Μπορεί ένα κοινό φάρμακο που χρησιμοποιείται στη χημειοθεραπεία να βοηθήσει τα παιδιά με μη λεκτικό αυτισμό να μιλήσουν; Η περίπτωση του Μέισον, που είπε τις πρώτες του λέξεις μετά τη θεραπεία με αυτό το φάρμακο, φέρνει νέα ερωτήματα και ελπίδα σε χιλιάδες οικογένειες.
Αυτισμός ή ΔΕΠΥ; Μονόλεπτο βιντεοπαιχνίδι βοηθάει στη διάγνωση με 80% ακρίβεια
Πρωτοποριακή θεραπεία με φάρμακο που χρησιμοποιείται σε χημειοθεραπεία κάνει παιδί με μη λεκτικό αυτισμό να μιλήσει
Η ιστορία αυτής της οικογένειας μπορεί να δώσει ελπίδα σε χιλιάδες γονείς που έχουν ακούσει ότι τα παιδιά τους δεν θα μιλήσουν ποτέ. Όταν ο γιος τους, ο πεντάχρονος σήμερα Μέισον, διαγνώστηκε με μη λεκτικό αυτισμό στην ηλικία των δυόμισι ετών, η οικογένεια Κόνορ ήταν αποφασισμένη να βρει μια λύση που θα τον βοηθούσε να μιλήσει.
Σύμφωνα με δεδομένα του 2021, η επικράτηση των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) στην Ελλάδα για παιδιά ηλικίας 2 έως 17 ετών εκτιμάται στο 0,94%, δηλαδή περίπου 1 στα 100 παιδιά διαγιγνώσκεται με αυτισμό. Αυτό αντιστοιχεί σε 15.706 παιδιά, εκ των οποίων 12.380 είναι αγόρια και 3.326 κορίτσια. Τα αγόρια έχουν περίπου 3,5 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα διάγνωσης με ΔΑΦ σε σχέση με τα κορίτσια.
Τι είναι ο μη λεκτικός αυτισμός;
Ο μη λεκτικός αυτισμός αφορά μια υποομάδα ατόμων στο φάσμα του αυτισμού που δεν αναπτύσσουν την ομιλία ή έχουν πολύ περιορισμένες γλωσσικές ικανότητες. Υπολογίζεται ότι περίπου το 25-30% των ατόμων με αυτισμό δεν μιλούν ή έχουν ελάχιστη ομιλία.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η απουσία ομιλίας δεν συνεπάγεται έλλειψη επικοινωνίας ή κατανόησης. Πολλά άτομα με μη λεκτικό αυτισμό μπορούν να κατανοήσουν την ομιλούμενη γλώσσα και να επικοινωνήσουν αποτελεσματικά με εναλλακτικούς τρόπους. Αυτές οι εναλλακτικές μέθοδοι επικοινωνίας, γνωστές ως Επαυξητική και Εναλλακτική Επικοινωνία (ΕΕΕ), περιλαμβάνουν:
- Νόημα και γλώσσα σώματος: Χρήση σωματικών κινήσεων για τη μετάδοση μηνυμάτων.
- Γραφή ή πληκτρολόγηση: Χρήση γραπτού κειμένου για την έκφραση σκέψεων.
- Σύστημα Επικοινωνίας με Ανταλλαγή Εικόνων (ΣΕΑΕ): Ανταλλαγή εικόνων για την επικοινωνία επιθυμιών ή πληροφοριών.
- Συσκευές παραγωγής ομιλίας: Ηλεκτρονικές συσκευές που παράγουν ομιλία με βάση τις εντολές του χρήστη.
Οι λόγοι για τους οποίους ορισμένα άτομα με μη λεκτικό αυτισμό δεν μπορούν να μιλήσουν είναι ποικίλοι και δεν έχουν γίνει πλήρως κατανοητοί. Παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες στον κινητικό σχεδιασμό, που καθιστούν δύσκολο τον συντονισμό των απαραίτητων για την ομιλία κινήσεων, ή άλλες νευρολογικές διαφορές που επηρεάζουν την παραγωγή ομιλίας.
Μη λεκτικός αυτισμός: Συμπτώματα
Ο μη λεκτικός αυτισμός είναι μια μορφή διαταραχής του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) όπου τα άτομα δεν αναπτύσσουν την ομιλία ή έχουν πολύ περιορισμένες γλωσσικές ικανότητες. Παρόλο που μπορεί να μην χρησιμοποιούν λεκτική επικοινωνία, συχνά βασίζονται σε εναλλακτικές μεθόδους για να εκφραστούν. Συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Επικοινωνιακές δυσκολίες
- Δυσκολεύονται να ξεκινήσουν ή να ανταποκριθούν σε συζητήσεις.
- Χρησιμοποιούν λίγες ή καθόλου ομιλούμενες λέξεις, και ενδέχεται να μην μιλούν με πλήρεις προτάσεις.
- Βασίζονται σε ήχους, χειρονομίες ή συμπεριφορές αντί για λέξεις για να επικοινωνήσουν.
- Η ομιλούμενη γλώσσα μπορεί να μην αποτελεί το κύριο μέσο επικοινωνίας τους.
Δυσκολίες στη μη λεκτική επικοινωνία
- Περιορισμένη χρήση χειρονομιών, όπως το δείξιμο, το κούνημα του χεριού ή το νεύμα.
- Δυσκολία στην ερμηνεία και τη χρήση της γλώσσας του σώματος και των εκφράσεων του προσώπου.
- Αποφυγή ή περιορισμένη οπτική επαφή.
Δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση
- Προκλήσεις στην ανάπτυξη και διατήρηση σχέσεων με συνομηλίκους.
- Μειωμένη διάθεση για κοινή χρήση ενδιαφερόντων ή συναισθημάτων με άλλους.
- Μπορεί να μην ανταποκρίνονται σε κοινωνικές ενδείξεις ή να ανταποκρίνονται ακατάλληλα.
Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα
- Ενασχόληση με επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως το χτύπημα των χεριών ή το λίκνισμα.
- Επιμονή στην ομοιότητα και τις ρουτίνες· αναστάτωση με τις αλλαγές.
- Έντονη εστίαση σε συγκεκριμένα ενδιαφέροντα ή αντικείμενα.
Αισθητηριακές ευαισθησίες
- Υπερβολική ή υπο-αντίδραση σε αισθητηριακά ερεθίσματα, όπως ήχοι, υφές ή φώτα.
- Αναζήτηση αισθητηριακής διέγερσης μέσω συγκεκριμένων συμπεριφορών.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ενώ τα άτομα με μη λεκτικό αυτισμό μπορεί να μην μιλάνε, συχνά μπορούν να κατανοήσουν τη γλώσσα και να επικοινωνήσουν αποτελεσματικά με εναλλακτικούς τρόπους, όπως χειρονομίες, πίνακες εικόνων ή ηλεκτρονικές συσκευές. Η έγκαιρη παρέμβαση και υποστήριξη μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τις επικοινωνιακές δεξιότητες και τη συνολική ποιότητα ζωής.
Τι έγινε στην περίπτωση του Μέισον;
Μετά από πολλαπλές αποτυχημένες θεραπείες, ο πατέρας του Μέισον, Τζο, έπεσε σε μια μελέτη του Αμερικανού Δρ. Ρίτσαρντ Φράι, παιδονευρολόγου που ερευνούσε πειραματικές θεραπείες για παιδιά με αυτισμό. Ο Δρ. Φράι πρότεινε τη λευκοβορίνη, ένα οικονομικό φάρμακο που συνήθως συνταγογραφείται σε καρκινοπαθείς για την ανακούφιση από τις παρενέργειες της χημειοθεραπείας.
Τι είναι η λευκοβορίνη;
Η λευκοβορίνη, γνωστή και ως φολικό οξύ ή φυλλικό οξύ, είναι μια μορφή της βιταμίνης Β9 που χρησιμοποιείται σε διάφορες ιατρικές θεραπείες. Οι κύριες εφαρμογές της είναι:
1. Συμπλήρωμα στη χημειοθεραπεία
- Πρόληψη της τοξικότητας της μεθοτρεξάτης: Η λευκοβορίνη χορηγείται για να μειώσει τις επιβλαβείς επιδράσεις της υψηλής δόσης μεθοτρεξάτης, ενός χημειοθεραπευτικού παράγοντα. Προστατεύει τα υγιή κύτταρα παρέχοντας έναν απαραίτητο συμπαράγοντα, επιτρέποντας τη συνέχιση των φυσιολογικών κυτταρικών λειτουργιών.
- Ενίσχυση της αποτελεσματικότητας της φθοροουρακίλης: Όταν συνδυάζεται με φθοροουρακίλη (5-FU), η λευκοβορίνη ενισχύει την ικανότητα του φαρμάκου να αναστέλλει την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων, ιδιαίτερα στη θεραπεία του καρκίνου του παχέος εντέρου.
2. Θεραπεία για την ανεπάρκεια φολικού οξέος
- Μεγαλοβλαστική αναιμία: Η λευκοβορίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορισμένων τύπων αναιμίας που προκαλούνται από ανεπάρκεια φολικού οξέος, ειδικά όταν η πρόσληψη φολικού οξέος από το στόμα δεν είναι δυνατή.
3. Πιθανή υποστήριξη σε νευρολογικές παθήσεις
- Μη λεκτικός αυτισμός: Πρόσφατες μελέτες υποδεικνύουν ότι η λευκοβορίνη μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων σε παιδιά με μη λεκτικό αυτισμό. Ορισμένα παιδιά έχουν παρουσιάσει σημαντική πρόοδο στην ομιλία μετά τη χορήγηση λευκοβορίνης. Ωστόσο, αυτή η εφαρμογή εξακολουθεί να είναι υπό διερεύνηση και δεν έχει ακόμη εγκριθεί ευρέως.
Ενώ η λευκοβορίνη έχει καθιερωμένες χρήσεις στην ογκολογία και την αιματολογία, τα πιθανά οφέλη της σε νευρολογικές παθήσεις όπως ο αυτισμός είναι πολλά υποσχόμενα, αλλά απαιτούν περαιτέρω έρευνα για την επιβεβαίωση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας.
Αυτισμός και χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος στον εγκέφαλο
Ορισμένες έρευνες έχουν δείξει ότι πολλά παιδιά με αυτισμό έχουν χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος στον εγκέφαλό τους, μια πάθηση γνωστή ως εγκεφαλική ανεπάρκεια φυλλικού οξέος (ΕΑΦΟ). Άλλες μελέτες υποδεικνύουν ότι ένας σημαντικός αριθμός παιδιών με αυτισμό έχει αντισώματα που μπορεί να παρεμποδίζουν τη μεταφορά του φυλλικού οξέος στον εγκέφαλο.
Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξήγηση γιατί το συγκεκριμένο φάρμακο μπορεί να βοηθήσει παιδιά με αυτισμό που αντιμετωπίζουν προβλήματα επικοινωνίας. «Θα μπορούσε πραγματικά να έχει σημαντικό αντίκτυπο σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό παιδιών με αυτισμό», δήλωσε ο Δρ. Φράι σύμφωνα με το New York Post.
«Έχουμε ολοκληρώσει την επιστημονική έρευνα, και το επόμενο βήμα είναι να εξασφαλίσουμε περισσότερη χρηματοδότηση, ώστε να μπορέσουμε να λάβουμε την έγκριση του FDA», πρόσθεσε. Η εν λόγω έρευνα περιλαμβάνει τη μελέτη του 2020 που δημοσιεύθηκε στο Seminars in Pediatric Neurology. Η μελέτη διαπίστωσε ότι από τα 44 παιδιά με αυτισμό και αυτοαντισώματα του υποδοχέα άλφα του φυλλικού οξέος, τα δύο τρίτα που έλαβαν θεραπεία με το φάρμακο παρουσίασαν βελτίωση στη λεκτική επικοινωνία.
Μια άλλη μελέτη που δημοσίευσε ο Δρ. Φράι το 2018, περιελάμβανε 48 παιδιά με αυτισμό και γλωσσική διαταραχή, τα οποία έλαβαν είτε λευκοβορίνη είτε εικονικό φάρμακο. Μετά από 12 εβδομάδες, τα παιδιά που έλαβαν το φάρμακο παρουσίασαν «βελτίωση στις μετρήσεις της λεκτικής επικοινωνίας» σε σύγκριση με αυτά που έλαβαν το εικονικό φάρμακο.
Η λευκοβορίνη ως θεραπεία για τον αυτισμό: η ιστορία του Μέισον
Ο Μέισον δεν είναι το μόνο παιδί του οποίου οι γονείς έχουν μιλήσει δημόσια για την επιτυχία που είχαν στη θεραπεία με λευκοβορίνη. Ένα μικρό κορίτσι, η Μέγκαν, που συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή στο Νευρολογικό Ινστιτούτο Barrow του Παιδιατρικού Νοσοκομείου του Φοίνιξ, παρουσίασε βελτίωση στην ομιλία, την επικοινωνία, τη συμπεριφορά και τις κοινωνικές δεξιότητες.
«Ήμασταν σχεδόν σίγουροι ότι έπαιρνε ανθρακικό ασβέστιο λευκοβορίνης στην πρώτη φάση γιατί είδαμε σημαντικές αλλαγές μέσα σε δύο εβδομάδες από την έναρξη της μελέτης», είπε η μητέρα της, Μαρί. «Η αλλαγή ήταν εντυπωσιακή. Η λευκοβορίνη έχει βελτιώσει τη ζωή της οικογένειάς μας απίστευτα», πρόσθεσε. Δυστυχώς, όμως, υπάρχει ένα εμπόδιο.
«Η λευκοβορίνη είναι ένα παλιό φάρμακο και μπορείς να το προμηθευτείς σε πολύ χαμηλή τιμή», είπε ο Δρ. Φράι. «Επομένως, κανείς δεν πρόκειται να βγάλει μεγάλο κέρδος από αυτό, οπότε δεν υπάρχει λόγος για να επενδύσουν οι φαρμακευτικές εταιρείες».
Αυτισμός: Τα 10 πρώιμα σημάδια του συνδρόμου Άσπεργκερ στο παιδί
Αυτό σημαίνει ότι, προς το παρόν, το φάρμακο μπορεί να συνταγογραφηθεί για τον αυτισμό μόνο «εκτός ένδειξης» – δηλαδή, όταν ένα φάρμακο συνταγογραφείται για μια πάθηση διαφορετική από αυτή για την οποία έχει λάβει έγκριση από οργανισμούς υγείας.
Πηγές: New York Post, ScienceDirect, MDPI, Psych Central, Learn Behavioral, MNT, NIH