Οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να επηρεάσουν την ανταπόκριση στη θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 και οι επιστήμονες προσαρμόζουν τα φάρμακα με βάση τη γενετική.
Αν και για τη θεραπεία του διαβήτη συνταγογραφούνται φάρμακα σε άτομα που έχουν χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα αλλά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2, είναι ασαφές ποιοι ασθενείς τελικά θα επωφεληθούν περισσότερο από αυτά.
Η μελέτη που αλλάζει το παιχνίδι στη θεραπεία του διαβήτη
Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Diabetologia, οι ερευνητές στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH), προσδιόρισαν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ανταπόκριση σε δύο φάρμακα για τον διαβήτη: μετφορμίνη και γλιπιζίδη. Η μετφορμίνη, είναι ένα από τα πρώτης γραμμής φάρμακα για τη θεραπεία του διαβήτη τύπου 2, ιδιαίτερα σε ανθρώπους που είναι υπέρβαροι. Η γλιπιζίδη είναι αντιδιαβητικό φάρμακο και συνιστάται η χρήση της μαζί με την ακολούθηση δίαιτας και άσκησης. Τα ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν στην εξατομίκευση της φροντίδας για την πρόληψη και τη θεραπεία του διαβήτη τύπου 2.
Προς το παρόν οι διαθέσιμες θεραπείες για τον διαβήτη τύπου 2 δεν θεωρούν τη γενετική ή την παθοφυσιολογία ενός ατόμου ως υποκείμενη κατάσταση, αλλά το βάρος του ασθενούς.
Η μελέτη SUGAR-MGH
Η Josephine Li, MD, ενδοκρινολόγος στη μονάδα διαβήτη ηγήθηκε της μελέτης. Η ομάδα της εξέτασε το γονιδίωμα 1.000 ανθρώπων που κινδύνευαν να αναπτύξουν διαβήτη τύπου 2. Αυτά τα άτομα έλαβαν μια σύντομη θεραπεία με μετφορμίνη και γλιπιζίδη. Οι ερευνητές παρακολούθησαν τα επίπεδα σακχάρου και ινσουλίνης στο αίμα τους μετά τη λήψη των φαρμάκων.Πάνω από το ένα τρίτο των συμμετεχόντων δεν ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής, κάτι που διαφέρει από πολλές άλλες μελέτες. Αυτό είναι σημαντικό γιατί διαφορετικοί πληθυσμοί μπορεί να έχουν διαφορετικές γενετικές παραλλαγές.
“Πραγματοποιήσαμε μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα για να προσδιορίσαμε διεξοδικά τις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την απόκριση του φαρμάκου. Εξετάσαμε επίσης την επίδραση των προηγουμένως αναφερόμενων γενετικών παραλλαγών για τον διαβήτη τύπου 2 και τα γλυκαιμικά χαρακτηριστικά για τα αποτελέσματα της Sugar-MGH“, λέει η δρ Li. “Η μελέτη μας ήταν μοναδική στο ότι πάνω από το ένα τρίτο των συμμετεχόντων Sugar-MGH ήταν μη ευρωπαϊκής καταγωγής, σε αντίθεση με τις υπάρχουσες μελέτες συσχέτισης φαρμακογενετικού γονιδιώματος”.
Τα ευρήματα
Πέντε γενετικές παραλλαγές συσχετίστηκαν με οξεία ανταπόκριση στη μετφορμίνη ή στο γλιπιζίδιο. Τρεις ήταν από συμμετέχοντες αφρικανικής καταγωγής. Μία από αυτές τις αφρικανικές παραλλαγές προέλευσης (που ονομάζεται RS111770298) επιβεβαιώθηκε στο πρόγραμμα Πρόληψης του Διαβήτη, όπου τα άτομα με αυτή την παραλλαγή παρουσίασαν ασθενέστερη ανταπόκριση στη θεραπεία μετφορμίνης.
Το μέλλον της θεραπείας για τον διαβήτη
Αυτή η μελέτη μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να αποφασίσουν ποια φάρμακα για τον διαβήτη θα συνταγογραφήσουν με βάση τη γενετική του ασθενούς. Αυτό θα μπορούσε να κάνει τη θεραπεία πιο αποτελεσματική και εξατομικευμένη. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να κάνουν περισσότερες μελέτες για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά τους.
“Τα επόμενα βήματα περιλαμβάνουν λειτουργικά πειράματα για να επιβεβαιώσουν τις συνέπειες των νέων γενετικών παραλλαγών που έχουμε εντοπίσει ότι σχετίζονται με την απόκριση του σώματος σε αυτές τις θεραπείες μείωσης της γλυκόζης”, λέει η Li.
Ο διαβήτης τύπου 2 είναι μια πολύπλοκη ασθένεια. Αλλά με αυτή τη μελέτη, οι γιατροί μπορεί σύντομα να έχουν ένα νέο εργαλείο για να προσαρμόσουν τη θεραπεία με βάση τη γενετική των ασθενών. Αυτό θα μπορούσε να κάνει μεγάλη διαφορά στον έλεγχο αυτής της ασθένειας και στη βελτίωση της ζωής των ασθενών.