Οι επιστήμονες εκφράζουν τις αντιρρήσεις τους για το σχέδιο του υπουργείου Υγείας για εφαρμογή του νεογνικού γενωμικού screening.Θέτουν θέμα προστασίας των γενετικών δεδομένων.
Επιφυλάξεις εκφράζουν επιστημονικές εταιρίες σχετικά με το σχέδιο του Υπουργείου Υγείας για εφαρμογή του νεογνικού γενωμικού screening για σπάνιες ασθένειες σε πληθυσμιακό επίπεδο και ιδιαίτερα στην εκχώρησή του σε ιδιωτικές εταιρείες.
Σε κοινή ανακοίνωση τους η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία καθώς και ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος υποστηρίζουν ότι το εγχείρημα είναι πρόωρο, ενώ εγείρονται ζητήματα βιοηθικής διαφάνειας και προστασίας των γενετικών δεδομένων.
Οι επιστημονικοί Φορείς εκφράζουν ενστάσεις για το μαζικό προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος των νεογνών που θα γεννηθούν από το 2025 έως το 2029 . Σύμφωνα με την Προγραμματική Σύμβαση που δημοσιοποιήθηκε, ο νεογνικός γενωμικός προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) θα διενεργηθεί εξολοκλήρου από δυο ιδιωτικές εταιρείες, οι οποίες στη συνέχεια θα διατηρηθούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε ανάλογη βιοτράπεζα.
Τι απαντά ο Άδωνις Γεωργιάδης για το μνημόνιο του προληπτικού ελέγχου για γενετικές ασθένειες
Τα συγκεκριμένο πρόγραμμα θα βασιστεί στην παραχώρηση των νεογνικών δειγμάτων( σε ψευδοανωνυμοποιημένη μορφή) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) στο οποίο διενεργείται το εθνικό πρόγραμμα βιοχημικού screening από 50 ετίας. Την ίδια στάση αμφισβήτησης διατηρεί και το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ με ομόφωνή απόφασή του, έχει διατυπώσει σοβαρές επιφυλάξεις και δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες.
Εθνική διαχείριση των γενετικών δεδομένων
«Θεωρούμε αναγκαίο να επιστήσουμε την προσοχή της Πολιτείας στη διασφάλιση των γενετικών δεδομένων των Ελλήνων πολιτών, ιδίως όταν πρόκειται για ευαίσθητες και ευάλωτες ομάδες, όπως είναι τα νεογνά. Η προστασία από κάθε μορφή στιγματισμού, κοινωνικού αποκλεισμού ή κακοδιαχείρισης γενετικών πληροφοριών πρέπει να αποτελεί ύψιστη προτεραιότητα.
Οι γενετικές μελέτες και ο προσυμπτωματικός νεογνικός έλεγχος αποτελούν πολύτιμα εργαλεία για την πρόληψη και τη θεραπεία σοβαρών νοσημάτων. Ωστόσο, τέτοιες πρακτικές πρέπει να διέπονται από αυστηρά πρωτόκολλα επιστημονικής δεοντολογίας και βιοηθικής», αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος.
Κρίνει απαραίτητη την εθνική διαχείριση των γενετικών δεδομένων, χωρίς παρέκκλιση από τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και βρίσκεται στη διάθεση της Πολιτείας προκειμένου να συμβάλλει στη διαμόρφωση ενός πλαισίου που θα διασφαλίζει τα δικαιώματα των πολιτών και θα εγγυάται ότι κάθε σχετική ενέργεια πραγματοποιείται με ασφάλεια, επιστημονική εγκυρότητα και πλήρη σεβασμό στην ανθρώπινη αξιοπρέπεια.
Οι προβληματισμοί των επιστημονικών εταιρειών
Το νεογνικό γενωμικό screening έχει στόχο την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων νεογνών πριν την εμφάνιση μη αναστρέψιμων επιπλοκών. Πρόκειται για πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος που εμπίπτει στην Εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος. Ωστόσο, οι Επιστημονικές Εταιρείες υποστηρίζουν ότι ο εν λόγω έλεγχος βρίσκεται διεθνώς υπό διερεύνηση, αλλά το Ελληνικό Υπουργείο Υγείας, εντούτοις πήρε την απόφαση για να εφαρμοστεί, ενώ έχουν εκφραστεί προβληματισμοί από το ΙΥΠ, οι οποίοι είναι:
- Τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακάς γενωμικού ελέγχου.
- Επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων σε μαζική κιόλας κλίμακα.
- Το γενωμικό screening παράγει δεδομένα ένα για το νεογνό και την οικογένεια του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως ( ιατροδικαστική κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.)
- Εγείρονται προβληματισμοί αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας προσωπικών δεδομένων των νεογνών/οικογενειών και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας είτε για λόγους κακόβουλης υπεξαίρεσης από τρίτο είτε εμπορικής εκμετάλλευσης εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ.
- Πρέπει να εξασφαλίσει ότι η κάρτα Guthrie θα χρησιμοποιηθούν μόνο σύμφωνα με τους κανόνες ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας και μόνο με γνώμαν τον εθνικό συμφέρον και μόνο προς όφελος των μικρών ασθενών και των οικογενειών χωρίς καμία περίπτωση να αποτελούν αντικείμενα εκμετάλλευσης ή αγοραπωλησίας ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα.
Συγκεκριμένα προτείνουν η Πολιτεία να λάβει μέτρα για την εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης γίνει αποδεκτή διεθνώς ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και κοινωνικής ωφελιμότητας με φορέα υλοποίησης το ΙΥΠ . Οι εταιρείες υποστηρίζουν πως προϋπόθεση είναι να γίνει δημόσια διαβούλευση με τη συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων. Οι επιστημονικές εταιρείες ζητούν οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά ώστε να υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωση και συναίνεσης. Ακόμη θεωρούν ότι πρέπει να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά όταν αυτά ενηλικιωθούν από τον νόμο.