Νέα έρευνα φέρνει στο φως αποκαλυπτικά στοιχεία για την σκλήρυνση κατά πλάκας, καθώς εντόπισε μία γενετική παραλλαγή η οποία συμβάλει στη γρήγορη εξέλιξη της νόσου.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας ή πολλαπλή σκλήρυνση (ΣΚΠ) είναι μια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Προκαλεί βλάβη στη μυελίνη, το προστατευτικό περίβλημα γύρω από τις νευρικές ίνες του νευρικού συστήματος.
Νέα μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε περισσότερα από 22.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας ανακάλυψε την πρώτη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με την ταχύτερη εξέλιξη της νόσου, η οποία μπορεί να στερήσει από τους ασθενείς την κινητικότητα και την ανεξαρτησία τους με την πάροδο του χρόνου.
Σε όλο τον κόσμο νοσούν συνολικά 2.3 εκατομμύρια άτομα και είναι πιθανό ότι υπάρχει σημαντικός αριθμός επιπρόσθετων αδιάγνωστων περιστατικών (κυρίως στις αναπτυσσόμενες χώρες, στις οποίες η πρόσβαση σε εξειδικευμένες νευρολογικές υπηρεσίες υγείας είναι δύσκολη). Η συχνότητα εμφάνισης της Πολλαπλής Σκλήρυνσης ποικίλλει σημαντικά σε διαφορετικούς πληθυσμούς.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) χαρακτηρίζεται από εξάρσεις συμπτωμάτων γνωστές ως υποτροπές καθώς και μακροχρόνιο εκφυλισμό, γνωστό ως εξέλιξη.
Παρά την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για τις υποτροπές, μερικές από τις οποίες πρωτοστάτησαν στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, καμία δεν μπορεί να αποτρέψει αξιόπιστα το ενδεχόμενο της αναπηρίας.
Σε ευρήματα που δημοσιεύτηκαν στο Nature.com, ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν μια γενετική παραλλαγή που αυξάνει τη σοβαρότητα της νόσου, παρέχοντας την πρώτη πραγματική πρόοδο στην κατανόηση και τελικά στην καταπολέμηση της νόσου.
Η εργασία ήταν το αποτέλεσμα μιας μεγάλης διεθνούς συνεργασίας περισσότερων από 70 ιδρυμάτων από όλο τον κόσμο, με επικεφαλής ερευνητές από το UCSF (ΗΠΑ) και το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ (Ηνωμένο Βασίλειο).
«Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αυτή η παραλλαγή επιδρά στη σοβαρότητα της νόσου, ελπίζουμε ότι θα ανοίξει το δρόμο για μια νέα γενιά θεραπειών που είναι σε θέση να αποτρέψουν την εξέλιξη της», δήλωσε στο Nature.com ο καθηγητής Stephen Sawcer από το University of Cambridge and Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.,συγγραφέας της μελέτης.
Τι αποκάλυψε η έρευνα
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι η ευαισθησία ή ο κίνδυνος για τη σκλήρυνση κατά πλάκας πηγάζει σε μεγάλο βαθμό από τη δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά η επιστήμη πλέον μπορεί να παρέμβει και να επιβραδύνει τη νόσο.
Ωστόσο, όπως χαρακτηριστικά επισημαίνουν οι επιστήμονες, ακόμη παραμένει άγνωστο γιατί, 10 χρόνια μετά τη διάγνωση, ορισμένοι ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας βρίσκονται σε αναπηρικά καροτσάκια ενώ άλλοι συνεχίζουν να τρέχουν μαραθώνιους.
Οι ερευνητές συνδύασαν δεδομένα από 12.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας για να ολοκληρώσουν τη μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS), η οποία χρησιμοποιεί στατιστικά στοιχεία για να συνδέσει προσεκτικά τις γενετικές παραλλαγές με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Οι ειδικοί παρατήρησαν ότι μία γενετική παραλλαγή, η οποία ευθύνεται για την ταχύτερη εξέλιξη της νόσου, βρίσκεται ανάμεσα σε δύο γονίδια, που ονομάζονται DYSF και ZNF638. Το πρώτο εμπλέκεται στην αποκατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων και το δεύτερο βοηθά στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων. Η εγγύτητα της παραλλαγής με αυτά τα γονίδια υποδηλώνει ότι μπορεί να εμπλέκονται στην εξέλιξη της νόσου.
«Αυτά τα γονίδια είναι συνήθως ενεργά στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό , παρά στο ανοσοποιητικό σύστημα», δήλωσε στο Nature.com, ο επικεφαλής-συγγραφέας της μελέτης Δρ Adil Harroud.
Όπως είπε: «Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η ανθεκτικότητα και η επιδιόρθωση στο νευρικό σύστημα καθορίζουν την πορεία της εξέλιξης της σκλήρυνσης κατά πλάκας και ότι θα πρέπει να επικεντρωθούμε σε αυτές τις περιοχές για καλύτερες θεραπείες».
Η ομάδα χρησιμοποίησε επίσης στατιστικές μεθόδους για να διερευνήσει τη σημασία των περιβαλλοντικών επιπτώσεων και διαπίστωσε ότι η ηλικία των γονέων μείωσε τη σοβαρότητα της νόσου, ενώ το κάπνισμα την επιδείνωσε.
Η εύρεση της συσχέτισης με αυτές τις έμμεσες μετρήσεις της υγείας του εγκεφάλου υπογραμμίζει περαιτέρω τη σημασία της ανθεκτικότητας στον προσδιορισμό της έκβασης της νόσου.
Οι ερευνητές συλλέγουν επίσης ένα ακόμη μεγαλύτερο σύνολο δειγμάτων DNA από άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας, αναμένοντας να βρουν άλλες παραλλαγές που συμβάλλουν στη μακροχρόνια αναπηρία, εξαιτίας της νόσου.