ιατρική. Με αφορμή την είδηση απαντάμε σε συχνές ερωτήσεις για την καινοτόμο θεραπεία.
Τι εμποδίζει την απορρόφηση σιδήρου – Τα τρόφιμα που δεν πρέπει να τρώτε μαζί
Τι σημαίνει ο όρος γονιδιακή θεραπεία
Ο όρος σημαίνει τη χρησιμοποίηση καινοτόμων τεχνικών για την εισαγωγή, στον άνθρωπο-δέκτη, νέων λειτουργικών γονιδίων που λείπουν ή είναι μεταλλαγμένα με σκοπό την θεραπεία ή διακοπή της νόσου. Το γονίδιο δηλαδή χρησιμοποιείται ως “Φάρμακο”.
Πότε άρχισε η μελέτη της γονιδιακής θεραπείας
Ήδη από τη δεκαετία του 1960, οι επιστήμονες υπέθεταν ότι αλληλουχίες DNA θα μπορούσαν να εισαχθούν στα κύτταρα των ασθενών για τη θεραπεία γενετικών διαταραχών. Ύστερα από 20 χρόνια, στις αρχές της δεκαετίας του 1980, δημοσιεύτηκαν οι πρώτες εργασίες που έδειχναν ότι θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ιοί για να γίνει εισαγωγή γονίδιων σε βλαστοκύτταρα που σχηματίζουν αίμα.
Γιατί καθυστέρησε η εφαρμογή της;
Γιατί το 2.000 διαπιστώθηκαν σοβαρές παρενέργειες. Ειδικότερα, Ευρωπαίοι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πέντε από τα 20 παιδιά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία εμφάνισαν καρκίνο. Ο ιικός φορέας που παρέδωσε το γονίδιο στα Τ κύτταρα τους είχε επίσης ενεργοποιήσει ένα ογκογονίδιο, προκαλώντας λευχαιμία. Επίσης, στις ΗΠΑ σημειώθηκε περιστατικό θανάτου σε 18χρονο, μετά από γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια μεταβολική διαταραχή. Στην περίπτωσή του, ο ιικός φορέας προκάλεσε μια θανατηφόρα ανοσολογική απάντηση.
Τι είναι οι βελτιωμένοι ιικοί φορείς;
Στις αρχές της δεκαετίας του 2010, η γονιδιακή θεραπεία γνώρισε μια αναγέννηση. Οι επιστήμονες ανέπτυξαν νέους, τροποποιημένους ιικούς φορείς που μπορούσαν να στοχεύσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια την έκφραση γονιδίων σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και να μην ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα.
Ποιες είναι οι δύο βασικές στρατηγικές γονιδιακής θεραπείας;
Η εξωσωματική (ex vivo) γονιδιακή θεραπεία αφαιρεί παθολογικά κύτταρα από τον ασθενή, διορθώνεται η γενετική βλάβη στο εργαστήριο, τα τροποποιημένα κύτταρα συσκευασμένα σε ένα φορέα, επανεισάγονται στον ασθενή. Η ενδοσωματική (in vivo) γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει άμεση ενδοφλέβια έγχυση του φορέα με τα κατάλληλα γονίδια στην κυκλοφορία του αίματος ή έγχυση σε ένα όργανο-στόχο, όπως το μάτι.
Ποιες είναι οι γονιδιακές θεραπείες που βρίσκονται στην κλινική πράξη;
Αρμόδιοι οργανισμοί έχουν εγκρίνει πρωτόκολλα γονιδιακής θεραπείας για διάφορες παθήσεις, π.χ. αιμορροφιλία, σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και κληρονομική τύφλωση.
Έχουν βελτιωθεί τα πρωτόκολλα γονιδιακής θεραπείας σήμερα;
Η παραδοσιακή γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί ιούς για να μεταφέρει υγιή γονίδια στα κύτταρα, αντισταθμίζοντας ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αλλά την τελευταία δεκαετία παρατηρήθηκε μια έκρηξη άλλων μεθόδων για την παροχή ή τη διόρθωση γονιδίων. Ειδικότερα, χρησιμοποιούνται πλέον διάφορα συστήματα γονιδιακής επεξεργασίας. Σήμερα χρησιμοποιείται κυρίως η επαναστατική μεθοδολογία CRISPR/Cas9 ή το μοριακό νυστέρι της γενετικής, χάρη στην απλότητα, την αποτελεσματικότητα και την ευελιξία της.
Η μεθοδολογία προκαλεί στοχευμένες αλλαγές στο DNA του ανθρώπου, γεγονός που επιτρέπει την αλλαγή, διαγραφή ή επιδιόρθωση συγκεκριμένων αλληλουχιών γονιδίων για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.
Κίνδυνοι από χαμηλό αιματοκρίτη – Σε πόσο καιρό ανεβαίνει
Ποια είναι η «πρωτοποριακή» θεραπεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που εγκρίθηκε στην Αγγλία;
Στην Αγγλία, περίπου 17.000 άνθρωποι ζουν με τη νόσο και περίπου 1.000 στη χώρα μας. Από αυτούς, 4.000 πιστεύεται ότι είναι επιλέξιμοι για τη νέα θεραπεία. Η πρωτοποριακή θεραπεία κοστίζει περίπου 1,7 εκατομμύρια ευρώ.
Κλινικές δοκιμές της μεθοδολογίας έδειξαν ότι η θεραπεία μπορεί να σταματήσει τις επώδυνες δρεπανοκυτταρικές κρίσεις, οι οποίες συμβαίνουν όταν αποφράσσονται τα αιμοφόρα αγγεία, με τους ερευνητές να διαπιστώνουν ότι υπήρχε «λειτουργική θεραπεία» στο 96,6% των συμμετεχόντων που έλαβαν τη θεραπεία,
Το μέλλον των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών είναι απίστευτα λαμπρό
Με βάση τις σημαντικές βελτιώσεις του 2024, το 2025 πιθανότατα θα φέρει περαιτέρω προόδους στις αλλογενείς κυτταρικές θεραπείες, τις θεραπείες που βασίζονται στη μεθοδολογία CRISPR και την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν συμπαγείς όγκους, αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Το κοινό σύμπτωμα του διαβήτη και της αναιμίας που φαίνεται «φυσιολογικό» τον χειμώνα
Σημείωση. Το βιβλίο του κ. Τριανταφυλλίδη, που κυκλοφορεί από τις Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα και ΣΙΑ Ο.Ε. αποτελεί μια πολύτιμη και παραδειγματική συμβολή στην εξάλειψη πολλών μύθων και ανακριβειών για τη βιολογία και τη γενετική. Αποσκοπεί να δώσει στον αναγνώστη απαντήσεις σε πληθώρα θεμάτων που απασχολούν τον άνθρωπο, με κατανοητό τρόπο, μέσα από 111 επιλεγμένες ερωτήσεις-απαντήσεις