Ένα απλό τεστ αίματος ενδέχεται σύντομα να φέρει επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης και παρακολούθησης της νόσου Αλτσχάιμερ — ενδεχομένως αντικαθιστώντας τις πιο επεμβατικές ιατρικές διαδικασίες. Σε δύο καθοριστικές μελέτες, οι ερευνητές εντόπισαν νέους βιοδείκτες που αποκαλύπτουν βασικές πληροφορίες για τις αλλαγές στον εγκέφαλο πίσω από την απώλεια μνήμης και την γνωστική έκπτωση. Αυτές οι ανακαλύψεις θα μπορούσαν να ανοίξουν τον δρόμο για πιο έγκαιρη διάγνωση και πιο εξατομικευμένη θεραπεία.
Το Αλτσχάιμερ ξεκινά από τη γλώσσα: Τα 5 σημάδια που πρέπει να προσέξετε
Εξέταση αίματος αλλάζει τη διάγνωση και την παρακολούθηση της θεραπείας του Αλτσχάιμερ
Σε ένα σημαντικό βήμα για την έρευνα και διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ, οι επιστήμονες ανέπτυξαν μια νέα εξέταση αίματος που ανιχνεύει τη νόσο και βοηθά στο να προσδιοριστεί ο βαθμός προόδου της. Δύο μεγάλες μελέτες που δημοσιεύθηκαν στο Nature Medicine, αναδεικνύουν τις δυνατότητες νέων βιοδεικτών στο αίμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό για να προσφέρουν ταχύτερους, λιγότερο επεμβατικούς και πιο ακριβείς τρόπους αξιολόγησης της γνωστικής έκπτωσης. Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκεται και παρακολουθείται η νόσος Αλτσχάιμερ.
Νόσος Αλτσχάιμερ: Συμπτώματα
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι μια προοδευτική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά. Τα συμπτώματά της εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε πρώιμα, μεσαία και όψιμα στάδια.
Πρώιμα συμπτώματα:
- Κενά μνήμης: Ξεχνώντας πρόσφατες συζητήσεις ή γεγονότα.
- Λανθασμένη τοποθέτηση αντικειμένων: Τοποθέτηση αντικειμένων σε ασυνήθιστες θέσεις.
- Γλωσσικές δυσκολίες: Δυσκολία στην εύρεση των κατάλληλων λέξεων κατά τη διάρκεια συνομιλιών.
- Αποπροσανατολισμός: Απώλεια αίσθησης του χρόνου ή σύγχυση σχετικά με την ώρα ή το μέρος.
- Εξασθένηση της κρίσης: Λήψη κακών αποφάσεων ή μεγαλύτερη δυσκολία στη λήψη επιλογών.
- Αλλαγές στη διάθεση: Αυξημένο άγχος, σύγχυση ή κατάθλιψη.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα άτομα ενδέχεται να αντιμετωπίσουν:
- Δυσκολία στην ολοκλήρωση οικείων εργασιών: Προβλήματα στην εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, όπως το μαγείρεμα ή η οδήγηση σε γνωστά μέρη.
- Οπτικά προβλήματα και προβλήματα με την αίσθηση του χώρου: Δυσκολία στην κατανόηση οπτικών εικόνων, που οδηγεί σε προβλήματα ισορροπίας ή ανάγνωσης.
- Απόσυρση από κοινωνικές δραστηριότητες: Αποφυγή κοινωνικών επαφών ή χόμπι λόγω αλλαγών στις ικανότητες επικοινωνίας.
Στα προχωρημένα στάδια, τα συμπτώματα γίνονται πιο σοβαρά:
- Σοβαρή απώλεια μνήμης: Αδυναμία αναγνώρισης κοντινών συγγενών ή ανάκλησης προσωπικού ιστορικού.
- Σωματική εξασθένηση: Δυσκολία στο περπάτημα, το κάθισμα ή τελικά την κατάποση.
- Αδυναμία επικοινωνίας: Μειωμένη ικανότητα ομιλίας ή έκφρασης.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, ενώ το να ξεχνάει κάποιος περιστασιακά μπορεί να είναι φυσιολογικό σημάδι της γήρανσης, τα επίμονα συμπτώματα που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου ενδέχεται να υποδηλώνουν άνοια. Εάν γνωρίζετε κάποιον που εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευθείτε τον γιατρό σας για πλήρη έλεγχο.
Πώς γίνεται η διάγνωση για τη νόσο Αλτσχάιμερ;
Η διάγνωση για Αλτσχάιμερ περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση για την εκτίμηση της γνωστικής λειτουργίας, τον εντοπισμό πιθανών αιτίων των συμπτωμάτων και τον αποκλεισμό άλλων ιατρικών παθήσεων. Η διαδικασία της διάγνωσης περιλαμβάνει συνήθως:
- Ανασκόπηση ιατρικού ιστορικού: Λεπτομερής συζήτηση για τη γενική υγεία του ατόμου, συμπεριλαμβανομένων παλαιότερων ιατρικών προβλημάτων, φαρμακευτικών αγωγών και οικογενειακού ιστορικού άνοιας ή συναφών διαταραχών.
- Σωματική και νευρολογική εξέταση: Αξιολόγηση αντανακλαστικών, μυϊκής δύναμης, συντονισμού, ισορροπίας και αισθητικών λειτουργιών για τον εντοπισμό νευρολογικών ανωμαλιών που ενδέχεται να υποδεικνύουν διαταραχές του εγκεφάλου πέρα από τη νόσο Αλτσχάιμερ.
- Γνωστικά και νευροψυχολογικά τεστ: Δομημένα τεστ για την εκτίμηση της μνήμης, των ικανοτήτων επίλυσης προβλημάτων, της προσοχής, των γλωσσικών δεξιοτήτων και της λογικής σκέψης. Αυτά τα τεστ βοηθούν στον προσδιορισμό του βαθμού γνωστικής έκπτωσης και στην παρακολούθηση αλλαγών με την πάροδο του χρόνου.
- Εργαστηριακές εξετάσεις: Εξετάσεις αίματος και ούρων για τον αποκλεισμό άλλων αιτίων γνωστικής έκπτωσης, όπως διαταραχές του θυρεοειδούς, ελλείψεις βιταμινών, λοιμώξεις ή μεταβολικά προβλήματα.
- Απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου:
◦ Μαγνητική τομογραφία (MRI): Παρέχει λεπτομερείς εικόνες των εγκεφαλικών δομών για την ανίχνευση συρρίκνωσης σε συγκεκριμένες περιοχές που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ και για τον αποκλεισμό άλλων αιτιών όπως όγκοι ή εγκεφαλικά επεισόδια.
◦ Αξονική τομογραφία (CT): Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση όγκων, εγκεφαλικών επεισοδίων και τραυμάτων στο κεφάλι που μπορεί να συμβάλλουν σε γνωστικά συμπτώματα.
◦ Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET): Αξιολογεί τα πρότυπα μεταβολισμού του εγκεφάλου και μπορεί να ανιχνεύσει πλάκες αμυλοειδούς, χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ. - Ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF): Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται οσφυονωτιαία παρακέντηση για τη μέτρηση επιπέδων της β-αμυλοειδούς και των πρωτεϊνών ταυ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, κάτι που μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ.
- Εξετάσεις βιοδεικτών μέσω αίματος: Νέες αιματολογικές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν βιοδείκτες όπως η β-αμυλοειδής και οι πρωτεΐνες ταυ. Αν και πολλά υποσχόμενες, βρίσκονται ακόμη στη διαδικασία ένταξης κλινικά και ενδέχεται να μην είναι ευρέως διαθέσιμες.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι κανένα τεστ δεν μπορεί να διαγνώσει οριστικά τη νόσο Αλτσχάιμερ. Οι ειδικοί χρησιμοποιούν έναν συνδυασμό των παραπάνω για να καταλήξουν σε διάγνωση, συχνά αφού αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες γνωστικής έκπτωσης. Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση είναι κρίσιμη για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τον σχεδιασμό μιας θεραπείας.
Νέα πρωτοποριακή θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει τα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ
Νέα εξέταση αίματος δίνει ελπίδα για πρώιμη και ακριβή διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές ανέπτυξαν εξέταση αίματος για ασθενείς με προβλήματα σκέψης και μνήμης, ώστε να ελέγχεται εάν έχουν Αλτσχάιμερ και σε ποιο στάδιο βρίσκεται η νόσος. Η ομάδα πίσω από την έρευνα αναφέρει ότι το τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να αποφασίσουν ποια φάρμακα είναι πιο κατάλληλα για τους ασθενείς. Για παράδειγμα, νέα φάρμακα όπως το donanemab και το lecanemab μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της προόδου της νόσου Αλτσχάιμερ, αλλά μόνο σε άτομα στα πρώιμα στάδια της νόσου.
Ο Σουηδός Prof Oskar Hansson από το Πανεπιστήμιο Lund, συν-συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε σύμφωνα με το Guardian «Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για ακριβή και οικονομικά αποδοτικά διαγνωστικά μέσα για το Αλτσχάιμερ, δεδομένου ότι πολλές χώρες έχουν εγκρίνει πρόσφατα τη χρήση θεραπευτικών αγωγών που στοχεύουν το αμυλοειδές όπως τα φάρμακα donanemab και lecanemab». Οι πλάκες μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται β-αμυλοειδές και ο σχηματισμός μπερδεμένων δομών από άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται ταυ στον εγκέφαλο θεωρούνται χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ.
Νέα πρωτεΐνη ταυ δείχνει ισχυρή σύνδεση με την πρόοδο και τα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ
Γράφοντας στο περιοδικό Nature Medicine, ο Hansson και οι συνεργάτες του ανέφεραν πως εντόπισαν θραύσματα της πρωτεΐνης ταυ, που ονομάζονται eMTBR-tau243, τα οποία μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα και συσχετίζονται με τη συσσώρευση μπερδεμένων ινών ταυ στον εγκέφαλο ατόμων με Αλτσχάιμερ, αλλά όχι με άλλες ασθένειες.
Οι αναλύσεις της ομάδας, που περιλάμβαναν 902 συμμετέχοντες, έδειξαν ότι τα επίπεδα αυτού του θραύσματος ταυ ήταν αυξημένα σε άτομα με συμπτώματα Αλτσχάιμερ που παρουσίαζαν ήπια γνωστική έκπτωση, και ακόμη υψηλότερα σε εκείνους με άνοια. Τα επίπεδα δεν ήταν αυξημένα σε άτομα με γνωστικά προβλήματα λόγω άλλων παθήσεων.
«Επιστημονικά, αυτά τα αποτελέσματα είναι πολύ ελπιδοφόρα και σημαντικά, καθώς αυτός ο δείκτης παρουσίασε καλύτερη απόδοση από υπάρχοντα τεστ και ο νέος δείκτης θα μπορούσε να βοηθήσει στην παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας νέων φαρμάκων σε κλινικές δοκιμές», δήλωσε η Βρετανή Prof Tara Spires-Jones, ειδικός στη νευροεκφύλιση από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, η οποία δεν συμμετείχε στην εργασία. Ωστόσο, δήλωσε ότι δεν πρόκειται για ένα αλάνθαστο τεστ αίματος για το Αλτσχάιμερ.
«Δεν είναι επίσης ένα απλό τεστ, αλλά απαιτεί σύνθετες επιστημονικές μεθόδους που είναι διαθέσιμες μόνο σε εξειδικευμένα εργαστήρια, επομένως δεν θα είναι διαθέσιμο ευρέως χωρίς περαιτέρω επικύρωση και ανάπτυξη πιο οικονομικών, εύκολων μεθόδων ανίχνευσης», ανέφερε. Η Βρετανή Dr Sheona Scales, επικεφαλής έρευνας στο Alzheimer’s Research UK, δήλωσε ότι το eMTBR-tau243 είναι ένας από αρκετούς διαφορετικούς βιοδείκτες που μελετώνται για χρήση σε τεστ αίματος για το Αλτσχάιμερ.
«Αυτό που έχει ενδιαφέρον είναι ότι τα επίπεδα του eMTBR-tau243 στο αίμα φαίνεται να συνδέονται με τις ικανότητες μνήμης και σκέψης ενός ατόμου», ανέφερε. «Προς το παρόν, δεν είναι πάντα δυνατό να γίνει συσχέτιση μεταξύ του επιπέδου των μπερδεμένων ινών που παρατηρούνται μέσω απεικόνισης και του επιπέδου γνωστικής έκπτωσης, αλλά η ύπαρξη τεστ αίματος που να το επιτυγχάνουν θα βοηθήσει στην παρακολούθηση της εξέλιξης ασθενειών όπως το Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλο, και θα βοηθήσει στον καθορισμό της πρόγνωσης στο μέλλον».
Δύο βιοδείκτες προσφέρουν νέα ματιά για την πρόοδο του Αλτσχάιμερ και για εξατομικευμένες θεραπείες
Άλλη ερευνητική εργασία, επίσης δημοσιευμένη στο Nature Medicine, αποκάλυψε ότι η αναλογία δύο πρωτεϊνών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σχετίζεται με τον βαθμό γνωστικής έκπτωσης που βιώνουν άτομα με Αλτσχάιμερ, ανεξάρτητα από τα επίπεδα των πλακών β-αμυλοειδούς και των μπερδεμένων ινών ταυ στον εγκέφαλό τους.
Αυτή η έρευνα, υπό την ηγεσία επιστημόνων στις ΗΠΑ, περιλάμβανε δείγματα από 3.397 άτομα στις ΗΠΑ, τη Σουηδία και τη Φινλανδία και εξέτασε τα επίπεδα δύο πρωτεϊνών – YWHAG και NPTX2 – που βρίσκονται συνήθως στις νευρικές συνάψεις, ή συνδέσεις, μεταξύ των νευρώνων στον εγκέφαλο.
Η ομάδα διαπίστωσε ότι η αναλογία YWHAG:NPTX2 μπορούσε να δείξει με μεγαλύτερη ακρίβεια ότι οι άνθρωποι παρουσίαζαν γνωστικά προβλήματα απ’ ό,τι τα επίπεδα των β-αμυλοειδών και ταυ, και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη της μελλοντικής γνωστικής έκπτωσης και της έναρξης άνοιας.
Η καθημερινή συνήθεια που βελτιώνει τη μνήμη και κρατάει υγιή τον εγκέφαλο σύμφωνα με μελέτη
Ο Αμερικανός Prof Tony Wyss-Coray, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Πανεπιστήμιο Stanford, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των κατάλληλων φαρμάκων για κάθε άτομο και στη βελτιωμένη σχεδίαση κλινικών δοκιμών μέσω της επιλογής κατάλληλων συμμετεχόντων.
Πηγές: The Guardian, THHS, Alzheimer’s Association (1), Mayo Clinic (1), Mayo Clinic (2), PMC, NHS, Alzheimer’s Association (2), NIH (1), NIH (2)