Ένα 14χρονο αγόρι που έζησε το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του τυφλό απέκτησε την όρασή του μέσω μιας καινοτόμου γονιδιακής θεραπείας, προσφέροντας ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους με απώλεια όρασης,
Ο 14χρονος Antonio Vento Carvajal γεννήθηκε με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα και στα μάτια. Το δέρμα του εφήβου από την Κούβα βελτιώθηκε σημαντικά όταν συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο. Αυτό έδωσε στον Δρ. Alfonso Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορούσε να προσαρμοστεί στα μάτια του Αντόνιο για να αντιμετωπίσει την απώλεια όρασης;
Η ιδέα έγινε πράξη και λίγο καιρό αργότερα, ο Δρ. Sabater από το Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Bascom Palmer του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι τράβηξε δύο φωτογραφίες από τα μάτια του 14χρονου. Στη μία φωτογραφία υπήρχαν θολά σημάδια που κάλυπταν και τα δύο μάτια. Στη δεύτερη, που λήφθηκε μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας με σταγόνες, δεν υπήρχαν ουλές σε κανένα από τα μάτια. Ο Αντόνιο, τυφλός για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του, μπορεί να δει ξανά.
Ένα πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας έδωσε την ιδέα για εφαρμογή στην απώλεια όρασης
Η οικογένεια του Antonio ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον 14χρονο να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά ο ιστός μεγάλωσε ξανά. Η απώλεια όρασης του Antonio χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής όταν περπατούσε.
Τότε, ο Sabater δεν είχε απαντήσεις για το αν η απώλεια όρασης μπορούσε να αντιμετωπιστεί, αλλά προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω». «Ναι, ξέρω ότι θα το κάνεις», είπε ο Antonio. Όπως λέει, αυτό του έδωσε την ενέργεια να συνεχίσει.
Κάποια στιγμή, η μητέρα του 14χρονου με απώλεια όρασης είπε στο Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Τότε ο επιστήμονας επικοινώνησε με την εταιρεία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να επαναδιαμορφωθεί η θεραπεία τα μάτια του αγοριού. Η Suma Krishnan, συνιδρύτρια και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, είπε ότι η ιδέα ήταν λογική και δεν ήταν κακό να τη δοκιμάσει.
Με έγκριση από τον FDA η δοκιμή του φαρμάκου για την απώλεια όρασης στον Antonio
Η κατάσταση του Antonio προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, το οποίο συγκρατεί το δέρμα και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την εκδοχή του δέρματος, αλλά χωρίς το πρόσθετο τζελ.
Μετά από δύο χρόνια, που περιελάμβαναν τη δοκιμή του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «παρηγορητικής χρήσης» από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) και άδεια από επιτροπές πανεπιστημίων και νοσοκομείων. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio έκανε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Sabater άρχισε να τον θεραπεύει με τις σταγόνες.
Το μάτι του Antonio ανάρρωσε από τη χειρουργική επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, είπε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Antonio, με τα αποτελέσματα να είναι σχεδόν τέλεια 20/25. Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Antonio, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Αυτό επίσης βελτιώνεται σταθερά, με τις μετρήσεις να βρίσκονται κοντά στο 20/50, κάτι που ο Sabater θεωρεί πολύ καλή όραση.
Ο Δρ. Sabater, διευθυντής του Corneal Innovation Lab στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο, είπε ότι οι σταγόνες γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για άλλες ασθένειες αλλάζοντας το γονίδιο που παρέχεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και ευθύνεται για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς στη χώρα.
Με άλλα λόγια, η γνώση που προέκυψε από την επιστημονική εφευρετικότητα και δοκιμή, όχι μόνο βοήθησε τον Antonio, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με απώλεια όρασης και άλλες, ακόμα και κοινές οφθαλμικές παθήσεις.