Στόχος του Εθνικού Μητρώου Σπάνιων Αιματολογικών Νοσημάτων είναι η καταγραφή, διαχείριση και παρακολούθηση των ασθενών που πάσχουν από σπάνια αιματολογικά νοσήματα.
Με υπουργική απόφαση του υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη και του υφυπουργού Μάριου Θεμιστοκλέους, συστήνεται το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Σπάνια Αιματολογικά Νοσήματα ως σύστημα αρχειοθέτησης δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα.
Στόχος είναι η ολοκληρωμένη καταγραφή, διαχείριση και παρακολούθηση του συνόλου των ασθενών της ελληνικής επικράτειας που πάσχουν από σπάνια αιματολογικά νοσήματα.
Στο Μητρώο θα υπάρχει ομαδοποίηση συναφών, ανά βιολογικό σύστημα, σπάνιων αιματολογικών νοσημάτων, καθώς και δυνατότητα καταχώρησης σπάνιων αιματολογικών νοσημάτων με πολυσυστηματικές εκδηλώσεις, όπως αναφέρεται στην υπουργική απόφαση.
Ως Σπάνιο Νόσημα – Πάθηση ορίζεται κάθε νόσος της οποίας ο επιπολασμός δεν υπερβαίνει τα πέντε ανά 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ορισμός ο οποίος υιοθετείται και στην Ελλάδα. Ακόμη, αναγνωρίζεται το ORPHANET ως την επίσημη βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις.
Αναγνωρίζεται ο «Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων της ORPHANET», όπως αυτός τροποποιείται και συμπληρώνεται κάθε φορά και ισχύει στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ως πεδίο αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, από αρμόδιες υπηρεσίες και φορείς του κράτους.
Σπάνια Μη Ογκολογικά Αιματολογικά Νοσήματα
Τα Σπάνια Μη Ογκολογικά Αιματολογικά Νοσήματα (ΣΑΝ) αφορούν παθήσεις του αίματος και εντάσσονται στις παρακάτω ειδικές υποθεματικές οντότητες, σύμφωνα με την κατάταξη που έχει υιοθετηθεί στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για τα Σπάνια Αιματολογικά Νοσήματα – ERN – EuroBloodNet:
Σπάνιες διαταραχές των ερυθροκυττάρων (όπως αιμοσφαιρινοπάθειες, κληρονομικές ενζυμοπάθειες ερυθροκυττάρων, κληρονομικές μεμβρανοπάθειες, συγγενή ερυθροκυττάρωση)
Σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας και σπάνιες διαταραχές αιμοποίησης (όπως συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία, αναιμία Diamond – Blackfan, αναιμία Fanconi, συγγενής δυσκεράτωση, άλλα σύνδρομα συγγενούς μυελικής ανεπάρκειας, χρόνια σοβαρή ουδετεροπενία / σύνδρομο Kostmann, κυκλική ουδετεροπενία, πρωτοπαθής αυτοάνοση ουδετεροπενία, σύνδρομο Swachman- Diamond, συγγενής ερυθροκυττάρωση, συγγενής θρομβοκυττάρωση, επίκτητη απλαστική αναιμία, παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία)
Αιμορραγικές διαταραχές – διαταραχές πήξης (όπως αιμορροφιλία Α και Β, άλλες συγγενείς σπάνιες διαταραχές της αιμόστασης, Von Willebrand, συγγενείς διαταραχές των αιμοπεταλίων, επίκτητες σπάνιες διαταραχές της αιμόστασης
Διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου, διαταραχές της σύνθεσης της αίμης (κληρονομική αιμοχρωμάτωση, σύνδρομο IRIDA, ατρανσφερριναιμία, άλλες διαταραχές στην ομοιοστασία του σιδήρου, διαταραχές στην σύνθεσης της αίμης).
Στόχος του μητρώου
Η δυνατότητα καταγραφής, όλων των απαραίτητων ιατρικών δεδομένων που σχετίζονται με την επιβεβαίωση της διάγνωσης τους βάσειτων επιστημονικών κριτηρίων για την ένταξή τους στο μητρώο,
Η περιοδική καταγραφή και παρακολούθηση των ενδείξεων και μετρήσεων που κρίνονται απαραίτητες για την ανάλυση της πορείας της νόσου
Η δυνατότητα εκπόνησης από το Υπουργείο Υγείας Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Μη Ογκολογικά Αιματολογικά Νοσήματα (ΣΑΝ), για τον σχεδιασμόκαι την υλοποίηση πολιτικών υγείας στον τομέα των νοσημάτων αυτών/
Οι σκοποί σύστασης και λειτουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Σπάνια Μη Ογκολογικά Αιματολογικά Νοσήματα
Να καταγραφούν όλοι οι ασθενείς με σπάνια αιματολογικά νοσήματα που διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται στην ελληνική επικράτεια.
Να συλλεχθούν ακριβή, αναγκαία και πρόσφορα δεδομένα, σε πραγματικές συνθήκες (real world data evidence) που θα αφορούν δημογραφικά στοιχεία των ασθενών, είδος νοσήματος, χαρακτηριστικά της αντιμετώπισης και της πορείας της νόσου καθώς και στοιχεία της μονάδας / τμήματος και του θεράποντος ιατρού.
Να χρησιμοποιηθούν τα συλλεχθέντα δημογραφικά στοιχεία για την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με τον επιπολασμό των νοσημάτων, την κατανομή ανά ηλικία, την πορεία της νόσου, την παρακολούθηση των εκβάσεων, την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των εφαρμοζόμενων θεραπειών.
Να καταστεί δυνατή η εκτίμηση της χρήσης των υπηρεσιών υγείας και η αποτελεσματικότερη οργάνωσή τους.
Να καταστεί εφικτή η παροχή στο επιστημονικό δυναμικό της δυνατότητας διαχείρισης και παρακολούθησης των συγκεκριμένων ασθενών σε όλη την επικράτεια.
Να διασφαλιστεί η δυνατότητα καταγραφής όλων των απαραίτητων ιατρικών δεδομένων που σχετίζονται με την επιβεβαίωση της διάγνωσης των ασθενών, βάσει των επιστημονικών κριτηρίων ένταξής τους στο Μητρώο.
Να διασφαλιστεί η δυνατότητα περιοδικής καταγραφής και παρακολούθησης των δεικτών και παραμέτρων που κρίνονται απαραίτητες για την ανάλυση της πορείας των ασθενών.
Να καταστεί εφικτή η συλλογή ανωνυμοποιημένων δεδομένων για έρευνα, με δυνατότητα πρόσβασης της επιστημονικής κοινότητας σε αυτά, μετά από αιτιολογημένο αίτημα.
Η ένταξη στο Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Σπάνια Μη Ογκολογικά Αιματολογικά Νοσήματα είναι υποχρεωτική για όλους τους ασθενείς που πληρούν τα παρακάτω κριτήρια:
- Βρίσκονται εν ζωή , ανεξαρτήτου ηλικίας.
- Υφίσταται διάγνωση, κατά το άρθρο 1 του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας, ότι πάσχουν από σπάνιο αιματολογικό (μη νεοπλασματικό) νόσημα.