Όλες οι μελέτες που έχουν μέχρι σήμερα δημοσιευτεί αλλά και αυτές που σχεδιάζονται, στοχεύουν πλέον στη διερεύνηση του υγειονομικού κινδύνου που μπορεί να οφείλεται στο περιβάλλον και τις αλλαγές του.
Για την εμφάνιση ενός χρόνιου νοσήματος θεωρούμε ότι πρέπει να υπάρχει η παθολογική έκφραση ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτή όμως η θεωρητική παραδοχή που πρωτοπεριέγραψε ο Mendel και κατά συνέπεια λέγεται «Μεντελιακός κανόνας» επιδέχεται πλέον σήμερα πολλές «διορθώσεις» με την επιστημονική γνώση που κερδίζουμε συνεχώς τα τελευταία χρόνια.
Κάθε ανθρώπινο γονίδιο δεν εκφράζεται ακριβώς το ίδιο σε όλους μας αφού ακόμα και αυτοί που έχουν καστανό για παράδειγμα χρώμα μαλλιών, παρουσιάζουν μια ποικιλία αποχρώσεων του καστανού λόγω των πολυμορφισμών του υπόλογου για το χρώμα των μαλλιών γονιδίου.
Σήμερα πλέον θεωρούμε ότι ο καθένας μας έχει μια διαφορετικότητα στο γενετικό του υλικό που συσχετίζεται με την εμφάνιση ή όχι ενός νοσήματος.
Επομένως ο συνδυασμός της έκφρασης όλων των σχετικών με κάποια νοσολογική οντότητα γονιδίων θα προσδιορίζει τον γενετικό παράγοντα κινδύνου ως προς την ανάπτυξη κάποιου καρδιαγγειακού για παράδειγμα νοσήματος ώστε να λάβουμε τα αναγκαία μέτρα από πολύ νωρίς στη ζωή μας.
Οι δίδυμοι που προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο (μονοζυγοτικοί) και έχουν εξαιρετικά ταυτόσημο γενετικό υλικό δεν εμφανίζουν απαραίτητα πάντα και οι δύο το ίδιο νόσημα. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι πιθανόν να υπάρχουν και άλλοι παράγοντες, μη γενετικής προέλευσης, που επεμβαίνουν στο γενετικό μας υλικό και άλλοτε επιταχύνουν, ή αναστέλλουν την διαδικασία ανάπτυξης ενός νοσήματος.
Επομένως λοιπόν, το περιβάλλον με τους όποιους επιβαρυντικούς παράγοντες επιδρά στα γονίδιά μας και αποτελεί έναν συμπληρωματικό αιτιοπαθολογικό παράγοντα στην εμφάνιση κάποιου νοσήματος.
Οι νέες αιτίες προβλημάτων δημόσια υγείας
Η βιομηχανοποίηση και η αστικοποίηση των πληθυσμών δημιούργησε καινούριες αιτίες προβλημάτων δημόσιας υγείας και μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες έχουν συσχετίσει τις εργασιακές συνθήκες, το οικιακό μας περιβάλλον αλλά και τις υγιεινοδιαιτητικές μας συνήθειες με την εμφάνιση διαφόρων προβλημάτων υγείας.
Παράλληλα η τροποποίηση των διατροφικών μας συνηθειών με τα βιομηχανικά επεξεργασμένα τρόφιμα πλούσια σε ζωικά λίπη άλλαξε και την ποικιλομορφία του μικροβιώματος του εντέρου που σήμερα γνωρίζουμε συνδέεται με την ανάπτυξη καρκίνου, παχυσαρκίας και φλεγμονώδους νόσου του εντέρου.
Η επιβράδυνση της ποιότητας του ατμοσφαιρικού αέρα και οι επιπτώσεις της κλιματικής αλλαγής με τα διάφορα αιωρούμενα σωματίδια άλλοτε χημικής προέλευσης ή προερχόμενα από δασικές πυρκαγιές, ενοχοποιούνται για την εμφάνιση σοβαρών νοσημάτων του αναπνευστικού.
Η μικρή άνοδος της θερμοκρασίας επίσης λόγω της κλιματικής αλλαγής έχει επιβαρύνει την νοσηρότητα και έχει επιδεινώσει την θνητότητα των ασθενών με χρόνια νοσήματα, ενώ παράλληλα έδωσε ζωή σε ξεχασμένα νοσήματα όπως η ελονοσία και ο Δάγκειος πυρετός αφού η θερμοκρασιακή αναστροφή βοηθά την εξάπλωση των ενδιάμεσων εντόμων ξενιστών όπως τα κουνούπια.
Μπορεί να κάνει εντύπωση αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι κάποιο γονίδιο όταν εκφράζεται δεν οδηγεί αποκλειστικά στην ανάπτυξη ενός νοσήματος, αλλά μπορεί να είναι υπόλογο για την εμφάνιση και άλλων διαφορετικών νοσημάτων αφού όλα εξαρτώνται από τους εκκινητές που θα ενεργοποιήσουν την έκφρασή του και που προέρχονται από διαφορετικές θέσεις στο DNA μας.
Έτσι λοιπόν το γονίδιο CLEC16A για παράδειγμα, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 16, ανάλογα με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγεί άλλοτε σε εμφάνιση Σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, άλλοτε σε σκλήρυνση κατά πλάκας, ή συστηματικό ερυθηματώδη Λύκο και σε άλλες περιπτώσεις σε κοιλιοκάκη, ή νόσο Crohn. Συνεπώς το περιβάλλον φαντάζει σαν τον κύριο τροποποιητικό παθογενετικό μηχανισμό και όχι η ενεργοποίηση του υπόλογου για το νόσημα γονίδιου με βάση τον Μεντελιακό κανόνα.
Κατά τη διάρκεια της πρόσφατης πανδημίας το ενδιαφέρον και η αγωνία μας σε μεγάλο βαθμό ήταν στραμμένο στις μεταλλάξεις του κορονοιού που μπορεί να οδηγούσαν σε βαρύτερη νόσηση και πιθανά σε μη κάλυψη από τα διατιθέμενα ειδικά εμβόλια Επομένως και εδώ οι διάφοροι υπο-τύποι τους και οι τυχόν μεταλλάξεις του γενετικού υλικού αυτών των ιών, μπορεί να τους καταστήσουν πιο ισχυρούς είτε πιο ακίνδυνους. Επομένως το περιβάλλον με τις τροποποιήσεις που μπορεί να επιφέρει στο γενετικό υλικό νοσογόνων μικροοργανισμών μπορεί να επιδρά και έμμεσα επιβαρυντικά στην πολίτιμη υγεία μας.
Όλες οι μελέτες που έχουν μέχρι σήμερα δημοσιευτεί αλλά και αυτές που σχεδιάζονται, στοχεύουν πλέον στη διερεύνηση του υγειονομικού κινδύνου που μπορεί να οφείλεται στην τροποποίση των περιβαλλοντικών παραγόντων από την όποια ανάπτυξη αλλά και να δώσουν τα απαραίτητα εργαλεία στην επιστημονική κοινότητα να συντάξει σύγχρονους κανόνες και συστάσεις για τις ενέργειες που θα πρέπι να αναλάβουν οι αρχές και οι πολίτες για την προστασίας της δημόσιας υγείας στο μέλλον.