Αυξημένη χοληστερίνη μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και σε νεογέννητα. Η έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας δεν πρέπει ξεφεύγει ποτέ.
Οι δυσλιπιδαιμίες, που κατά κανόνα αφορούν στην αύξηση της χοληστερίνης ή/και των τριγλυκεριδίων, αποτελούν ένα βασικό παράγοντα καρδιαγγειακού κινδύνου, επιταχύνοντας τη διαδικασία της αθηρωμάτωσης.
Διακρίνονται σε πρωτοπαθείς δυσλιπιδαιμίες, όπου ελαττωματικά γονίδια οδηγούν σε διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, και σε δευτεροπαθείς, όπου βασικό ρόλο παίζουν επίκτητοι παράγοντες όπως η παχυσαρκία και ο σακχαρώδης διαβήτης.
Τυπικό παράδειγμα πρωτοπαθούς υπερλιπιδαιμίας είναι και η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, αναφέρει σε άρθρο του στο περιοδικό «Στους Ρυθμούς της Καρδιάς», του Ελληνικού Ιδρύματος Καρδιολογίας ο Γεώργιος Γκουμάς, Διευθυντής Καρδιολογικής Κλινικής,Ευρωκλινική Αθηνών. Εξηγεί τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και τους κινδύνους που κρύβει.
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και η βαρύτητα της νόσου ποικίλλει ανάλογα με το αν πρόκειται για την ομόζυγη ή την ετερόζυγη μορφή.
Τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι ιδιαίτερα αυξημένα σε πρόσωπα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, και στην ομόζυγη μορφή συνήθως υπερβαίνουν τα 600 mg/dl, ενώ μπορεί να φθάσουν έως και 1.000-1.500 mg/dl. Στην ετερόζυγη μορφή τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι συνήθως πάνω από 290 mg/dl. Αυτή η αύξηση της χοληστερίνης μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.
Οι κίνδυνοι της αυξημένης χοληστερίνης
Η μεγάλη αύξηση της χοληστερίνης από την παιδική ηλικία οδηγεί σε πρώιμη εμφάνιση αθηρωματικής νόσου και των επιπλοκών της, όπως είναι τα εμφράγματα, τα αγγειακά εγκεφαλικά, η περιφερική αποφρακτική αγγειοπάθεια και η στένωση της αορτικής βαλβίδας.
Ενδεικτικά, μπορεί να αναφερθεί, ότι τα πρόσωπα με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που δεν θεραπεύονται, θα εμφανίσουν κάποιο καρδιαγγειακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 30 ετών, σε ποσοστό 5% οι άνδρες και 1% οι γυναίκες, πριν την ηλικία των 50 ετών σε ποσοστό 50% οι άνδρες και 20% οι γυναίκες και πριν την ηλικία των 60 ετών σε ποσοστό 85% οι άνδρες και 50% οι γυναίκες.
Στενώσεις των καρωτίδων διαπιστώνονται στο 10% των παιδιών και εφήβων και στο 46% των ενηλίκων, ενώ διαλείπουσα χωλότητα στο 8-16% των ενηλίκων με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία.
Από τα μείζονα πρώιμα καρδιαγγειακά συμβάματα, ποσοστό 9% οφείλεται στην ετερόζυγη μορφή της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, ενώ σε πρόσωπα ηλικίας μικρότερης των 60 ετών, που επέζησαν από έμφραγμα μυοκαρδίου, πάσχει το 3%-5%.
Επιπλέον, αν μιλήσουμε για τους πάσχοντες από την ομόζυγη μορφή, που ευτυχώς είναι πολύ σπάνια, θα πρέπει να αναφέρουμε ότι χωρίς θεραπεία πολλοί δεν θα επιβιώσουν πέρα από τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, ενώ σχεδόν όλοι θα εμφανίσουν κλινικά έκδηλη αθηρωματική νόσο μέχρι την ηλικία των 30 ετών.
Όλα τα παραπάνω κάνουν επιτακτική την έγκαιρη διάγνωση της νόσου αυτής, που στην ομόζυγη μορφή της εμφανίζεται σε 1 κάθε 600.000-1.000.000 γεννήσεις, όμως στην ετερόζυγη μορφή της είναι πολύ συχνή και εμφανίζεται σε 1 κάθε 200-500 γεννήσεις.
Τα διαγνωστικά κριτήρια της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας
Ένα από τα κριτήρια της νόσου είναι η τιμή της ολικής και LDL-χοληστερίνης: στην ετερόζυγη μορφή τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι στους ενήλικες συνήθως πάνω από 290 mg/dl και της LDL-χοληστερίνης πάνω από 190 mg/dl, ενώ στα παιδιά κάτω των 16 ετών τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι συνήθως πάνω από 260 mg/dl.
Το δεύτερο βασικό διαγνωστικό κριτήριο είναι το θετικό κληρονομικό ιστορικό για πρώιμη αθηρωματική νόσο, η σοβαρή δυσλιπιδαιμία ή η παρουσία κλινικών σημείων σε συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού.
Το τρίτο διαγνωστικό κριτήριο είναι η παρουσία κλινικών σημείων. Τέλος, το τέταρτο κριτήριο, που θέτει άλλωστε με βεβαιότητα τη διάγνωση, είναι ο γονιδιακός έλεγχος και η διαπίστωση λειτουργικής μετάλλαξης στα γονίδια LDLR, ApoB ή PCSK9.
Ένα βασικό κλινικό σημείο, που οδηγεί με μεγάλη βεβαιότητα στη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, είναι η εμφάνιση ξανθωμάτων, είτε αυτά βρίσκονται στον ίδιο τον ασθενή, είτε σε πάσχοντες συγγενείς του.
Η παρουσία τους αυξάνει τον κίνδυνο για εμφάνιση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου. Οι βλάβες αυτές αποτελούνται από ινώδη συνδετικό ιστό και μακροφάγα κύτταρα με άφθονα σταγονίδια λίπους στο κυτταρόπλασμά τους και εμφανίζονται συχνότερα στους τένοντες, ενώ στα παιδιά εκδηλώνονται συχνότερα σαν οζώδη ξανθώματα. Βέβαια, τα ξανθώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος και σε οποιονδήποτε ιστό.
Τα οζώδη δερματικά ξανθώματα είναι ανώδυνα και εμφανίζονται στους αγκώνες, τα γόνατα και τους γλουτούς, μεμονωμένα ή ως πολλαπλές βλάβες. Το μέγεθός τους ποικίλλει από αυτό μιας φακής μέχρι ενός πορτοκαλιού. Τα τενόντια ξανθώματα εντοπίζονται μεταξύ των ινών των τενόντων και κινούνται μαζί με τους τένοντες, δεν φλεγμαίνουν και δεν μεταβάλλουν το χρώμα του υπερκείμενου δέρματος.
Σχηματίζονται συνήθως στον αχίλλειο τένοντα, στην κνήμη στην περιοχή της πρόσφυσης του επιγονάτιου τένοντα και στους εκτατικούς μύες των δακτύλων των χεριών.
Τα ξανθελάσματα εμφανίζονται στο δέρμα των βλεφάρων και δεν είναι παθογνωμονικά για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, αφού συνδυάζονται με αυτή μόνο στο 40% των περιπτώσεων και στις υπόλοιπες περιπτώσεις τα επίπεδα χοληστερίνης δεν είναι αυξημένα.
Ένα άλλο βασικό κλινικό σημείο για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι το γεροντότοξο, ένας υπόλευκος δακτύλιος από εστεροποιημένη χοληστερόλη, που εμφανίζεται στην περιφέρεια της ίριδας, στον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού. Η παρουσία της σε πρόσωπα μικρότερα των 45 ετών κάνει εξαιρετικά πιθανή (>80%) τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Εξαιρετικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση
Όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω, είναι εξαιρετικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, και αυτό πρέπει να γίνεται οπωσδήποτε όσο πιο νωρίς στην παιδική ηλικία.
Στα παιδιά με θετικό κληρονομικό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή σοβαρής δυσλιπιδαιμίας είναι λογικό να ελέγχεται το λιπιδαιμικό προφίλ ακόμη και στην ηλικία των δυο ετών.
Αντίστοιχα, όταν σε ένα παιδί έχει διαπιστωθεί μέτρια ή σοβαρή υπερχοληστερολαιμία είναι λογικό να συστήνεται ο έλεγχος των υπόλοιπων μελών της οικογένειας τουλάχιστον μέχρι το δεύτερο βαθμό συγγένειας.
Στα παιδιά χωρίς άλλους καρδιαγγειακούς παράγοντες κινδύνου και χωρίς θετικό κληρονομικό ιστορικό, ο έλεγχος του λιπιδαιμικού προφίλ συστήνεται να γίνεται στην ηλικία των 9 με 11 ετών και σε καμία περίπτωση αργότερα από την ηλικία των 17-21 ετών. Τα δυο πρώτα χρόνια της ζωής οι τιμές της χοληστερόλης είναι πολύ χαμηλές, ενώ και κατά τη διάρκεια της εφηβείας τα επίπεδα μειώνονται και οι μετρήσεις δεν είναι τόσο αξιόπιστες.