Δεκάδες χιλιάδες Έλληνες υποφέρουν από αυτοάνοσα νοσήματα. Πρόσφατη μελέτη του Stanford Medicine εντόπισε κενό στην έρευνα για αυτά τα νοσήματα και αποκάλυψε τον κοινό παράγοντα που έχει το 75% των ασθενών και δεν είχε εντοπιστεί. Ποιος είναι;
Τα αυτοάνοσα νοσήματα εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται λανθασμένα σε υγιή κύτταρα, ιστούς ή όργανα. Υπάρχουν περισσότερα από 80 είδη αυτοάνοσων νοσημάτων — με τον λύκο, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, την ψωρίαση και το σύνδρομο Hashimoto να είναι μερικά από τα πιο γνωστά. Όσοι προσπαθούν να διαχειριστούν αυτές τις παθήσεις γνωρίζουν ότι τα συμπτώματά τους μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα.
Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Τα βασικά χαρακτηριστικά και η θεραπεία του αυτοάνοσου νοσήματος
Κοινός παράγοντας: Το 75% των ασθενών είναι γυναίκες
Παρόλο που τα αυτοάνοσα νοσήματα εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους, υπάρχει ένας κοινός παράγοντας που συνδέει τουλάχιστον το 75% των διαγνωσμένων ασθενών. Σύμφωνα με στοιχεία του 2024, περισσότερο από τρία τέταρτα των 24 έως 50 εκατομμυρίων Αμερικανών που ζουν με αυτοάνοσα νοσήματα είναι γυναίκες.
Μια μελέτη του Stanford Medicine, που θα δημοσιευθεί στο επιστημονικό περιοδικό Cell τον Φεβρουάριο του 2025, αναδεικνύει έντονες διαφορές μεταξύ των φύλων σε ορισμένα αυτοάνοσα νοσήματα. Για παράδειγμα, στην περίπτωση του λύκου, η αναλογία γυναικών προς άνδρες είναι 9 προς 1, ενώ για το σύνδρομο Sjogren η αναλογία φτάνει το 19 προς 1, σύμφωνα με τους ειδικούς του Stanford.
«Ως γιατρός, βλέπω πολλούς ασθενείς με λύκο και σκληροδερμία, καθώς αυτές οι ασθένειες εκδηλώνονται στο δέρμα», δήλωσε ο Howard Chang, MD, PhD, καθηγητής δερματολογίας και γενετικής και ερευνητής στο Howard Hughes Medical Institute, σύμφωνα με το The Healthy. «Η μεγάλη πλειοψηφία αυτών των ασθενών είναι γυναίκες».
Ο ρόλος της γενετικής: Η σύνδεση με το χρωμόσωμα Χ
Στο παρελθόν, οι επιστήμονες απέδιδαν αυτή τη διαφορά στις ορμονικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών. Ωστόσο, μετά από περαιτέρω έρευνα στη γενετική, οι ειδικοί του Stanford πιστεύουν πλέον ότι ο λόγος είναι το χρωμόσωμα Χ.
Ενώ οι άνδρες διαθέτουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ σε κάθε κύτταρο. «Η ύπαρξη δύο χρωμοσωμάτων Χ αυξάνει τον κίνδυνο να παραχθεί, σε κάθε κύτταρο, διπλάσια ποσότητα πρωτεϊνών που καθορίζονται από το Χ χρωμόσωμα», εξηγούν οι ειδικοί.
Βιταμίνη D: Σε ποια ηλικία η ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε αυτοάνοσα νοσήματα
Η διαδικασία αυτή δεν είναι απλή. Για να διατηρηθεί η σωστή ισορροπία και να μην περάσουν υπερβολικές ποσότητες πρωτεϊνών στις μελλοντικές γενιές, τα γυναικεία κύτταρα χρησιμοποιούν μια διαδικασία που ονομάζεται «απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ», η οποία ουσιαστικά «απενεργοποιεί» το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Το Xist (ή αλλιώς το X-inactive specific transcript), δηλαδή ένα μόριο RNA υπεύθυνο για αυτή τη διαδικασία, προκαλεί μια ισχυρή ανοσοαπόκριση όταν αλληλεπιδρά με τα χρωμοσώματα Χ.
Γιατί αυτή η ανακάλυψη είχε αγνοηθεί για δεκαετίες
Ο Dr Chang εξηγεί γιατί αυτό το χαρακτηριστικό είχε αγνοηθεί για τόσο καιρό: «Κάθε κύτταρο στο σώμα μιας γυναίκας παράγει Xist, αλλά για δεκαετίες χρησιμοποιούσαμε ως σημείο αναφοράς ανδρικές κυτταρικές γραμμές, οι οποίες δεν παράγουν Xist», αναφέρει.
«Έτσι, όλα τα αντισώματα που σχετίζονται με το Xist — μια σημαντική αιτία αυτοάνοσης ευαισθησίας στις γυναίκες — περνούσαν απαρατήρητα».
Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι αυτή η παράβλεψη είναι μέρος ενός ευρύτερου προβλήματος στην ιατρική έρευνα. «Παρόλο που οι γυναίκες αποτελούν περίπου το μισό του παγκόσμιου πληθυσμού και ξεπερνούν αριθμητικά τους άνδρες στις Η.Π.Α. από το 1946, υπάρχει μια διαχρονική ανισότητα, καθώς οι γυναίκες υποδιαγιγνώσκονται σε σύγκριση με τους άνδρες.
Ιστορικά, η ιατρική έχει βασιστεί στην υπόθεση ότι το ανδρικό σώμα εκπροσωπεί ολόκληρη την ανθρωπότητα», αναφέρεται στο Frontiers of Medical Research: Women’s Health του Νοεμβρίου 2024, από ειδικούς του Ichan School of Medicine στο Mount Sinai.
«Η υπερεκπροσώπηση των ανδρών στην ιατρική έρευνα έχει οδηγήσει σε πρότυπα περίθαλψης που ενδέχεται να μην εφαρμόζονται σωστά στις γυναίκες, με αποτέλεσμα την υποδιάγνωση και την ανεπαρκή θεραπεία τους».
Πώς η λανθασμένη διάγνωση επηρεάζει άνδρες και γυναίκες
Ωστόσο, αυτή η ανισορροπία επηρεάζει και τους άνδρες. Το Autoimmune Association επισημαίνει ότι πολλοί γιατροί, γνωρίζοντας τις στατιστικές, αναζητούν αυτοάνοσα νοσήματα κυρίως στις γυναίκες, με αποτέλεσμα να αγνοούν ή να παρερμηνεύουν τα συμπτώματα των ανδρών. «Είναι πιθανό χιλιάδες άνδρες να ζουν με μη διαγνωσμένα αυτοάνοσα νοσήματα», αναφέρει η Ένωση.
Τι να κάνετε αν υποψιάζεστε συμπτώματα αυτοάνοσου
Αν ανησυχείτε για κάποια συμπτώματα, είναι σημαντικό να τα συζητήσετε με τον γιατρό σας. Επίσης, σημειώστε οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσων νοσημάτων μπορεί να έχετε.
Αυτοάνοσα και αλλεργίες: Ποιες οι ομοιότητες και ποιες οι διαφορές τους
Αν γεννηθήκατε γυναίκα, να γνωρίζετε ότι οι πιθανότητες εμφάνισης αυτοάνοσου νοσήματος είναι σημαντικά υψηλότερες από αυτές των ανδρών. Αν γεννηθήκατε άνδρας, να έχετε υπόψη ότι ο κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης ενδέχεται να σας στερεί τη σωστή θεραπεία.