Μια ομάδα νευροεπιστημόνων από το Duke Health ανέπτυξε ένα τεστ αίματος για τη νόσο Πάρκινσον, εξετάζοντας τη βλάβη του DNA στα μιτοχόνδρια. Πρόκειται για μικρές δομές που βρίσκονται στα κύτταρα και παράγουν ενέργεια.
Η νόσος Πάρκινσον διαγιγνώσκεται προς το παρόν με βάση κλινικά συμπτώματα, αφού έχει ήδη εμφανιστεί σημαντική νευρολογική βλάβη, όπως εξήγησε η επικεφαλής της μελέτης, καθηγήτρια Laurie Sanders.
Η επιστήμονας ελπίζει ότι τα ευρήματα μιας μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science Translational Medicine, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε θεραπείες που σταματούν την εξέλιξη της νόσου προτού επηρεάσει το νευρικό σύστημα του ασθενούς ή ακόμη και να βοηθήσουν στην αναστροφή της βλάβης σε κυτταρικό επίπεδο.
«Προς το παρόν, η νόσος Πάρκινσον διαγιγνώσκεται σε μεγάλο βαθμό με βάση τα κλινικά συμπτώματα αφού έχει ήδη εμφανιστεί σημαντική νευρολογική βλάβη», δήλωσε η Laurie Sanders, αναπληρώτρια καθηγήτρια στα τμήματα Νευρολογίας και Παθολογίας του Duke School of Medicine και πρόσθεσε:
«Ένα απλό τεστ αίματος θα μας επέτρεπε να διαγνώσουμε νωρίτερα την ασθένεια και να ξεκινήσουμε άμεσα θεραπείες. Επιπλέον, μια ξεκάθαρη διάγνωση θα εντόπιζε με ακρίβεια ασθενείς που θα μπορούσαν να συμμετάσχουν σε μελέτες φαρμάκων, οδηγώντας σε καλύτερες θεραπείες και ενδεχομένως ακόμη και ίαση».
Πώς λειτουργεί το τεστ αίματος για τη νόσο Πάρκινσον
Τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA που μπορεί να υποστεί βλάβη ανεξάρτητα από το πυρηνικό DNA που αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Η επιστημονική ομάδα ανέπτυξε μια ανάλυση που έδειξε υψηλότερα επίπεδα βλάβης του μιτοχονδριακού DNA στα κύτταρα του αίματος που συλλέχθηκαν από ασθενείς με νόσο Πάρκινσον σε σύγκριση με άτομα χωρίς την πάθηση.
Το τεστ εντόπισε επίσης υψηλά επίπεδα κατεστραμμένου DNA σε δείγματα αίματος ασθενών με τη γενετική μετάλλαξη LRRK2, η οποία έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο Πάρκινσον.
Η ομάδα ανέλυσε περαιτέρω τα κύτταρα για να διερευνήσει εάν το τεστ θα μπορούσε να καθορίσει την αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας που στοχεύει τη μετάλλαξη LRRK2.
«Η ελπίδα μας είναι ότι αυτή η ανάλυση όχι μόνο θα μπορούσε να διαγνώσει τη νόσο Πάρκινσον, αλλά και να εντοπίσει φάρμακα που αναστρέφουν ή σταματούν τη βλάβη του μιτοχονδριακού DNA και τη διαδικασία της νόσου», εξήγησε η Δρ. Sanders και κατέληξε:
«Αυτή η ασθένεια έχει τρομερό τίμημα για τους ανθρώπους και εξακολουθούμε να αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε νέες, αποτελεσματικές θεραπείες, πέρα από τη γραμμή του τερματισμού».