Ο 17χρονος Λόγκαν Πακλ από το Σίλβερντεϊλ πάσχει από ένα σπάνιο σύνδρομο, το σύνδρομο Σανφιλίππο, που συχνά αναφέρεται ως «παιδικό Αλτσχάιμερ» ή «νωρίς εκδηλούμενη άνοια παιδιών».
Αυτή η γενετική νευροεκφυλιστική διαταραχή προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που στοχεύει συγκεκριμένα τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό των παιδιών, διαγράφοντας σταδιακά κάθε δεξιότητα που είχαν αποκτήσει.
«Νόμιζα ότι είχα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση – Τελικά ήταν μια ωρολογιακή βόμβα μέσα στο σώμα μου»
Προκαλεί επίσης πόνο, επιληπτικές κρίσεις και κινητικές διαταραχές, σύμφωνα με το Boston Children’s Hospital. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια και τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μέχρι την εφηβεία.
Πώς έγινε η διάγνωση του εφήβου με το σύνδρομο Σανφιλίππο
«Ο Λόγκαν γεννήθηκε το 2007 μαζί με τον δίδυμο αδερφό του Όστιν, και στην αρχή, όλα φαινόταν φυσιολογικά», θυμάται η μητέρα του Λόγκαν, η Νόελ.
«Και τα δύο αγόρια ήταν υγιή. Ο Λόγκαν πέτυχε όλα τα αναπτυξιακά ορόσημα μέχρι την ηλικία του ενός έτους, όταν άρχισε να μένει πίσω από τον δίδυμο αδερφό του. Το πιο ανησυχητικό σημάδι ήταν η καθυστέρηση του λόγου – ενώ ο Όστιν μιλούσε, ο Λόγκαν δεν πει καμία λέξη».
Καθώς η κατάσταση του Λόγκαν επιδεινώθηκε, τα συμπτώματά του επεκτάθηκαν σε χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις, γαστρεντερικά προβλήματα και μια εμφανώς μεγάλη, στρογγυλή κοιλιά. Ήταν τον Ιανουάριο του 2010 που η Νόελ και ο σύζυγός της, ο Γουίλιαμ, έλαβαν τη συντριπτική διάγνωση του γιου τους.
«Δεν θα ξεχάσω ποτέ τη μέρα που λάβαμε το τηλεφώνημα», μοιράστηκε η Νόελ. «Ο γενετικός σύμβουλος εξηγούσε τα πάντα, αλλά το μόνο που μπορούσα να σκεφτώ ήταν, ‘Απλά πες μου πώς να το διορθώσουμε’. Τότε είπε: ‘Αυτή η ασθένεια είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει θεραπεία’. Δεν θυμάμαι τίποτα από αυτά που είπε μετά από αυτό. Η καρδιά μου απλά έσπασε».
«Δεν είχαμε χάσει ακόμα τον Λόγκαν, αλλά είχαμε χάσει το μέλλον που είχαμε οραματιστεί για αυτόν», πρόσθεσε η Νόελ.
«Να οδηγεί ποδήλατο, να πηγαίνει στο σχολείο, να παντρεύεται, να τον βλέπουμε να μεγαλώνει και να ξεκινά τη δική του οικογένεια – όλα αυτά είχαν τελειώσει. Αποφασίσαμε ότι έπρεπε να κάνουμε το καλύτερο δυνατό κάθε στιγμή που είχαμε μαζί του. Ξέραμε επίσης ότι έπρεπε να παλέψουμε για αυτόν, να βρούμε κάτι που θα μπορούσε να βοηθήσει».
Αλτσχάιμερ: Το άγνωστο πρώιμο σύμπτωμα που μπορεί να εντοπιστεί όταν τρώτε πρωινό
Η απόφαση για την πειραματική θεραπεία για το σύνδρομο Σανφιλίππο
Προσπαθώντας να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του γιου τους, οι Pacls επέλεξαν μια πειραματική θεραπεία με βλαστοκύτταρα στο Πανεπιστήμιο Duke όταν ο Λόγκαν ήταν τριών.
Η διαδικασία ήταν επικίνδυνη, περιλαμβάνοντας χημειοθεραπεία για να καταστρέψει το ανοσοποιητικό σύστημα του Λόγκαν πριν εισαγάγει νέα βλαστοκύτταρα που θα μπορούσαν ενδεχομένως να παράγουν το ένζυμο που έλειπε από το σώμα του.
«Ήταν μια από τις πιο δύσκολες αποφάσεις που έχουμε πάρει ποτέ ως γονείς», παραδέχτηκε η Νόελ. «Βάζαμε τη ζωή του Λόγκαν σε κίνδυνο, αλλά αισθανόμασταν ότι έπρεπε να δοκιμάσουμε κάτι, οτιδήποτε, για να του δώσουμε μια καλύτερη ποιότητα ζωής».
Ενώ η θεραπεία, η οποία ήταν παρόμοια με μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, βοήθησε με κάποια από τα φυσικά συμπτώματα του Λόγκαν, η διαταραχή συνέχισε να έχει το δικό της τίμημα καθώς μεγάλωνε. Άρχισε να χάνει την ομιλία του στα τέσσερα και υποχωρούσε σε σχεδόν όλα τα αναπτυξιακά ορόσημα από τότε και μετά.
Η δύσκολη καθημερινότητα του ασθενή και της οικογένειας
Η Νόελ συνέχισε: «Η ζωή με τον Λόγκαν είναι κάθε άλλο παρά τυπική. Κάθε μέρα είναι μια μάχη για να διατηρήσουμε τις δεξιότητες που εξακολουθεί να έχει. Δουλεύουμε μαζί του καθημερινά στο περπάτημα, πάνω-κάτω στις σκάλες, στις λεπτές κινητικές δεξιότητες, στην ενασχόληση, στην επικοινωνία και στο εύρος προσοχής. Αν δεν ασκείται σε αυτές τις δεξιότητες, θα τις χάσει».
Ο Λόγκαν χρησιμοποιεί εικόνες για να επικοινωνήσει τις ανάγκες του μέσω ενός βιβλίου επικοινωνίας Picture Exchange Communication System (PECS). Το γνωστικό του επίπεδο είναι συγκρίσιμο με αυτό ενός μωρού ηλικίας εννέα μηνών έως ενός έτους, και χρειάζεται συνεχή επίβλεψη και βοήθεια.
«Παρά τις προκλήσεις του, ο Λόγκαν είναι ένας δραστήριος και χαρούμενος έφηβος. Αγαπάει το ύπαιθρο, την πεζοπορία, το κολύμπι και, πάνω απ’ όλα, το άλμα σε τραμπολίνα, τόσο πολύ που δεν μπορούμε να πάμε πουθενά χωρίς τραμπολίνο», γέλασε η Νόελ.
Αλτσχάιμερ: Η Νο1 τροφή που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο κατά 30%
Η κατάσταση του Λόγκαν απαιτεί επίσης μια μοναδική ρύθμιση για τον ύπνο. Κοιμάται σε ένα ασφαλές κρεβάτι ύπνου που είναι πλήρως κλειστό και μαλακό για να τον προστατεύει από τις επιληπτικές κρίσεις που βιώνει τακτικά.
«Ο Λόγκαν έχει τόσο επιληπτικές κρίσεις εστίασης, όπου είναι συνειδητός για το τι συμβαίνει, όσο και τονικές-κλονικές κρίσεις, όπου χάνει τις αισθήσεις του. Το κρεβάτι τον κρατά ασφαλή τη νύχτα, αλλά είναι ακόμα συγκλονιστικό να τον βλέπεις να περνάει από αυτό. Υποφέρει επίσης από δυστονία, μια επώδυνη διαταραχή κίνησης που προκαλεί τους μυς του να συσπώνται αυτόματα. Είναι τρομερό να το παρακολουθείς και ακόμα χειρότερο να ξέρεις ότι δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να το σταματήσουμε».
Η προσπάθεια ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο Σανφιλίππο μέσω των social media
Από το 2020, η Νόελ έχει υποστηρίξει την ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο Σανφιλίππο, μοιραζόμενη το ταξίδι της οικογένειας στο TikTok.
Τα βίντεο της έχουν γίνει παγκοσμίως γνωστά, βοηθώντας στη ευαισθητοποίηση για τη διαταραχή και ενθαρρύνοντας άλλους γονείς να επιδιώκουν έγκαιρη διάγνωση για τα παιδιά τους. Ενώ το μέλλον του Λόγκαν είναι αβέβαιο, η οικογένεια Pacl είναι αποφασισμένη να κάνει το καλύτερο δυνατό όσο βρίσκεται κοντά τους.
«Ο Γουίλιαμ και εγώ κάναμε ό,τι ήταν δυνατόν για να μην σκεφτόμαστε τι μας περίμενε μπροστά, αλλά ήταν απλά ο τρόπος μας να αρνηθούμε την πραγματικότητα. Τώρα επικεντρωνόμαστε στο να εκτιμούμε κάθε δευτερόλεπτο που περνάμε με τον Λόγκαν και να εξασφαλίζουμε ότι απολαμβάνει τα περισσότερα από αυτά», κατέληξε η Νόελ.