Οι ανάγκες των ασθενών στο επίκεντρο των νέων ρυθμίσεων. Σε κομβικό σημείο τόσο εθνικά, όσο και παγκοσμίως, η προώθηση της ατζέντας των σπανίων νοσημάτων.
H σημασία της συνεργασίας μεταξύ Κυβερνήσεων, Ρυθμιστικών Αρχών, Φαρμακοβιομηχανίας και Οργανώσεων Ασθενών με στόχο τη μετάβαση από αποσπασματικές λύσεις σε ένα ολιστικό και βιώσιμο μοντέλο περίθαλψης, αναδείχθηκε στο 5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις με τίτλο «Βιωσιμότητα σε Δράση: Αναθεωρώντας το Μοντέλο Διαχείρισης των Σπανίων Παθήσεων, από την Πρόληψη έως την Αξιολόγηση Υγειονομικών Τεχνολογιών (HTA) και την Πρόσβαση», που διοργάνωσε η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ).
Τι εργασίες του παρακολούθησαν περισσότεροι από 350 συμμετέχοντες από 15 χώρες σε όλο τον κόσμο. Οι κεντρικοί συντονιστές Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα και Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. EPF, WDO, 95, ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ, αναφέρθηκαν στο κομβικό σημείο όπου βρισκόμαστε τόσο εθνικά, όσο και παγκοσμίως για την προώθηση της ατζέντας των Σπανίων Νοσημάτων. Συγκεκριμένα, τόνισαν την επιτακτική ανάγκη για αναθεώρηση του μοντέλου διαχείρισης των σπανίων παθήσεων, καθώς και την ανάγκη για συνεργασία μεταξύ Κυβερνήσεων, Ρυθμιστικών Αρχών, Φαρμακοβιομηχανίας και Οργανώσεων Ασθενών, με στόχο τη μετάβαση από αποσπασματικές λύσεις σε ένα ολιστικό και βιώσιμο μοντέλο περίθαλψης.
Ξεχωριστοί προϋπολογισμοί στα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα Σπάνια Νοσήματα και Εθνικό Μητρώο Σπανίων Αιματολογικών Νοσημάτων
Αναφερόμενος στον απολογισμό των βημάτων που έγιναν μέσα στη χρονιά που πέρασε όσον αφορά τα σπάνια νοσήματα, ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης ανοίγοντας τις εργασίες τόνισε ότι «προσωπική του δέσμευση αλλά και της κυβέρνησης παραμένει να κάνουμε ότι είναι δυνατόν για καλυτερεύσουμε τη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις». Μεταξύ άλλων αναφέρθηκε στους ξεχωριστούς προϋπολογισμούς που τέθηκαν στα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης των σπανίων ασθενειών, οι οποίοι είναι ανεξάρτητοι και όχι συνδεδεμένοι με κάθε νοσοκομείο. Συνολικά, όπως υπογράμμισε: «οι στόχοι για τη μείωση του clawback δεν είναι ψυχροί οικονομικοί στόχοι – μπαίνουν για να μπορεί να δημιουργηθεί ο κατάλληλος δημοσιονομικός χώρος, ώστε να μπορεί να έχει η χώρα καινοτόμα φάρμακα».
Πρότυπο Κέντρο για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις στο Ωνάσειο
Μητρώα καταγραφής των σπάνιων ασθενειών
Από την πλευρά της η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν Βενετία Βιλδιρίδη ανακοίνωσε την υπογραφή στις 26 Μαρτίου της Υπουργικής Απόφασης για τη δημιουργία Εθνικού Μητρώου Σπάνιων αιματολογικών Νοσημάτων, το οποίο θα υλοποιηθεί από την ΗΔΙΚΑ εντός του τρέχοντος έτους. Τα μητρώα καταγραφής των σπάνιων ασθενειών αποτελούν το κλειδί για την ολοκληρωμένη φροντίδα των ασθενών με σπάνιες παθήσεις αφού θα συνδέονται με τον ηλεκτρονικό φάκελο υγείας του ασθενούς, θα αποτελούν εργαλείο στη χάραξη πολιτικών υγείας δεδομένου ότι θα παρέχουν την επιδημιολογική εικόνα των ασθενών καθώς και τα αποτελέσματα κάθε νέου φαρμάκου, συμβάλλοντας έτσι και στην έρευνα και την καινοτομία. Το Υπουργείο Υγείας έχει ένα συνεκτικό και μακρόπνοο σχέδιο δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, και σε αυτό τον σχεδιασμό πολύτιμοι σύμμαχοι μας είναι οι σύλλογοι ασθενών, κατάληξε η κ. Βιλδιρίδη.
Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δρομολογούνται 24 Μητρώα για Σπάνια Νοσήματα
Συνέργειες στο παγκόσμιο οικοσύστημα των Σπάνιων Παθήσεων
Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, μίλησε για τη σημασία καταγραφής των σπανίων νοσημάτων, τις προκλήσεις και τις προοπτικές της Υγειονομικής Πολιτικής, ενώ εστίασε στην αξία της πρόληψης. Αναφερόμενη στα μητρώα σημείωσε τη δημιουργία των μητρών σπάνιων αιματολογικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων και επισήμανε ότι το Υπουργείο σκοπεύει να υλοποιήσει 24 μητρώα για τις Σπάνιες Ασθένειες, συμπληρώνοντας ότι «ο Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας όταν ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους θα μας δώσει τη δυνατότητα παραγωγής αμέτρητων μητρώων». Όσον αφορά το κομμάτι της πρόληψης στον τομέα των Σπάνιων Νοσημάτων η κ. Αγαπηδάκη τόνισε ότι το Υπουργείο διευρύνει το προγεννητικό και το νεογνικό έλεγχο λαμβάνοντας πάντα υπόψη τα ζητήματα βιοηθικής.
Το ερευνητικό έργο για τα σπάνια νοσήματα
Η Άννα Γκρέκα, MD, PhD, καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, Νοσοκομείο Brigham and Women’s Hospital, Μέλος Ινστιτούτου CORE, Broad Institute of MIT και Harvard, παρουσίασε το ερευνητικό έργο της ομάδας της που ασχολείται με κυτταρικούς μηχανισμούς, γονίδια που δημιουργούν «ανορθογραφίες», μεταλλάξεις στα κύτταρα και προσπαθούν να βρουν θεραπείες. Στη παρούσα φάση έγινε ανακάλυψη φαρμάκου που βρίσκεται σε προ κλινικές μελέτες και σύντομα σε κλινικές μελέτες.
Το αξιοσημείωτο είναι, όπως τόνισε, ότι η ανακάλυψη αυτή λειτουργεί ως κοινός παρονομαστής για τη θεραπεία και άλλων σπανίων νοσημάτων. Η κα Γκρέκα έκλεισε την ομιλία της με το πολύ ελπιδοφόρο μήνυμα ότι υπάρχουν τρόποι να χρησιμοποιηθούν κοινοί μηχανισμοί που συνενώνουν σπάνιες ασθένειες που μέχρι πρότινος δεν είχαν καμία ομοιότητα και να παραχθούν κοινά φάρμακα κάνοντας τις θεραπείες ως εκ τούτου πολύ λιγότερο κοστοβόρες. Στο πλαίσιο αυτό παρουσίασε το φιλόδοξο Project RADICAL του ερευνητικού κέντρου με στόχο τη δημιουργία ενός μηχανισμού ανακάλυψης θεραπειών και για ακόμη 8.000 μεταλλαγμένα γονίδια.
Στη συνέχεια η Χριστίνα Κανάκα-Gantenbein, καθηγήτρια παιδιατρικής-παιδιατρικής ενδοκρινολογίας και Διευθύντρια της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», η Αθηνά Βέρβερη, κλινική γενετίστρια-παιδίατρος, Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων ΓΝΘ Παπαγεωργίου, ο Περικλής Γιόβας Medical Director Greece, Amgen και ο Κωνσταντίνος Κουλούσιος, Medical Head, Greece, Cyprus & Malta, Takeda Hellas, συζήτησαν μεταξύ άλλων για το πώς ξεπερνώντας τις προκλήσεις μπορούμε να περάσουμε από τη «φροντίδα ασθενούς» στην προληπτική υγειονομική περίθαλψη για τις σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα -με έμφαση στα μονοπάτια φροντίδας. Το πάνελ συζήτησης έκλεισε με τη δέσμευση ότι η επίλυση των ηθικών, κοινωνικών και συστημικών ζητημάτων για την εφαρμογή διευρυμένων στρατηγικών προ συμπτωματικού ελέγχου θεωρείται πλέον δεδομένη.
Πρώτη επίσημη παρουσίαση του Χάρτη Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα
Η πρώτη επίσημη παρουσίαση του Χάρτη Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα (Rare Diseases Greece Map) έγινε από την Ελίνα Μιαούλη Συντονίστρια Έργου, Υπεύθυνη Επικοινωνίας της Ένωσης Σπανίων Παθήσεων Ελλάδας και τον Sergiu Siminiuc, Rare Diseases Greece Map, Technical Project Officer, Duchenne Data Foundation.
Ο «Χάρτης των Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα» είναι μια Ψηφιακή Πλατφόρμα, με τη μορφή Χάρτη, που θα συγκεντρώνει όλη τη βασική πληροφορία για τα Σπάνια Νοσήματα η οποία είναι απαραίτητη σε Ασθενείς, Επαγγελματίες Υγείας, Οργανώσεις Ασθενών, Οργανισμούς κ.ά. Η πρόσβαση στην εξειδικευμένη και αξιόπιστη αυτή πληροφορία θα βοηθήσει στην χαρτογράφηση της Σπάνιας Κοινότητας, στην επιτάχυνση των χρόνων διάγνωσης & φροντίδας, στη διασύνδεση των Ασθενών με ιατρούς καθώς και την ενδυνάμωσή τους και τέλος θα ενισχύσει την καινοτομία.