Η ζωή με σπάνια ασθένεια είναι δεδομένα δύσκολη για κάθε άνθρωπο που τη βιώνει. Τόσο οι πρακτικές δυσκολίες όσο και η συναισθηματική επιβάρυνση είναι σημαντικά ζητήματα για τους ασθενείς, πόσω μάλλον όταν μιλάμε για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική διαταραχή, που, σύμφωνα με τη Mayo Clinic, δεν επιδέχεται ίασης. Ένας 33χρονος Αμερικανός περιγράφει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει λόγω της ασθένειας με την οποία ζει από την ημέρα που γεννήθηκε.
Ο πρώτος ελληνικός κατάλογος με 7.000 σπάνια νοσήματα – Πολύτιμο εργαλείο στην αντιμετώπιση τους
Πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι το όνομα για μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του δέρματος που κάνουν το δέρμα πολύ εύθραυστο, όπως αναφέρει το NHS. Οποιοδήποτε τραύμα ή τριβή στο δέρμα μπορεί να προκαλέσει επώδυνες φουσκάλες, κατάσταση με την οποία ο Αμερικανός Jeremiah Marshall ζει το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του, προκαλώντας του τεράστια ψυχολογική και σωματική δυσφορία.
Πρόκειται για μια από τις πιο σπάνιες παθήσεις στον πλανήτη, με τον 33χρονο να περιγράφει ότι το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που μπορεί να σχιστεί από ένα μόνο άγγιγμα. Όπως αναφέρει χαρακτηριστικά ο ίδιος, στο σχολείο οι συμμαθητές του τον αποκαλούσαν «εξωγήινο», λόγω της κατάστασης του δέρματός του. Ως ενήλικας πλέον, όμως, είναι αποφασισμένος να ζήσει όσο καλύτερα μπορεί.
Ο 33χρονος βίωσε τις συνέπειες της σπάνιας ασθένειάς του από την πρώτη μέρα της ζωής του
Ο Jeremiah βίωσε τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας από την πρώτη μέρα της ζωής του, όταν το δέρμα στο δεξί του πόδι «σκίστηκε» κατά τη γέννηση. Αυτά τα τραύματα, μάλιστα, ήταν τόσο σοβαρά, που συγκρίθηκαν με εγκαύματα τρίτου βαθμού.
Τα πράγματα έγιναν ακόμη πιο δύσκολα στο σχολείο, σε σημείο που ο 33χρονος σήμερα άνδρας έπρεπε να φοιτά στο σπίτι. «Ένιωθα πολλούς ψιθύρους για την εμφάνισή μου από τα άλλα παιδιά. Μου έκαναν σχόλια ότι έμοιαζα με εξωγήινο», αναφέρει χαρακτηριστικά και προσθέτει:
«Ένιωθα πολύ αποξενωμένος, παρεξηγημένος, μπερδεμένος και απογοητευμένος. Ποτέ δεν κατάλαβα γιατί ήταν κακοί μαζί μου, παρόλο που ήμουν ευγενικός μαζί τους».
Τελικά, ο Jeremiah αποφάσισε ότι ήθελε να βγει στον κόσμο και να κάνει φίλους, αλλά λίγο μετά από αυτή του την απόφαση διαγνώστηκε με καρκίνο του δέρματος. Κατόπιν, χρειάστηκε να ακρωτηριαστεί το πόδι του.
«Είχα αφαιρέσει όγκους ακανθοκυτταρικού καρκινώματος από τον αγκώνα μου τρεις φορές. Και οι όγκοι του καρκίνου του δέρματος αφαιρέθηκαν από το πόδι μου. Στη μέση της εκπαίδευσης μου για την πιστοποίηση στο επάγγελμά μου, έπρεπε να ακρωτηριαστεί το πόδι μου. Επειδή είχα τρεις διαφορετικούς τύπους βακτηρίων, που έτρωγαν τον ιστό. Ήταν το ίδιο πόδι στο οποίο είχα ένα σημαντικό τραύμα κατά τη γέννησή μου», περιγράφει.
Το μήνυμα ελπίδας του 33χρονου με την σπάνια πάθηση
Παρά τις τρομακτικές εμπειρίες που έχει περάσει από την ημέρα που γεννήθηκε και το γεγονός ότι πρέπει να αλλάζει τους επιδέσμους του κάθε τέσσερις μέρες, ο Jeremiah παραμένει θετικός για το μέλλον. Μάλιστα, στοχεύει να δημιουργήσει έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό που θα τον βοηθήσει να αντιμετωπίσει την ασθένεια στο μέλλον.
Από 5 έως 10 χρόνια καθυστερεί η διάγνωση για ασθενείς με σπάνια πάθηση
«Μόλις λάβω την πιστοποίησή μου, θέλω να δημιουργήσω έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό που προσφέρει θεραπεία αναπνοής έναντι δωρεών για να με βοηθήσει να επιβιώσω και να αντιμετωπίσω αυτή την ασθένεια. Και ένα μέρος των κερδών μου θα διατεθεί για την επιστημονική έρευνα για την εύρεση μιας θεραπείας για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση», εξήγησε.
Επιπλέον, οι γονείς του Jeremiah δεν έχουν εγκαταλείψει την ελπίδα να βρουν μια θεραπεία για την κατάσταση του γιου τους, η οποία ήταν εμφανής από τότε που γεννήθηκε.
Τέλος, έδωσε ορισμένες συμβουλές για οποιονδήποτε άλλο ζει με την πάθηση. «Το μυαλό είναι ένας μυς και είναι σημαντικό να τον ασκούμε. Δεν είμαστε όντα του σώματος αλλά του νου. Ασχοληθείτε τόσο με τον εσωτερικό όσο και με τον εξωτερικό σας κόσμο», συνέστησε ο Jeremiah.
Τι είναι η πομφολυγώδης επιδερμόλυση – Συμπτώματα
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλεί εύθραυστο δέρμα με φουσκάλες. Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν ως απόκριση σε μικροτραυματισμό, ακόμη και από θερμότητα, τρίψιμο ή ξύσιμο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν μέσα στο σώμα, όπως η επένδυση του στόματος ή του στομάχου.
Πρόκειται για μια κληρονομική κατάσταση και εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη ή μικρά παιδιά. Μερικοί άνθρωποι δεν αναπτύσσουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν έφηβοι ή νεαροί ενήλικες. Δεν υπάρχει προς το παρόν ίαση για την πάθηση, αλλά οι ήπιες μορφές μπορεί να βελτιωθούν με την ηλικία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στις φουσκάλες, με τη φροντίδα των ήδη υπαρχουσών και την πρόληψη νέων.
Τα συμπτώματα της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης περιλαμβάνουν:
- Εύθραυστο δέρμα που δημιουργεί εύκολα φουσκάλες, ειδικά στις παλάμες και τα πόδια
- Νύχια που είναι παχιά ή ασχημάτιστα
- Φουσκάλες στο εσωτερικό του στόματος και του λαιμού
- Φουσκάλες στο τριχωτό της κεφαλής και τριχόπτωση (ουλώδης αλωπεκία)
- Δέρμα που φαίνεται λεπτό
- Μικροσκοπικά εξογκώματα που μοιάζουν με σπυράκια
- Οδοντικά προβλήματα, όπως τερηδόνα
- Δυσκολία στην κατάποση
- Κνησμός, δέρμα που πονά
Οδηγοί ενημέρωσης των ασθενών με σπάνια νοσήματα
Συνήθως, οι φουσκάλες παρατηρούνται κατά τη βρεφική ηλικία. Αλλά δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται όταν ένα μικρό παιδί αρχίζει για πρώτη φορά να περπατά ή όταν ένα μεγαλύτερο παιδί ξεκινά νέες δραστηριότητες που προκαλούν μεγαλύτερη τριβή στα πέλματα των ποδιών.
Πηγές: Mirror, Mayo Clinic, NHS