Δύσκολα τα πράγματα για την υγεία της Celine Dion. Κανένα φάρμακο δε λειτουργεί για το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου ή Stiff Person Syndrome, μια σπάνια αυτοάνοση και νευρολογική διαταραχή. Τι είναι, πώς εξελίσσεται και ποιες οι πιθανότητες επιβίωσης από αυτό, μας απαντά ο Θάνος Νικόλας, ειδικός νευρολόγος.
Βασιζόμαστε στους μυς μας όλη μέρα, κάθε μέρα, για να μεταφέρουμε τον καφέ μας, να πληκτρολογήσουμε στον υπολογιστή και να περπατήσουμε μέχρι το πάρκινγκ. Αλλά, αν και είναι σπάνιο, αυτοί οι μύες μπορεί μερικές φορές να επαναστατήσουν εναντίον μας. Και τότε εμφανίζεται το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, μια σπάνια νευρολογική πάθηση που προκαλεί σπασμούς και μυϊκή ακαμψία. Αυτός ήταν και ο λόγος που ανάγκασαν την τραγουδίστρια Celine Dion να ακυρώσει τις ημερομηνίες της «Courage World Tour» μέχρι το 2024. Η 55χρόνη τραγουδίστρια είναι η νεότερη από τα 14 αδέρφια της, και εν μέσω της εξουθενωτικής πάλης της με τη σπάνια νευρολογική διαταραχή, δήλωσε στα social media της «Θέλω να ξέρετε όλοι, δεν τα παρατάω και ανυπομονώ να σας ξαναδώ!».
Τι είναι το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου ή Stiff Person Syndrome είναι μια αυτοάνοση και νευρολογική διαταραχή που μπορεί να κάνει τους μυς του κορμού και των άκρων να εναλλάσσονται μεταξύ ακαμψίας και σπασμών.
Η αιτία αυτής της εξαιρετικά σπάνιας ασθένειας είναι ακόμη άγνωστη. Αλλά οι ερευνητές υποπτεύονται ότι μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης όπου το σώμα επιτίθεται στα νευρικά κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος που ελέγχουν την κίνηση των μυών.
Ποια είναι τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Stiff Person είναι η μυϊκή σκλήρυνση στον κορμό και τα άκρα, μαζί με επεισόδια ξαφνικών μυϊκών σπασμών. Αυτά μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικά ερεθίσματα (όπως δυνατοί θόρυβοι) ή συναισθηματικό στρες. Οι μυϊκοί σπασμοί μπορεί να είναι τόσο σοβαροί που προκαλούν την πτώση του ατόμου. Οι μύες σταδιακά χαλαρώνουν αφότου απομακρυνθεί ο ασθενής από το ερέθισμα.
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολία στο περπάτημα και, με την πάροδο του χρόνου, σε αναπηρία. Τα άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν συμπτώματα κατάθλιψης και άγχους. Εν μέρει, αυτό οφείλεται στο απρόβλεπτο της νόσου, αλλά οι ασθενείς έχουν επίσης χαμηλότερα επίπεδα του νευροδιαβιβαστή GABA, ο οποίος ρυθμίζει το άγχος.
Οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 30 και 60 ετών.
Πώς εξελίσσεται το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου;
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση παρουσιάζουν πρώτα μια σκλήρυνση των μυών του κορμού τους ακολουθούμενη, με την πάροδο του χρόνου, από την ανάπτυξη ακαμψίας στα πόδια και σε άλλους μυς του σώματος. Η μυϊκή δυσκαμψία εξαπλώνεται σε διάφορα μέρη του σώματος και του προσώπου. Αυτό περιλαμβάνει τους μυς που χρησιμοποιούνται για το φαγητό και την ομιλία. Επίσης, μπορεί να υπάρξει βλάβη στους αναπνευστικούς μυς κάτι που ίσως προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα που θα είναι θανατηφόρα.
Σταδιακά αλλοιώνει τη στάση του σώματος και δημιουργεί καμπούρα. Τα πιο σοβαρά περιστατικά περιορίζουν την ικανότητα του ασθενούς να περπατάει ή να κινείται. Επίσης οι σπασμοί είναι τόσο σοβαροί που εξαρθρώνουν ένα άκρο, σπάνε κάποιο οστό ή προκαλούνπτώσεις. Οι σπασμοί συνήθως επιδεινώνουν τη μυϊκή δυσκαμψία. Κάποιοι ασθενείς χρειάζονται συνεχή θεραπεία για χρόνια για να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να διατηρήσουν κάποια ποιότητα ζωής.
Τι προκαλεί το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Αν και η αιτία του παραμένει άγνωστη, οι ερευνητές υποπτεύονται ότι μπορεί να προκαλείται από μια αυτοάνοση αντίδραση. Συγκεκριμένα, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να επιτίθεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος (GAD), η οποία βοηθά στη δημιουργία μιας ουσίας που ονομάζεται γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA).
Το GABA βοηθά στη ρύθμιση των κινητικών νευρώνων μειώνοντας τη δραστηριότητά τους. Τα χαμηλά επίπεδα GABA μπορούν να αναγκάσουν αυτούς τους νευρώνες να κινούνται συνεχώς, ακόμα και όταν δεν είναι απαραίτητο. Περίπου το 60-80% των ασθενών με σύνδρομο Stiff Person έχουν αντισώματα κατά της GAD στο αίμα τους και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (μια ουσία που μοιάζει με νερό που περιβάλλει τον εγκέφαλο).
Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου έχουν επίσης μια άλλη αυτοάνοση νόσο, όπως διαβήτη τύπου 1, λεύκη και κακοήθη αναιμία. Το εν λόγω σύδνρομο εμφανίζεται πιο συχν΄ σε άτομα με ορισμένα είδη καρκίνου, όπως του καρκίνου του μαστού, του πνεύμονα, των νεφρών, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου και των λεμφωμάτων.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;
Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Γενικά, η υποψία βασίζεται σε χαρακτηριστικά συμπτώματα. Ένα ολοκληρωμένο ιατρικό ιστορικό και η κλινική εξέταση, μαζί με εξετάσεις αίματος και ανάλυσης νωτιαίου υγρού, μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Κατά τη διεξαγωγή αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός αναζητά αυξημένα επίπεδα αντισωμάτων GAD.
Μερικές φορές συνιστάται ηλεκτρομυογράφημα για τη μελέτη της ηλεκτρικής δραστηριότητας των σκελετικών μυών, προκειμένου να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες συμπτωμάτων, όπως η νόσος Πάρκινσον, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η ινομυαλγία, η ψυχοσωματική ασθένεια ή το άγχος και η φοβία.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία ουσιαστικά επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων με φάρμακα όπως ηρεμιστικά, μυοχαλαρωτικά και στεροειδή. Πιο συγκεκριμένα υπάρχουν κάποιες επιλογές:
Ανοσοθεραπεία: Συχνά παρέχουν τα καλύτερα αποτελέσματα και η θεραπεία με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG) είναι μια επιλογή που πρέπει να εξεταστεί. Κλινικές δοκιμές έχουν δείξει ότι η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη είναι αποτελεσματική. Η θεραπεία με IVIG είναι επίσης καλά ανεκτή όσον αφορά την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο. Συχνά χρησιμοποιείται ως θεραπεία για ασθένειες που προκαλούνται από το ανοσοποιητικό. Το IVIG μειώνει τον αριθμό των αντισωμάτων που επιτίθενται σε υγιείς ιστούς.
Αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Πρόκειται για τη διαδικασία κατά την οποία συλλέγονται τα κύτταρα του αίματος και του μυελού των οστών. Στη συνέχεια πολλαπλασιάζονται πριν τα εκχύσουν στο σώμα.
Πλασμαφαίρεση: Η πλασμαφαίρεση είναι μια διαδικασία κατά την οποία το πλάσμα του αίματος ανταλλάσσεται με φρέσκο πλάσμα. Αυτή η διαδικασία μειώνει τον αριθμό των αντισωμάτων.
Φάρμακα: Οι μυϊκοί σπασμοί και η δυσκαμψία μπορεί να ανακουφιστεί με ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα φάρμακα:
- Φάρμακα για τον πόνο
- Μυοχαλαρωτικά
- Βενζοδιαζεπίνες για ανακούφιση από το άγχος και την ένταση των μυών. Υψηλές δόσεις χρησιμοποιούνται από τους γιατρούς για τη θεραπεία μυϊκών σπασμών.
- Βακλοφένη, μυοχαλαρωτικό. Οι γιατροί το χρησιμοποιούν για άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου στα οποία οι βενζοδιαζεπίνες δεν είναι αποτελεσματικές.
- Φάρμακα για την επιληψία.
- Η σοβαρή κατάθλιψη και η συναισθηματική δυσφορία συνδέονται συχνά με το σύνδρομο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα αντικαταθλιπτικά μπορεί να βοηθήσουν.
Φυσικοθεραπεία: Ο γιατρός μπορεί να συστήσει φυσικοθεραπεία, αν και από μόνη της δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο. Σύμφωνα με ιατρική έρευνα, η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει με τις παρενέργειες των φαρμάκων. Επιπλέον, οι ασκήσεις μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά:
- Στη συναισθηματική ευεξία
- Στο περπάτημα
- Στον πόνο
- Στη στάση του σώματος
- Στη συνολική καθημερινή λειτουργία
- Στο εύρος κίνησης
- Στην αυτονομία του ασθενούς
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;
Το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται από 6 έως 28 χρόνια από την έναρξη της πάθησης, όχι από τη διάγνωσή της.