Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις πάνω από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί. Στην Ευρώπη, μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, με το 5% του πληθυσμού να επηρεάζεται σε κάποια στιγμή της ζωής του.
Αξιοσημείωτο είναι ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, μόνο το 5% αυτών των παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας ένα τεράστιο κενό στην ιατρική φροντίδα αυτών των ασθενών.
Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας
- Κυστική ίνωση
- Οζώδης σκλήρυνση
- Αιμορροφιλία
- Θαλασσαιμία
- Νόσος του Crohn
- Ελκώδης Κολίτιδα
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
- Νόσος του Hunter
- Νόσος Gaucher
- Πνευμονική Ίνωση
- Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
- Νόσος Fabry
- Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανές Νόσοι
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
«Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο(π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος», αναφέρει σε ανακοίνωσή του ο Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Κύρια Χαρακτηριστικά Σπάνιων Παθήσεων
- Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
- Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία
- Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής
- Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας
- Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Ορφανά Φάρμακα και Σπάνιες Παθήσεις
Ορφανό χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. «Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων», αναφέρει ο ΕΕΣ.
Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.
Σπάνιες Παθήσεις: Ένα καθηλωτικό ταξίδι στη ζωή των ασθενών μέσω της βραβευμένης ταινίας «Rare Land»
«Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι “ορφανός”», τονίζει ο ΕΕΣ.
«Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται “ορφανοί” μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα», καταλήγει.
Ο ρόλος της γενετικής επιστήμης στην αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων
Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων, αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.
Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση στην Ευρώπη εκτιμάται σε 37 εκατομμύρια.
«Οι Εργαστηριακοί Γενετιστές, βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών.
Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Από 5 έως 10 χρόνια καθυστερεί η διάγνωση για ασθενείς με σπάνια πάθηση
Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτή τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών».
Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, εκπροσωπώντας τους Εργαστηριακούς Γενετιστές της Ελλάδας, στηρίζει την ερευνητική κοινότητα και εργάζεται αδιάκοπα για την μεθοδική και έγκυρη εφαρμογή των επιστημονικών ανακαλύψεων στην κλινική πράξη. Με τη συνεργασία επιστημόνων, ιατρών και ασθενών, φέρνει την καινοτομία πιο κοντά σε όσους την έχουν ανάγκη.
«Ας τιμήσουμε σήμερα όλους αυτούς που αγωνίζονται για μια καλύτερη ζωή για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Ας προσπαθήσουμε όλοι μαζί, να κάνουμε την επιστήμη ελπίδα!», καταλήγει ο Σύνδεσμος.
Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Η 29η Φεβρουαρίου επιλέχθηκε ως η συμβολική ημερομηνία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, καθώς εμφανίζεται μόνο σε δίσεκτα έτη, αντικατοπτρίζοντας έτσι τη σπανιότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.
Αυτή η μοναδική επιλογή υπογραμμίζει τον βασικό στόχο της εκστρατείας: να στρέψει την προσοχή στις ιδιαίτερες προκλήσεις και ανάγκες των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες συχνά παραβλέπονται ή δεν γίνονται κατανοητές.
Η πρωτοβουλία ξεκίνησε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), με σκοπό την ευαισθητοποίηση, την προώθηση πολιτικών και την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο.