Η βήτα μεσογειακή αναιμία ή βήτα θαλασσαιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος κατά την οποία το σώμα παράγει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος οδηγούν σε αναιμία και άλλα προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των επιπλοκών που σχετίζονται με τα όργανα από την ίδια την ασθένεια καθώς και από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου που μπορεί να προκύψει από επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος.
Η Tracy Antonelli μίλησε στο syros.com για την περιπέτειά της με την ασθένεια, από την εποχή της διάγνωσής της, όταν ήταν παιδί μέχρι σήμερα που είναι μητέρα τριών υιοθετημένων κοριτσιών που έχουν επίσης μεσογειακή αναιμία.
Η Tracy Antonelli λέει ότι η μείζονα μεσογειακή αναιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Πρόκειται για τη νόσο που έχουν οι κόρες της και για τον λόγο αυτό ξεκίνησαν μεταγγίσεις από βρέφη.
«Διαγνώστηκα όταν ήμουν τεσσάρων ετών. Είχα ένα γαστρεντερικό πρόβλημα και μπήκα στο νοσοκομείο επειδή ήμουν αφυδατωμένη. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μου έδειξαν ότι ήμουν αρκετά αναιμική. Ο γιατρός ήξερε ότι οι γονείς μου ήταν ιταλικής καταγωγής και η μεσογειακή αναιμία είναι συχνή στους Ιταλούς όπως και στους Έλληνες έτσι τους είπε ότι μπορεί να έχω μεσογειακή αναιμία. Ο πατέρας μου είπε: «Δεν έχω ακούσει ποτέ για αυτό το πράγμα». Η μαμά μου είπε: «Ξέρω ότι δεν το έχει γιατί εγώ δεν το έχω».
«Έτσι η διάγνωσή μου ήταν έκπληξη για όλους. Αλλά οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι κάθε ένας από τους γονείς μου ήταν φορέας του χαρακτηριστικού της μεσογειακής αναιμία και είχα κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από τον καθένα τους. Ο γενετικός έλεγχος στην ευρύτερη οικογένειά μου έδειξε ότι πολλά μέλη φέρουν επίσης το χαρακτηριστικό.
Μου αφαιρέθηκε η σπλήνα όταν ήμουν πέντε ή έξι ετών. Η ιδέα ήταν να αυξηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Γνωρίζουμε τώρα ότι αυτό δεν λειτουργεί πολύ καλά, αλλά, στη δεκαετία του 1970, πολλοί ασθενείς είχαν αφαιρέσει τη σπλήνα τους. Όταν δεν έχετε σπλήνα, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων. Κάθε φορά που είχα πυρετό ως παιδί, πήγαινα στα επείγοντα ή έκανα εισαγωγή στο νοσοκομείο», λέει.
«Στα 20 μου, άρχισα να έχω κάποιες από τις συννοσηρότητες που συμβαίνουν σε ασθενείς που δεν υποβάλλονται σε μετάγγιση. Αφαίρεσα τη χοληδόχο κύστη μου επειδή ήταν γεμάτη πέτρες από τη χολή. Εκείνη την εποχή, διαπιστώσαμε επίσης ότι ήμουν πολύ υπερφορτωμένη με σίδηρο. Για να αφαιρέσω την περίσσεια σιδήρου από το αίμα μου, άρχισα να παίρνω ένα φάρμακο . Χορηγείται ως έγχυμα και έπρεπε να φοράω αντλία για 12 ώρες την ημέρα», συμπληρώνει.
«Έκανα την πρώτη μου μετάγγιση στα 30 μου, μετά από μια εμπύρετη ασθένεια. Μετά από αυτό, κάθε χρόνο όταν περνούσα μια ασθένεια, έκανα μετάγγιση για να με βοηθήσει να την ξεπεράσω. Αλλά όταν ήμουν περίπου 40 ετών, μερικές εξετάσεις έδειξαν πρώιμα σημάδια πνευμονικής υπέρτασης. Άρχισα λοιπόν να κάνω μεταγγίσεις κάθε τρεις εβδομάδες, αυτή είναι η ζωή μου από τότε», προσθέτει.
«Πριν ξεκινήσω τις μεταγγίσεις, ανησυχούσα μήπως ένιωθα εθισμένη σε αυτές. Και το κάνω, αλλά με την καλή έννοια, γιατί νιώθω καλύτερα τώρα. Παλιά είχα αίσθημα παλμών και δύσπνοια. Ήμουν τόσο αναιμική και τόσο κουρασμένη που υπήρξαν στιγμές που δεν μπορούσα να ανέβω τις σκάλες στο σπίτι μου. Βιώνω την μεσογειακή με πολλούς διαφορετικούς τρόπους ως ασθενής και ως γονέας. Έχω τόσο βαθιά κατανόηση του τι περνάνε τα κορίτσια. Όλα αυτά τα αντιμετωπίζουμε με τον άνδρα μου. Αλλά όλοι υποστηρίζουμε ο ένας τον άλλον. Ήταν μια ευλογία για όλους μας να έχουμε ο ένας τον άλλον και να βιώνουμε μαζί τη θαλασσαιμία», αναφέρει.
«Η θαλασσαιμία έχει φέρει πολλά στη ζωή μου. Φυσικά, θέλω τα πράγματα να πάνε καλύτερα για τους ασθενείς. Είμαι ενθουσιασμένη με τις νέες θεραπείες και περιμένω μια θεραπεία. Αλλά είμαστε τυχεροί στις ΗΠΑ, έχουμε απόθεμα αίματος, παρόλο που ανησυχούμε για τις ελλείψεις αίματος λόγω του κορωνοϊού. Αλλά μέρη όπως η Κίνα έχουν συνεχώς ελλείψεις αίματος και ως αποτέλεσμα πεθαίνουν παιδιά σε ορφανοτροφεία. Αυτό δεν συμβαίνει εδώ».
Και κλείνει με μια προτροπή: «Ενθαρρύνω όλους να κάνουν δωρεές. Αυτό το αίτημα δεν είναι μόνο για εμένα, τα κορίτσια μου και τους ασθενείς με αναιμία. Είναι για όλους όσους το διαβάζουν. Κάποιος που γνωρίζετε μπορεί να χρειαστεί αίμα».
