Το ύψος, ένα χαρακτηριστικό που διαμορφώνεται από γενετική και περιβάλλον, αποκαλύπτει περίπλοκες συνδέσεις με την υγεία. Πρόσφατη έρευνα σε μεγάλο πληθυσμό αναδεικνύει απροσδόκητες συσχετίσεις μεταξύ γενετικά προβλεπόμενου ύψους και διαφόρων ιατρικών παθήσεων. Αυτά τα ευρήματα ανοίγουν νέους δρόμους για την κατανόηση της σχέσης ύψους και υγείας, προσφέροντας πληροφορίες για εξατομικευμένες προσεγγίσεις στην ιατρική.
Μακροζωία: Τι επηρεάζει περισσότερο από τα γονίδια τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου
Νέα έρευνα αποκαλύπτει τη σχέση ύψους-υγείας – Ποιες είναι οι πιο κοινές ασθένειες σε ψηλούς και κοντούς
Στον τομέα της ανθρώπινης βιολογίας, το ύψος ξεχωρίζει ως ένα από τα πρώτα χαρακτηριστικά που παρατηρούμε όταν γνωρίζουμε κάποιον, και διαμορφώνεται από μια σύνθετη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών επιρροών. Ενώ παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής συμβάλλουν στο ανάστημα κάποιου, η γενετική παίζει κυρίαρχο ρόλο.
Πρόσφατη πρωτοποριακή έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Genomic Medicine, αποκάλυψε νέες και απροσδόκητες συσχετίσεις μεταξύ του γενετικά προβλεπόμενου ύψους και ενός ευρέος φάσματος ιατρικών παθήσεων. Αυτή η παγκόσμια μελέτη, με επικεφαλής επιστήμονες από το Queen Mary University του Λονδίνου, ανέλυσε δεδομένα από περισσότερα από 800.000 άτομα από διαφορετικές καταγωγές, χρησιμοποιώντας μια Μελέτη Συσχέτισης Φαινοτύπου Ευρείας Κλίμακας (PheWAS) για να εξερευνήσει τις περίπλοκες σχέσεις μεταξύ ύψους και κινδύνου ασθένειας.
Εξετάζοντας 1.768 χαρακτηριστικά, οι ερευνητές εντόπισαν 254 σημαντικές συσχετίσεις, προσφέροντας νέες γνώσεις για την πολύπλοκη σχέση μεταξύ ύψους και διαφόρων ιατρικών παθήσεων, ιδιαίτερα εκείνων που σχετίζονται με την καρδιαγγειακή, μεταβολική και ψυχική υγεία.
Τι λένε παλαιότερες έρευνες για το ύψος, τη συνολική υγεία και τον κίνδυνο ασθένειας
Στη έρευνα του 2018 με τίτλο Adult height and risk of 50 diseases: a combined epidemiological and genetic analysis, οι ερευνητές διερεύνησαν τη συσχέτιση μεταξύ του ύψους σε ενήλικες και του κινδύνου εμφάνισης ασθενειών, χρησιμοποιώντας τόσο επιδημιολογικές όσο και γενετικές μεθοδολογίες για να διακρίνουν τις κύριες συσχετίσεις και να μετριάσουν μεταβλητές.
Η μελέτη αποκάλυψε ότι το ύψος συσχετίστηκε σημαντικά με 32 ασθένειες, ενώ το γενετικά καθορισμένο ύψος παρουσίασε συσχετίσεις με 12. Αξιοσημείωτα, 11 ασθένειες παρουσίασαν σύμφωνες συσχετίσεις και στις δύο αναλυτικές προσεγγίσεις, με τα ψηλότερα άτομα να παρουσιάζουν μειωμένο κίνδυνο για παθήσεις όπως η στεφανιαία νόσος, η υπέρταση, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και η διαφραγματοκήλη, αλλά αυξημένο κίνδυνο για κολπική μαρμαρυγή, φλεβική θρομβοεμβολή, διαταραχή μεσοσπονδύλιου δίσκου, κάταγμα ισχίου, αγγειίτιδα, συνολικό καρκίνο και καρκίνο του μαστού.
Ύψος και γενετική
Το ύψος είναι ένα από τα πιο εμφανή σωματικά χαρακτηριστικά και διαμορφώνεται τόσο από τη γενετική όσο και από το περιβάλλον. Η διατροφή, η κοινωνικοοικονομική κατάσταση και η σωματική δραστηριότητα επηρεάζουν την ανάπτυξη, αλλά η γενετική παίζει τον μεγαλύτερο ρόλο. Οι ερευνητές έχουν μελετήσει εδώ και καιρό πώς συσχετίζεται το ύψος με διάφορες ιατρικές παθήσεις και νέα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Genomic Medicine, αποκαλύπτουν εκπληκτικές συνδέσεις.
Μελέτη μεγάλης κλίμακας, με επικεφαλής επιστήμονες από το Queen Mary University του Λονδίνου, διερεύνησε γενετικές συνδέσεις μεταξύ ύψους και ασθένειας. Η έρευνα ανέλυσε δεδομένα από έξι πληθυσμούς με διαφορετικές καταγωγές, συμπεριλαμβανομένων ευρωπαϊκών, αφρικανικών, ανατολικοασιατικών και ισπανόφωνων ομάδων.
Γενετικό ύψος και κίνδυνος για νοσήματα
Η μελέτη εξέτασε 1.768 χαρακτηριστικά από περισσότερα από 800.000 άτομα και βρήκε 254 σημαντικές συνδέσεις μεταξύ του γενετικά προβλεπόμενου ύψους και του κινδύνου ασθένειας. Ορισμένες από τις ισχυρότερες συσχετίσεις παρατηρήθηκαν σε παθήσεις του καρδιαγγειακού αλλά και σε ενδοκρινικές, μεταβολικές και μυοσκελετικές παθήσεις.
| Οι κοντοί εμφανίζουν πιο συχνά | Οι ψηλοί εμφανίζουν πιο συχνά |
|---|---|
| Στεφανιαία νόσο (CAD)
Υπέρταση Υπερλιπιδαιμία Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση Διαφραγματοκήλη |
Κολπική μαρμαρυγή
Φλεβική θρομβοεμβολή Καρκίνο (γενικός, μαστού) Διαταραχή μεσοσπονδύλιου δίσκου Κάταγμα ισχίου Αγγειίτιδα |
Ένα από τα πιο έντονα ευρήματα ήταν ότι το γενετικά υψηλότεροι έχουν αυξημένο κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής, μιας καρδιακής πάθησης που προκαλεί ακανόνιστο και συχνά γρήγορο καρδιακό παλμό. Αυτή η συσχέτιση ήταν η ισχυρότερη κατά την ανάλυση δεδομένων σε όλες τις ομάδες καταγωγής. Τα ψηλότερα άτομα έδειξαν επίσης υψηλότερο κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής, μιας πάθησης όπου σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στις φλέβες, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν ταξιδέψουν στους πνεύμονες.
Η έρευνα επιβεβαίωσε επίσης ότι οι ψηλότεροι έχουν μικρότερη πιθανότητα να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο (CAD), υπέρταση και υπερλιπιδαιμία. Αυτές οι παθήσεις επηρεάζουν την υγεία της καρδιάς και προηγούμενες μελέτες έχουν προτείνει παρόμοιες συνδέσεις. Ωστόσο, αυτή η μελέτη ενίσχυσε αυτά τα ευρήματα χρησιμοποιώντας ένα μεγάλο σύνολο δεδομένων πολλαπλών καταγωγών, αυξάνοντας την εμπιστοσύνη στα αποτελέσματα.
Ύψος και μοτίβα σε ασθένειες που σχετίζονται με τη γενετική και με την καταγωγή
Ενώ πολλές συσχετίσεις παρέμειναν αληθείς σε διαφορετικές ομάδες από διαφορετικές καταγωγές, ορισμένες ήταν μοναδικές για συγκεκριμένους πληθυσμούς ή φύλα. Για παράδειγμα, οι υψηλότεροι άνδρες συνδέθηκαν με χαμηλότερο κίνδυνο υπερκαλιαιμίας, μιας πάθησης που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα καλίου στο αίμα. Ωστόσο, αυτή η συσχέτιση δεν παρατηρήθηκε στις γυναίκες.
Ένα άλλο μοτίβο ειδικά για την καταγωγή εμφανίστηκε σχετικά με τις αγχώδεις διαταραχές και τη διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD). Στην μετα-ανάλυση της ευρωπαϊκής καταγωγής, οι γενετικά υψηλοί άνδρες συσχετίστηκαν με μειωμένο κίνδυνο αυτών των ψυχικών νόσων. Ωστόσο, αυτή η σύνδεση δεν παρατηρήθηκε στην ευρύτερη ανάλυση πολλαπλών καταγωγών, υποδηλώνοντας ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες ειδικοί για αυτόν τον πληθυσμό μπορεί να παίζουν ρόλο.
Αντίστοιχα, εμφανίστηκε και ένα άλλο μοναδικό εύρημα για τις γυναίκες. Οι γενετικά υψηλότερες γυναίκες συνδέθηκαν με αυξημένο κίνδυνο καλοήθων νεοπλασμάτων στο πεπτικό σύστημα, μια σύνδεση που δεν εμφανίστηκε στη συνολική ανάλυση συνδυασμού φύλων. Αυτό υποδηλώνει ότι οι ορμονικές ή μεταβολικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών μπορεί να επηρεάσουν τη σχέση μεταξύ ύψους και ορισμένων ασθενειών.
Γενετικές πληροφορίες από μια εκτενή και παγκόσμια βάση δεδομένων
Για να πραγματοποιήσει τη μελέτη, η ερευνητική ομάδα δημιούργησε ένα πολυγενετικό σκορ για το ύψος χρησιμοποιώντας δεδομένα από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS). Αυτό το σκορ περιελάμβανε γενετικές παραλλαγές από την κοινοπραξία GIANT, μια από τις μεγαλύτερες πηγές γενετικών δεδομένων για το ύψος. Οι ερευνητές απέκλεισαν δεδομένα από το 23andMe για να εξασφαλίσουν συνέπεια. Εφαρμόζοντας τη μέθοδο PheWAS, εντόπισαν συστηματικά απροσδόκητες συνδέσεις μεταξύ ύψους και κινδύνου ασθένειας.
Η Δρ. Αρετή Παπαδοπούλου, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη Μονάδα Βιοστατιστικής του Ιατρικού Συμβουλίου Έρευνας και πρώτη συγγραφέας της μελέτης, εξήγησε «Η μελέτη μας διερεύνησε αποτελέσματα που σχετίζονται με ασθένειες σε έως και 840.000 άτομα ευρωπαϊκών, αφρικανικών, ανατολικοασιατικών και ισπανόφωνων πληθυσμιακών ομάδων με γενετικά προβλεπόμενο ύψος. Αναφέρουμε συσχετίσεις με μια σειρά διαταραχών, που αφορούν ψυχικές διαταραχές και το ενδοκρινικό σύστημα, οι οποίες δεν έχουν συσχετιστεί προηγουμένως με το γενετικά προβλεπόμενο ύψος», σύμφωνα με το Brighter Side News.
Η Δρ. Ειρήνη Μαρούλη, αναπληρώτρια καθηγήτρια υπολογιστικής βιολογίας στο Queen Mary University του Λονδίνου και ανώτερη συγγραφέας της μελέτης, τόνισε τη σημασία αυτών των ευρημάτων «Η μελέτη μας αποκαλύπτει σημαντικές συνδέσεις μεταξύ του γενετικά προβλεπόμενου ύψους και διαφόρων ιατρικών παθήσεων, παρέχοντας νέες προοπτικές για τον κίνδυνο ασθένειας».
«Ως ένα σύνθετο χαρακτηριστικό, οι συσχετίσεις του ύψους με την ασθένεια προσφέρουν πολύτιμες γνώσεις για τους υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς. Αναλύοντας γενετικά δεδομένα σε διαφορετικές καταγωγές και ενσωματώνοντας αναλύσεις ειδικά για το φύλο, έχουμε εντοπίσει συσχετίσεις που θα μπορούσαν να βελτιώσουν την έγκαιρη διάγνωση και τη φροντίδα των ασθενών. Αυτή η έρευνα υπογραμμίζει τη σημασία των περιεκτικών γενετικών μελετών, προωθώντας την κατανόησή μας για την υγεία σε όλους τους πληθυσμούς και διασφαλίζοντας ότι η επιστημονική πρόοδος ωφελεί όλους», καταλήγει.
Πώς μπορούν αυτά τα δεδομένα να αλλάξουν την ιατρική
Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της εξέτασης του ύψους κατά την αξιολόγηση του κινδύνου ασθένειας. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το γενετικό ύψος επηρεάζει τις ιατρικές παθήσεις θα μπορούσε να βελτιώσει την έγκαιρη διάγνωση και τις στρατηγικές πρόληψης. Ενώ το ύψος δεν είναι κάτι που μπορεί να αλλάξει, οι γενετικές συσχετίσεις του μπορεί να βοηθήσουν τους γιατρούς να προσαρμόσουν τους ελέγχους υγείας και τις θεραπείες με βάση τους ατομικούς κινδύνους.
Αυτή η μελέτη τονίζει επίσης την ανάγκη για ποικίλη γενετική έρευνα. Πολλές προηγούμενες μελέτες επικεντρώθηκαν κυρίως στην ευρωπαϊκή καταγωγή, περιορίζοντας την εφαρμογή τους σε άλλους πληθυσμούς. Με το ότι έχουν συμπεριληφθεί πολλαπλές καταγωγές, αυτή η έρευνα παρέχει μια ευρύτερη προοπτική για το πώς το γενετικό ύψος επηρεάζει την υγεία σε παγκόσμια κλίμακα.
Η μελλοντική έρευνα μπορεί να επικεντρωθεί στην κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που οδηγούν αυτές τις συσχετίσεις. Για παράδειγμα, γιατί οι ψηλότεροι φαίνεται πως προστατεύονται από ορισμένες καρδιακές παθήσεις αλλά έχουν αυξημένο κίνδυνο για άλλες; Επηρεάζονται αυτές οι επιδράσεις από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής;
Εξωσωματική γονιμοποίηση: Για ποιες παθήσεις αυξάνει τον κίνδυνο στα παιδιά, σύμφωνα με έρευνα
Η απάντηση σε αυτά τα ερωτήματα θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για μια πιο εξατομικευμένη ιατρική, όπου οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου ενημερώνουν τα σχέδια πρόληψης και θεραπείας.
Πηγές: BrighterSide, Queen Mary University, Nature, BMC Medicine