Νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι πολλά γονίδια συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο με έναν άγνωστο σχεδόν τύπο καρδιακής προσβολής, τη SCAD, που επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό νεότερες γυναίκες.
Έρευνα με επικεφαλής το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας και Φροντίδας (NIHR) Leicester Biomedical Research Center (BRC) και το Universite Paris Cite εντόπισε νέα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ενός άγνωστου σχεδόν τύπου καρδιακής προσβολής, της αυθόρμητης διατομής στεφανιαίας αρτηρίας (SCAD) που επηρεάζει κυρίως νεαρές έως μεσήλικες γυναίκες. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics. Αν και τα καρδιακά επεισόδια προκαλούνται συνήθως από συσσώρευση πλάκας, θρόμβο αίματος ή από κάποιο σπασμό αλλά η SCAD δεν προκαλείται από παράγοντες όπως η υψηλή χοληστερίνη.
SCAD: Η αυθόρμητη διατομή στεφανιαίας αρτηρίας
Η SCAD ή πιο ελληνικά η αυθόρμητη διατομή στεφανιαίας αρτηρίας, είναι το ελάχιστα γνωστό είδος καρδιακής προσβολής. Συμβαίνει όταν ένα θανατηφόρο ρήγμα σχηματίζεται σε ένα αιμοφόρο αγγείο της καρδιάς. Η πάθηση επιβραδύνει ή εμποδίζει τη ροή του αίματος στην καρδιά, γεγονός που οδηγεί σε καρδιακή προσβολή, ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Όταν εμφανίζεται μώλωπας ή αιμορραγία στο τοίχωμα μιας στεφανιαίας αρτηρίας, αυτό οδηγεί σε καρδιακή προσβολή. Σε αντίθεση με άλλους τύπους καρδιακής προσβολής, το SCAD είναι πιο συχνό σε γυναίκες κάτω των 60 ετών και είναι η κύρια αιτία εμφράγματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, οι άνθρωποι που είχαν SCAD τείνουν να είναι γενικά υγιείς ενώ η αυθόρμητη διατομή στεφανιαίας αρτηρίας μπορεί μερικές φορές να συμβεί περισσότερες από μία φορές.
Μέχρι σήμερα, λίγα είναι γνωστά για τους λόγους για τους οποίους εμφανίζεται το SCAD, το οποίο εμφανίζεται ξαφνικά, πράγμα που σημαίνει ότι είναι αδύνατο να αποφευχθεί.
Οι ερευνητές παρουσίασαν μια μετα-ανάλυση συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα που περιλαμβάνει συνολικά 1.917 περιπτώσεις SCAD και 9.292 ελέγχους ευρωπαϊκής καταγωγής. Βρήκαν 16 γονίδια που αύξαναν τον κίνδυνο SCAD. Τα αναγνωρισμένα γονίδια εμπλέκονται σε διαδικασίες που καθορίζουν πώς τα κύτταρα και ο συνδετικός ιστός συγκρατούνται μαζί, καθώς και πώς πήζει το αίμα όταν εμφανίζεται αιμορραγία στους ιστούς.
Είναι ενδιαφέρον ότι οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι, ενώ πολλά γονίδια που συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο SCAD μοιράζονται με γονίδια κινδύνου για συμβατική στεφανιαία νόσο (CAD), έχουν αντίθετο αποτέλεσμα. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με SCAD έχουν κάποια γενετική προστασία από τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και αποτελεί περαιτέρω απόδειξη ότι αυτές οι ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Ο μόνος κοινός παράγοντας κινδύνου φάνηκε να είναι η γενετικά αυξημένη αρτηριακή πίεση.
Ο Δρ Ντέιβιντ Άλνταμ, Αναπληρωτής Καθηγητής Οξείας και Επεμβατικής Καρδιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Leicester, και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: “Αυτή η έρευνα επιβεβαιώνει ότι υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται στον προσδιορισμό του κινδύνου ενός ατόμου που έχει SCAD. Αυτά τα γονίδια μας δίνουν την πρώτη βασική εικόνα για τις υποκείμενες αιτίες αυτής της νόσου, Ελπίζουμε πως νέες έρευνες θα καθοδηγήσουν στο μέλλον νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις». Προς το παρόν οι θεραπευτικές μέθοδοι που προτείνονται για την SCAD είναι η καθημερινή χρήση ασπιρίνης μαζί με φάρμακα για την αρτηριακή πίεση.