Οι 7 ιατρικές ανακαλύψεις που μας έδωσαν ελπίδα το 2023

Από τη γονιδιακή θεραπεία έως τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ, και από την πρόβλεψη του καρκίνου του παγκρέατος έως τις πρωτοποριακές μεθόδους αναπαραγωγής, υπήρξαν πολλές ελπιδοφόρες ανακαλύψεις το 2023 που θα επηρεάσουν την υγεία και την ιατρική.

Η COVID-19 συνέχισε να αφαιρεί ζωές το 2023, σκοτώνοντας περισσότερους από 50 χιλιάδες ασθενείς μόνο στις ΗΠΑ και ανεβάζοντας τον παγκόσμιο αριθμό θανάτων σε σχεδόν επτά εκατομμύρια. Η νόσος έχει επίσης δημιουργήσει μια επιδημία ασθενών που συνεχίζουν να υποφέρουν από lonh COVID. Αλλά δεν ήταν όλα άσχημα το 2023.

Καθώς όλο και περισσότεροι άνθρωποι αποκτούν ανοσία έναντι του ιού, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας αποφάσισε, στις 5 Μαΐου, ότι η COVID-19 δεν αποτελεί πλέον έκτακτη ανάγκη για τη δημόσια υγεία. Τα επικαιροποιημένα εμβόλια βοήθησαν στη μείωση του αριθμού των κρουσμάτων, των νοσηλειών και των θανάτων και ένα νέο εμβόλιο για την COVID-19 από τη Novavax εγκρίθηκε φέτος.

Εκτός από τα εμβόλια κατά της COVID-19, υπήρξαν πολλές άλλες ενδιαφέρουσες και πρωτοποριακές ανακαλύψεις που έγιναν το 2023, μερικές από τις οποίες είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτες για τον πιθανό αντίκτυπό τους στην υγεία και την ιατρική.

Οι 7 ιατρικές ανακαλύψεις που μας έδωσαν ελπίδα το 2023

1. Έγινε διαθέσιμη η πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία με βάση το CRISPR
2. Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο που επιβραδύνει τη νόσο Αλτσχάιμερ
3. Οι ερευνητές παρήγαν υγιή ποντίκια από δύο πατέρες, χωρίς ωάριο από θηλυκό
4. Οι επιστήμονες χαρτογράφησαν όλες τις συνδέσεις σε έναν εγκέφαλο εντόμου
5. Τα κύτταρα που παράγουν χρωστική ουσία «κολλάνε» οδηγώντας σε γκρίζες τρίχες
6. Ορισμένα βακτήρια βοηθούν τα καρκινικά κύτταρα να εξαπλωθούν πιο επιθετικά
7. Η τεχνητή νοημοσύνη προσδιορίζει τα άτομα με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος

1. Έγινε διαθέσιμη η πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία με βάση το CRISPR

Η πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία με βάση το CRISPR εγκρίθηκε από τις ρυθμιστικές αρχές φαρμάκων στο Ηνωμένο Βασίλειο στις 16 Νοεμβρίου και στις ΗΠΑ στις 8 Δεκεμβρίου. Αντιμετωπίζει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία, γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η αιμοσφαιρίνη, που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Τα σφάλματα στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης δημιουργούν εύθραυστα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλούν έλλειψη οξυγόνου στο σώμα, μια κατάσταση γνωστή ως αναιμία.

Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία υποφέρουν επίσης από λοιμώξεις και έντονο πόνο όταν τα δρεπανοκύτταρα σχηματίζουν θρόμβους και εμποδίζουν τη ροή του αίματος, ενώ οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία πρέπει να κάνουν μετάγγιση αίματος κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες.

Η πρόσφατα εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, που ονομάζεται CASGEVY, διορθώνει ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης στα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών, ώστε να μπορούν να παράγουν λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Τα βλαστοκύτταρα συλλέγονται από τον μυελό των οστών ενός ασθενούς, υποβάλλονται σε επεξεργασία σε εργαστήριο και στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον ασθενή. Μια μόνο θεραπεία μπορεί ενδεχομένως να θεραπεύσει ορισμένους ασθενείς για μια ζωή.

Οι δύο εφευρέτες που βελτίωσαν το CRISPR για να λειτουργήσει ως ένα ακριβές εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων, η Emmanuelle Charpentier και η Jennifer Doudna, τιμήθηκαν με το Νόμπελ Χημείας μόλις πριν από τρία χρόνια το 2020. Αυτή είναι μόνο η πρώτη από τις δεκάδες πιθανές θεραπείες που αναπτύσσονται για τη θεραπεία άλλων γενετικών ασθενειών, του καρκίνου, ακόμα και της στειρότητας.

2. Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο που επιβραδύνει τη νόσο Αλτσχάιμερ

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για τη νόσο Αλτσχάιμερ που στοχεύει μια υποκείμενη αιτία της νόσου. Ενώ το φάρμακο Leqembi, δεν θεραπεύει ούτε βελτιώνει τα συμπτώματα σε όψιμο στάδιο της νόσου, μετά από 18 μήνες θεραπείας επιβραδύνει τη μείωση της μνήμης και της σκέψης κατά περίπου 30% εάν χορηγηθεί στο πρώιμο στάδιο της νόσου.

Το Leqembi είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που λειτουργεί στοχεύοντας αμυλοειδείς πλάκες στον εγκέφαλο που αποτελούν καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ. Όταν τα μη φυσιολογικά επίπεδα μιας φυσικής πρωτεΐνης, που ονομάζεται β-αμυλοειδές, συγκεντρώνονται για να σχηματίσουν κολλώδεις πλάκες στον εγκέφαλο, προκαλούν φλεγμονή και καταστρέφουν τις νευρωνικές συνδέσεις. Η συσσώρευση αμυλοειδών πλακών οδηγεί σε απώλεια μνήμης και σκέψης που προκαλεί τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Κλινικές δοκιμές δείχνουν ότι το Leqembi αφαιρεί αμυλοειδείς πλάκες από τον εγκέφαλο, γεγονός που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

3. Οι ερευνητές παρήγαν υγιή ποντίκια από δύο πατέρες, χωρίς ωάριο από θηλυκό

Ναι, διαβάσατε σωστά. Ερευνητές από την Ιαπωνία παρουσίασαν στοιχεία σε επιστημονικό συνέδριο ότι είναι δυνατό να παραχθούν υγιή, γόνιμα ποντίκια χωρίς ωάριο από θηλυκό ποντίκι.

Πρώτον, τα ωάρια κατασκευάστηκαν από τα βλαστοκύτταρα που προέρχονται από τα κύτταρα του δέρματος ενός αρσενικού ποντικού. Αυτά τα ωάρια γονιμοποιήθηκαν με σπέρμα άλλου αρσενικού και στη συνέχεια το γονιμοποιημένο ωάριο μεταφέρθηκε σε θηλυκό ποντίκι όπου μεγάλωσε και ωρίμασε.

Αν και μόλις επτά από τα περισσότερα από 600 εμφυτευμένα έμβρυα αναπτύχθηκαν σε μωρά ποντίκια, τα νεογνά μεγάλωσαν φυσιολογικά και ήταν γόνιμα ως ενήλικες.

Δεν είναι γνωστό ακόμη εάν τα ποντίκια θα αναπτυχθούν ακριβώς όπως αυτά που γεννήθηκαν μέσω της συμβατικής αναπαραγωγής. Αυτά τα ευρήματα δεν έχουν ακόμη δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό και παρόμοια προκαταρκτικά βήματα έχουν αποτύχει μέχρι στιγμής σε ανθρώπους.

4. Οι επιστήμονες χαρτογράφησαν όλες τις συνδέσεις σε έναν εγκέφαλο εντόμου

Οι επιστήμονες δημιούργησαν το πρώτο πλήρες διάγραμμα συνδεσμολογίας εγκεφάλου ενός εντόμου. Μπορεί να μην ακούγεται εντυπωσιακό, αλλά ο εγκέφαλος, ακόμη και αυτός μιας φρουτόμυγας, περιέχει τεράστια δίκτυα διασυνδεδεμένων νευρώνων που ονομάζονται Connectome.

Μέχρι τώρα, μόνο οι εγκέφαλοι τριών ειδών σκουληκιών είχαν χαρτογραφηθεί πλήρως, καθένας από τους οποίους περιέχει μόλις μερικές εκατοντάδες συνδέσεις.

Αλλά ένας πλήρης χάρτης του συνδέσμου μιας προνύμφης φρουτόμυγας αποκαλύπτει ότι περιέχει περισσότερους από 3.000 νευρώνες και περισσότερες από μισό εκατομμύριο συνδέσεις. Για την ανάπτυξη αυτού του χάρτη χρειάστηκε μια διεθνής ομάδα επιστημόνων που εργάστηκε περισσότερα από πέντε χρόνια. Αν και ο εγκέφαλος μιας φρουτόμυγας είναι πολύ πιο απλός από αυτόν των ανθρώπων, οι τεχνικές που αναπτύχθηκαν θα βοηθήσουν στη χαρτογράφηση πιο περίπλοκων εγκεφάλων στο μέλλον.

Τα νευρωνικά κυκλώματα στον εγκέφαλο της φρουτόμυγας μοιάζουν με τα νευρωνικά δίκτυα που χρησιμοποιούνται στη μηχανική μάθηση. Η κατανόηση των ομοιοτήτων και της πολυπλοκότητας του συνδέσμου του εγκεφάλου της μύγας μπορεί να βοηθήσει στην αποκρυπτογράφηση του τρόπου λειτουργίας του ανθρώπινου εγκεφάλου και του τρόπου με τον οποίο αναπτύσσονται νευρολογικές ασθένειες. Μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων μεθόδων μηχανικής μάθησης και πιο αποτελεσματικών συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης.

5. Τα κύτταρα που παράγουν χρωστική ουσία «κολλάνε» οδηγώντας σε γκρίζες τρίχες

Οι επιστήμονες έδειξαν ότι όταν τα κύτταρα που παράγουν χρωστική ουσία, που ονομάζονται μελανοκύτταρα, «κολλήσουν» σε μια ανώριμη κατάσταση, αποτυγχάνουν να αναπτύξουν το ξανθό, καφέ, κόκκινο ή μαύρο χρώμα στα μαλλιά. Αυτή η ακινητοποιημένη κατάσταση οδηγεί σε γκριζάρισμα των μαλλιών. Οι νέες τρίχες αναπτύσσονται από ωοθυλάκια, που βρίσκονται στο δέρμα, όπου βρίσκονται και τα μελανοκύτταρα.

Οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης παρατήρησαν ότι τα βλαστοκύτταρα ενός μελανοκυττάρου μεταναστεύουν πάνω-κάτω στο μεμονωμένο θύλακα της τρίχας των ποντικών για δύο χρόνια. Προς έκπληξή τους, ανακάλυψαν ότι τα βλαστοκύτταρα των μελανοκυττάρων μπορούν να μετατραπούν από γκρίζα ανώριμα βλαστοκύτταρα σε ώριμα έγχρωμα κύτταρα κατά τη διάρκεια του κύκλου ζωής της τρίχας.

Αλλά καθώς τα μαλλιά γερνούν, τα βλαστοκύτταρα των μελανοκυττάρων γίνονται υποτονικά μετά από πολλούς κύκλους και παγιδεύονται κοντά στη βάση της τρίχας ως ανώριμα μελανοκύτταρα. Χωρίς να παράγεται χρωστική ουσία, τα μαλλιά γίνονται γκρίζα.

6. Ορισμένα βακτήρια βοηθούν τα καρκινικά κύτταρα να εξαπλωθούν πιο επιθετικά

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ορισμένα βακτήρια που βρίσκονται συχνά σε πολλούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα βοηθούν άμεσα τα καρκινικά κύτταρα να αποφύγουν την ανοσολογική απόκριση του οργανισμού.

Αυτά τα βακτήρια όχι μόνο συνεργάζονται με τα καρκινικά κύτταρα για να προωθήσουν την εξέλιξη του καρκίνου, αλλά τα βοηθούν επίσης να εξαπλωθούν πιο γρήγορα διασπώντας τα αντικαρκινικά φάρμακα και οδηγώντας τη θεραπεία σε αποτυχία.

Αυτή η έρευνα δείχνει ότι ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα είναι αποτελεσματικά επειδή σκοτώνουν επίσης τα βακτήρια που κατοικούν στον όγκο. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το μικροπεριβάλλον του όγκου επηρεάζει την επιβίωση και την εξέλιξή του μπορεί να ανοίξει νέες πόρτες για τη θεραπεία του καρκίνου.

7. Η τεχνητή νοημοσύνη προσδιορίζει τα άτομα με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος

Ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης (AI) μπορεί να προβλέψει τον καρκίνο του παγκρέατος έως και τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση, εντοπίζοντας συγκεκριμένα πρότυπα καταστάσεων που εμφανίστηκαν σε αρχεία υγείας των ασθενών.

Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι σπάνιος, αλλά είναι η τρίτη μεγαλύτερη αιτία θανάτων που σχετίζονται με καρκίνο. Είναι τόσο θανατηφόρος γιατί γενικά ανιχνεύεται στα τελευταία στάδια όταν η ασθένεια έχει ήδη εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματος.

Τα συμπτώματα του καρκίνου του παγκρέατος σε πρώιμο στάδιο διαγιγνώσκονται εύκολα, αλλά πολλοί ασθενείς θα μπορούσαν να ζήσουν περισσότερο εάν ο καρκίνος ανιχνευόταν έγκαιρα. Αυτό οδήγησε τους επιστήμονες να εκπαιδεύσουν έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης στα ιατρικά αρχεία 6,2 εκατομμυρίων ανθρώπων από τη Δανία για 41 χρόνια για να ανιχνεύσουν τα μοτίβα που κρύβονται στα αρχεία 24.000 ασθενών που αργότερα ανέπτυξαν καρκίνο στο πάγκρεας.

Στα ιατρικά αρχεία κάθε ασθένεια καταγράφεται με κωδικό. Το μοντέλο AI ανέλυσε τους συνδυασμούς αυτών των κωδικών ασθενειών και τον χρόνο εμφάνισής τους. Συγκρίνοντας συγκεκριμένες αλληλουχίες καταστάσεων που προηγήθηκαν της διάγνωσης του καρκίνου του παγκρέατος, το μοντέλο AI έμαθε να εντοπίζει αυτούς που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο.

Στη συνέχεια, οι επιστήμονες δοκίμασαν το εργαλείο AI αναλύοντας τα αρχεία σχεδόν 3 εκατομμυρίων βετεράνων στις ΗΠΑ για 21 χρόνια. Ο αλγόριθμος του υπολογιστή εντόπισε σωστά σχεδόν 4.000 άτομα, έως και τρία χρόνια πριν διαγνωστούν πραγματικά με καρκίνο του παγκρέατος.

Η μελέτη δείχνει ότι τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να είναι εξίσου ακριβή με τις γενετικές δοκιμές στην πρόβλεψη του κινδύνου καρκίνου του παγκρέατος. Επειδή ο καρκίνος του παγκρέατος είναι τόσο σπάνιος, ο γενετικός έλεγχος συνιστάται επί του παρόντος μόνο σε άτομα υψηλού κινδύνου ή σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.