Η Σελίν Ντιόν έλαβε τεράστια θετική ανταπόκριση όταν μοιράστηκε με γενναιότητα τρομακτικά πλάνα για το πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου. Στο τρομακτικό βίντεο, η 56χρονη Καναδή τραγουδίστρια εμφανίζεται να λαχανιάζει και να κλαίει από τον πόνο, ανίκανη να ελέγξει το σώμα της.
Οι γιατροί προσπαθούσαν απεγνωσμένα να ανακουφίσουν τους αγωνιώδεις σπασμούς της, την ώρα που ένα κινηματογραφικό συνεργείο κατέγραφε σιωπηλά το συμβάν. Η Σελίν Ντιόν ήταν ανένδοτη στο να συμπεριληφθεί ολόκληρη η σκηνή στο νέο της ντοκιμαντέρ I Am: Céline Dion.
Ποια είναι η ασθένεια που θα απειλήσει την ανθρωπότητα – Τι αποκαλύπτει επιστήμονας
Μιλώντας ευθέως στη συνέχεια, πρόσθεσε: «Κάθε φορά που συμβαίνει κάτι τέτοιο, με κάνει να νιώθω τόσο αμήχανα. Δεν ξέρω πώς να το εκφράσω, είναι πολύ δύσκολο να μην έχεις τον έλεγχο του εαυτού σου».
Η Σελίν Ντιόν αποκάλυψε τη διάγνωσή της με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου το 2022, αλλά ζούσε κρυφά με την πάθηση για 17 χρόνια.
Τι είναι το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (SPS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που κάνει τους μύες του κορμού και των άκρων να εναλλάσσονται μεταξύ σπασμών και ακαμψίας. Έχει ονομαστεί «ασθένεια ανθρώπινου αγάλματος». Οι σπασμοί που προκαλεί μπορεί να είναι τόσο σοβαροί που προκαλούν εξαρθρώσεις και σπάνε οστά.
Περίπου διπλάσιες γυναίκες από ό,τι οι άνδρες προσβάλλονται από αυτό, ενώ θεωρήείται ότι είναι τόσο σπάνιο που επηρεάζει μόνο έναν ή δύο ανθρώπους ανά εκατομμύριο. Το σύνδρομο αναπτύσσεται συνήθως σε άτομα ηλικίας 40 έως 50 ετών, αλλά σπανιότερα προσβάλλει νεότερους ή ηλικιωμένους.
Η ασθένεια γίνεται πιο σοβαρή με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να διαταράξει σημαντικά την κινητικότητα των ασθενών, απαιτώντας πολλές φορές τη χρήση μπαστουνιού ή αναπηρικού αμαξιδίου.
Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι του συνδρόμου:
- Κλασικό σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου: Όταν η ακαμψία και οι σπασμοί είναι γύρω από την πλάτη και το στομάχι και περιστασιακά στους μηρούς και τον λαιμό. Μπορεί να προκαλέσει καμπυλότητα της πλάτης με την πάροδο του χρόνου.
- Σύνδρομο δύσκαμπτου άκρου: Οι σπασμοί επηρεάζουν ιδιαίτερα τα πόδι, προκαλώντας περιστασιακά την ακινητοποίησή τους. Τα χέρια μπορούν επίσης να επηρεαστούν.
- Σύνδρομο ακαμψίας σπασμωδικού ατόμου: Η πιο σπάνια, πιο επιθετική μορφή, που περιλαμβάνει συμπτώματα και από τους άλλους δύο τύπους, επηρεάζει επίσης το κεφάλι και τα μάτια.
Τι προκαλεί το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου
Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακόμη τι προκαλεί την ασθένεια. Αλλά πιστεύουν ότι μπορεί να προκληθεί από μια αυτοάνοση αντίδραση όταν το σώμα επιτίθεται στα δικά του νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών. Περίπου το 40% των πασχόντων έχουν επίσης διαβήτη τύπου 1, μια άλλη αυτοάνοση ασθένεια.
Άλλες αυτοάνοσες παθήσεις όπως η λεύκη, που προκαλεί λευκές κηλίδες στο δέρμα και η κακοήθης αναιμία, μια ανεπάρκεια στα ερυθρά αιμοσφαίρια, σχετίζονται επίσης με αυτήν. Η πάθηση είναι επίσης πιο συχνή σε άτομα με καρκίνο του μαστού, των πνευμόνων, των νεφρών, του θυρεοειδούς ή του παχέος εντέρου, καθώς και με λεμφώματα, αλλά οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη γιατί.
Στο σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε μια πρωτεΐνη που βοηθά στην παραγωγή γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), το οποίο ρυθμίζει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση. Τα χαμηλά επίπεδα GABA αναγκάζουν τους νευρώνες να πυροδοτούνται συνεχώς όταν δεν είναι απαραίτητο, με αποτέλεσμα σπασμούς και ακαμψία.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου είναι οι σπασμοί και η ακαμψία του κορμού και των άκρων. Οι σπασμοί μπορεί να προκληθούν από δυνατούς θορύβους, με την πάθηση να προκαλεί επίσης αυξημένη ευαισθησία στον ήχο. Το άγγιγμα και η συναισθηματική δυσφορία μπορεί επίσης να γίνουν αισθητά πιο έντονα ως αποτέλεσμα της πάθησης.
Οι σπασμοί μπορεί να είναι τόσο σοβαροί που μπορεί να αναγκάσουν τους ανθρώπους να πέσουν ή να οδηγήσουν σε δυσκολία στο περπάτημα και άλλη αναπηρία. Το άγχος και το στρες είναι επίσης συνήθως υψηλότερα σε άτομα με την πάθηση, ιδιαίτερα λόγω των απρόβλεπτων σπασμών. Η έλλειψη GABA -που ρυθμίζει το άγχος- στο σύστημά τους επηρεάζει επίσης την ψυχική υγεία.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Λόγω της σπανιότητας και των συγκλονιστικών συμπτωμάτων του, τα οποία συχνά μπερδεύονται με τη νόσο Πάρκινσον ή την πολλαπλή σκλήρυνση, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να αργήσει πολύ. Αλλά αν οι γιατροί υποψιάζονται σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, μπορούν να το επιβεβαιώσουν με δύο εξετάσεις.
Η πρώτη αναζητά αντισώματα στην πρωτεΐνη GAD στο αίμα. Τα υψηλά επίπεδα αντισωμάτων GAD υποδηλώνουν ότι μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, αν και τα επίπεδα είναι επίσης αυξημένα σε άτομα με διαβήτη τύπου 1. Η δεύτερη εξέταση είναι ένα ηλεκτρομυογράφημα, το οποίο αξιολογεί την υγεία των μυών και των κινητικών νευρώνων.
Υπάρχει θεραπεία;
Όχι. Ωστόσο, μπορούν να χορηγηθούν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της διαζεπάμης και της βακλοφένης -τα οποία ελέγχουν τους σπασμούς- μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση των επεισοδίων και στη μείωση της ακαμψίας.
Σε ορισμένους ασθενείς με πιο σοβαρά συμπτώματα χορηγούνται επίσης θεραπείες για τον χειρισμό του ανοσοποιητικού τους συστήματος, για την αύξηση των επιπέδων GABA. Οι μεταγγίσεις ανοσοσφαιρίνης μπορούν να γίνουν για να επηρεάσουν τα επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα σε ορισμένες περιπτώσεις.
Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα όπως ηρεμιστικά και στεροειδή, και πάλι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ταυτόχρονα, στους ασθενείς συχνά συνταγογραφούνται φυσικοθεραπεία και θεραπεία με νερό για να βελτιώσουν το πόσο καλά λειτουργούν οι μύες τους.
Μπορεί να είναι θανατηφόρο;
Ναι, αλλά αυτό συνήθως δεν προκαλείται άμεσα από την ίδια την πάθηση. Αντίθετα, οι θάνατοι από σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου συμβαίνουν συνήθως από τραυματισμούς ή επακόλουθες λοιμώξεις που προκλήθηκαν από τους σπασμούς. Έχουν επίσης αναφερθεί θρόμβοι αίματος από άτομα που έμειναν ακίνητα λόγω της πάθησης. Σε ακραίες περιπτώσεις, οι σπασμοί στους μύες του θώρακα μπορούν επίσης να εμποδίσουν επικίνδυνα την ικανότητα ενός ατόμου να αναπνέει.