Ένα 11χρονο αγόρι διαγνώστηκε με μια σοβαρή εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα και την καρδιά αφού η μητέρα του εντόπισε ένα ανησυχητικό σημάδι κατά τη διάρκεια της προπόνησής του.
Ο Leo Powell ήταν θαυμαστής του γκουρού της φυσικής κατάστασης στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, Joe Wicks, το 2020 και απολάμβανε να συμμετέχει στα διαδικτυακά του μαθήματα την περίοδο του lockdown. Αλλά η μητέρα του Kelly ανησύχησε όταν είδε τον ίδιο και τη μικρότερη αδερφή του Emmie να κάνουν ζέσταμα με ασκήσεις τύπου «πεταλούδα».
Τα χέρια και τα πόδια του Leo δεν ήταν συγχρονισμένα και η 36χρονη μητέρα από το Μπέρμιγχαμ παρατήρησε ότι η αδερφή του, η οποία είναι 14 μήνες μικρότερη από αυτόν, το έκανε τέλεια. «Όλοι γελάσαμε, αλλά τότε ήταν που παρατήρησα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά», αναφέρει η ίδια μιλώντας στο Kennedy News and Media.
Κοιτάζοντας πίσω, διαπίστωσε υπήρχαν άλλα σημάδια ότι η ανάπτυξη του Leo δεν ήταν σωστή. Η Kelly Powell θυμάται ότι ο γιος της έγερνε στο ένα πλάι όταν περπατούσε μερικές φορές, σαν να ήταν μεθυσμένος. Πρόσθεσε ότι ήταν πολύ ευέλικτος και ότι συνήθιζε να κάθεται με έναν «περίεργο» τρόπο με τα πόδια πίσω από το κεφάλι του.
Πώς η μητέρα του 11χρονου αποφάσισε να ζητήσει ιατρική βοήθεια
Η μητέρα είχε εκφράσει ανησυχίες στους δασκάλους του γιου της, οι οποίοι φέρεται να τις απέρριψαν καθώς τα πήγαινε καλά ακαδημαϊκά. Αλλά μετά το περιστατικό με τις πεταλούδες, αποφάσισε να ζητήσει ιατρική βοήθεια.
Οι γιατροί αρχικά θεώρησαν ότι ο Leo είχε πλατυποδία και θα χρειαζόταν ειδικά παπούτσια, κάτι με το οποίο η μητέρα του δεν συμφώνησε. «Οι άλλοι άνθρωποι δεν μπορούσαν να το δουν, αλλά εγώ μπορούσα. Ένιωθα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Δεν νομίζω ότι ο παιδίατρος τον πήρε στα σοβαρά την πρώτη φορά», τόνισε η μητέρα του 11χρονου και συνέχισε:
«Ο γιατρός είπε ότι δεν υπάρχει τίποτα κακό νευρολογικά και ότι απλώς είχε πλατυποδία και θα έπρεπε να πάρει μερικά ειδικά παπούτσια. Το σχολείο δεν βοήθησε γιατί το πρόβλημά του δεν ήταν ψυχικό και τα πήγαινε καλά ακαδημαϊκά. Πέρυσι η μαμά μου αγκάλιασε τον Leo και παρατήρησε ότι έτρεμε. Είπε ότι δεν φαινόταν φυσιολογικό».
Ένα απόγευμα, ο Leo γύρισε σπίτι από το σχολείο με μελανιασμένο πρόσωπο, καθώς τα προβλήματα ισορροπίας του είχαν ως αποτέλεσμα μια άσχημη πτώση.
«Ήρθε σπίτι με το πρόσωπό του μελανιασμένο και πανικοβλήθηκα. Κάλεσα τον γιατρό και έκλαιγα στο τηλέφωνο, λέγοντας ότι κάποιος πρέπει να δει τον γιο μου. Ένιωθα αβοήθητη γιατί δεν ήξερα τι να κάνω», περιγράφει η μητέρα.
Λίγες εβδομάδες αργότερα ήρθε μια άλλη πτώση, αυτή τη φορά τη νύχτα, που προηγήθηκε μιας κρίσης που τον έκανε να σπάσει το δόντι του. Τον Φεβρουάριο του 2024 ο Leo επισκέφτηκε παιδίατρο και υποβλήθηκε σε πολλαπλές εξετάσεις στο νοσοκομείο, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, της ακοής και των οφθαλμικών εξετάσεων.
Αταξία Friedreich: Η κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την καρδιά και τα νεύρα
Τελικά, η οικογένεια έλαβε τη διάγνωση για αταξία Friedreich, μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους και επηρεάζει τα νεύρα του σώματος και την καρδιά. Σύμφωνα με την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα με το περπάτημα και την ισορροπία, επιβράδυνση της ομιλίας και αίσθημα ταχυπαλμίας, που χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.
Η πάθηση αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο μιας σειράς απειλητικών για τη ζωή προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένης της μυοκαρδίτιδας και της καρδιακής ανεπάρκειας. Είναι περιοριστική για τη ζωή, αν και πολλοί από τους ασθενείς ζουν τουλάχιστον μέχρι τα 30 τους και μερικοί μέχρι τα 60 ή και περισσότερο.
Οι γιατροί είπαν στην οικογένεια ότι ο Leo υπέφερε από σκολίωση, κύφωση (υπερβολική στρογγυλοποίηση του άνω μέρους της πλάτης) και περιφερική νευροπάθεια, που προέκυπταν από την πάθηση.
«Η καρδιά μου έσπασε όταν μου το είπαν. Σκεφτόμουν πώς θα του το πω. Πώς να πω σε ένα παιδί 11 ετών ότι μπορεί να είναι σε αναπηρικό καροτσάκι για το υπόλοιπο της ζωής του; Ευτυχώς, το πήρε πολύ καλά, αν και ήταν προφανώς απογοητευμένος. Αντιμετωπίζει τα πάντα με το υπέροχου χιούμορ του. Είναι αυτό που μας βοήθησε να τα βγάλουμε πέρα», αναφέρει η μητέρα του.
Καρδιοπάθεια: 5 συμπτώματα που οι γυναίκες άνω των 40 πρέπει να γνωρίζουν για να προστατευθούν
Σήμερα, ο Leo έχει περιορισμένη κινητικότητα και μπορεί να περπατήσει μόνο μικρές αποστάσεις ενώ περιμένει αναπηρικό καροτσάκι και φροντιστή. Η οικογένεια έχει τώρα δημιουργήσει μια σελίδα GoFundMe για να βοηθήσει στη συγκέντρωση χρημάτων για τις φυσικοθεραπείες του, κάτι που πιστεύεται ότι θα καθυστερήσει την ανάγκη για αναπηρικό καροτσάκι όσο το δυνατόν περισσότερο.