Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γενετικό ελάττωμα που αυξάνει τις πιθανότητες των ατόμων που το έχουν για υπερβολικό βάρος ή παχυσαρκία. Το θετικό, ωστόσο, είναι ότι μπορεί να υπάρχει θεραπεία.
Οι ειδικοί στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ ανακάλυψαν ότι οι άνθρωποι με ένα ελαττωματικό γονίδιο που ονομάζεται SMIM1 καίνε λιγότερη ενέργεια ενώ ξεκουράζονται, γεγονός που τους δίνει ένα τεράστιο μειονέκτημα όταν προσπαθούν να διατηρήσουν ένα υγιές βάρος.
Αυτές οι ώρες εργασίας μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για διαβήτη και παχυσαρκία
Κατά μέσο όρο, οι γυναίκες με την πάθηση είναι 4,6 κιλά) βαρύτερες και οι άνδρες έχουν επιπλέον 2,4 κιλά λίπους. Το ελάττωμα εντοπίζεται σε άτομα με μια σπάνια ομάδα αίματος που ονομάζεται Vel-αρνητικό, που πιστεύεται ότι επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους.
Τα άτομα αυτά είναι πιο πιθανό να είναι παχύσαρκα και υπέρβαρα, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχει μια απάντηση. Συγκεκριμένα, ευελπιστούν ότι ένα φθηνό και ευρέως διαθέσιμο φάρμακο για τη δυσλειτουργία του θυρεοειδούς που ονομάζεται λεβοθυροξίνη μπορεί να βοηθήσει στην παχυσαρκία με την ανεπάρκεια του γονιδίου SMIM1.
Το φάρμακο που μπορεί να θεραπεύσει τα παχύσαρκα άτομα που στερούνται το γονίδιο SMIM1
«Τα ποσοστά παχυσαρκίας έχουν σχεδόν τριπλασιαστεί τα τελευταία 50 χρόνια και μέχρι το 2030, περισσότερα από ένα δισεκατομμύριο άτομα παγκοσμίως προβλέπεται να είναι παχύσαρκα. Οι συναφείς ασθένειες και επιπλοκές δημιουργούν σημαντική οικονομική επιβάρυνση στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης», δήλωσε ο καθηγητής κυτταρικής βιολογίας Mattia Frontini, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Έξετερ, και πρόσθεσε:
«Η παχυσαρκία οφείλεται σε μια ανισορροπία μεταξύ της πρόσληψης και της δαπάνης ενέργειας, συχνά μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση του τρόπου ζωής, του περιβάλλοντος και των γενετικών παραγόντων. Σε μια μικρή μειοψηφία ανθρώπων, η παχυσαρκία προκαλείται από γενετικές παραλλαγές. Όταν συμβαίνει αυτό, μερικές φορές μπορεί να βρεθούν νέες θεραπείες για να τους ωφελήσουν», συμπλήρωσε.
«Ελπίζουμε τώρα να πραγματοποιήσουμε μια κλινική δοκιμή για να μάθουμε εάν ένα ευρέως διαθέσιμο φάρμακο για τον θυρεοειδή μπορεί να είναι ωφέλιμο στη θεραπεία ατόμων που στερούνται το SMIM1. Τα ευρήματά μας υπογραμμίζουν την ανάγκη να διερευνηθεί η γενετική αιτία της παχυσαρκίας, να επιλεγεί η πιο κατάλληλη και αποτελεσματική θεραπεία, αλλά και να μειωθεί το κοινωνικό στίγμα που σχετίζεται με αυτήν».
Πώς διεξήχθη η μελέτη για την παχυσαρκία και την ανεπάρκεια του γονιδίου SMIM1
Η παχυσαρκία αυξάνει τον κίνδυνο παθήσεων όπως ο διαβήτης τύπου 2, το εγκεφαλικό επεισόδιο και η στεφανιαία νόσος. Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Med, χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας και Φροντίδας και το Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιάς. Η ομάδα ανέλυσε τα γενετικά δεδομένα σχεδόν 500.000 ατόμων, εντοπίζοντας 104 άτομα με την παραλλαγή που οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας στο γονίδιο SMIM1.
Χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος τόσο από αρνητικά όσο και από θετικά άτομα, διαπίστωσαν επίσης ότι τα άτομα με ανεπάρκεια SMIM1 έχουν συχνά άλλες καταστάσεις που συνδέονται με την παχυσαρκία. Αυτά περιλαμβάνουν υψηλά επίπεδα λίπους στο αίμα, σημάδια δυσλειτουργίας λιπώδους ιστού, αυξημένα ηπατικά ένζυμα και χαμηλότερα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών.
Διεπιστημονική μελέτη για την παχυσαρκία
Η συνεργασία περιελάμβανε ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, το Ινστιτούτο Sanger, το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης στη Δανία και το Πανεπιστήμιο Lund στη Σουηδία.
«Το SMIM1 ανακαλύφθηκε μόλις πριν από μια δεκαετία, ως μια πολυαναμενόμενη πρωτεΐνη ομάδας αίματος στα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά η άλλη λειτουργία του παρέμενε άγνωστη μέχρι τώρα. Είναι πολύ συναρπαστικό να ανακαλύπτεις ότι έχει έναν πιο γενικό ρόλο στον ανθρώπινο μεταβολισμό», είπε η Jill Storry, από το Πανεπιστήμιο Lund.
Ο καθηγητής Ole Pedersen, του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης στη Δανία, δήλωσε: «Ολόκληρη η ομάδα ανυπομονεί να δει πώς αυτή η νέα γνώση μπορεί να μεταφραστεί σε πρακτικές λύσεις για άτομα με αυτή τη γενετική σύνθεση».
Τέλος, ο Δρ. Luca Stefanucci, από το Cambridge, τόνισε: «Με την αυξημένη διαθεσιμότητα γενετικών δεδομένων και περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον μηχανισμό SMIM1, θα θέλαμε να δούμε ότι όταν εντοπίζονται άτομα που στερούνται του SMIM1, λαμβάνουν πληροφορίες και υποστήριξη».