Η γενετικά υψηλή LDL χοληστερίνη οφείλεται σε ελαττωματικά γονίδια και οι τιμές της είναι εξαιρετικά υψηλές από τη γέννηση. Δυστυχώς μόνο το 10% έχει διαγνωστεί.
Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη), μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL (‘κακής’) χοληστερόλης από τη γέννηση και η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Εκτιμάται πως μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως από FH έχουν διαγνωστεί.
Στόχος της FH Awareness Day είναι η ενημέρωση του ευρύ κοινού για τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα και τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην καθυστέρηση της διάγνωσης και έναρξης της κατάλληλης θεραπείας.
Υψηλή χοληστερίνη που σχετίζεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής και γενετικά υψηλή LDL χοληστερόλη
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη. Η υψηλή χοληστερόλη, κύριο χαρακτηριστικό της FH, συμβάλει σε μεγάλο βαθμό στον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου.
Οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι πρέπει να γίνει κατανοητή η σημαντική διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL χοληστερόλης που σχετίζεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής (κακή διατροφή, κάπνισμα, έλλειψη άσκησης) και είναι πιο εύκολα διαχειρίσιμη και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης.
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης από τη γέννηση λόγω των ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται.
Τα άτομα με Οικογενή Υπεροληστερολαιμία διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο πρώιμων καρδιαγγειακών παθήσεων, ακόμη και αν διάγουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Στοιχεία για την Ελλάδα-Αδιάγνωστοι οι περισσότεροι ασθενείς
Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι.
Το Ελληνικό Μητρώο Καταγραφής ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία όπως διαμορφώνετε από την Ελληνική Επιστημονική Κοινότητα , δείχνει ότι ένα πολύ μικρό ποσοστό των ασθενών θεραπεύεται επαρκώς. Σήμερα, υπάρχουν νέες φαρμακευτικές θεραπείες που συμβάλουν καθοριστικά στην επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου.
«O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία», με τον διακριτικό τίτλο «LDL» επισημαίνει ότι η έγκαιρη διάγνωση, η θέσπιση υποχρεωτικών αιματολογικών ελέγχων του πληθυσμού στην παιδική ηλικία και προληπτικών μέτρων, καθώς και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας θα βοηθήσουν σημαντικά στην ανίχνευση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, τη διαχείρισή της και τη βελτίωση ποιότητας ζωής των πασχόντων. Επειδή οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις υπάρχουσες θεραπείες, υπάρχει ανάγκη μικρής – έως μηδενικής συμμετοχής σε κάποιες ομάδες ασθενών- σε φάρμακα και εξετάσεις.
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: κληρονομική νόσος
Η Oικογενής Yπερχοληστερολαιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού της χοληστερόλης, στην οποία ένα
προβληματικό γονίδιο προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης.
Η ετερόζυγη (HeFH) μορφή της κληρονομείται από τον έναν γονέα (επιπολασμός 1/250 άτομα) , ενώ η ομόζυγη (HoFH), η οποίας είναι η πιο σπάνια και σοβαρή μορφή (επιπολασμός 1/400.000), κληρονομείται και από τους δύο γονείς.
Η Oικογενής Yπερχοληστερολαιμία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε νεαρή ηλικία.
Η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση χορήγηση κατάλληλης θεραπείας, σε συνδυασμό με δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά και
σωματική άσκηση, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και
να βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους.