Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας για ένα in vitro διαγνωστικό τεστ DNA, που μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση εκατοντάδων γενετικών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου.
Το νέο τεστ DNA μπορεί επίσης να βοηθήσει στον εντοπισμό πιθανών κληρονομικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο σε άτομα με ήδη διαγνωσμένο καρκίνο. Το τεστ, το οποίο είναι το πρώτο του είδους του που έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας από τον FDA, αξιολογεί το DNA που εξάγεται από δείγμα αίματος για να εντοπίσει παραλλαγές σε 47 γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου.
«Αυτό το τεστ μπορεί να αξιολογήσει πολλά γονίδια σε ένα μόνο τεστ χρησιμοποιώντας αλληλουχία επόμενης γενιάς, η οποία έχει αποδειχθεί χρήσιμη για την παροχή πληροφοριών για γενετικές παραλλαγές με ευαισθησία και ταχύτητα», δήλωσε ο Jeff Shuren, M.D., J.D., διευθυντής του Συσκευών και Ακτινολογικής Υγείας του FDA.
«To τεστ είναι ένα σημαντικό εργαλείο για τη δημόσια υγεία, που προσφέρει στα άτομα περισσότερες πληροφορίες για την υγεία τους, συμπεριλαμβανομένης της πιθανής προδιάθεσης για ορισμένους καρκίνους και μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να παρέχουν κατάλληλη παρακολούθηση και πιθανή θεραπεία».
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, υπάρχουν περισσότεροι από 100 διαφορετικοί τεκμηριωμένοι τύποι καρκίνου, μια ασθένεια στην οποία τα ανώμαλα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα και είναι σε θέση να εισβάλουν σε άλλους ιστούς. Είναι η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες μετά τις καρδιακές παθήσεις.
Το τεστ Invitae Common Heritary Cancers μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο για τον εντοπισμό κληρονομικών αιτιών διαφόρων τύπων καρκίνου. Οι ασθενείς θα πρέπει να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο, για να συζητήσουν οποιοδήποτε προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, καθώς τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.
Είναι σημαντικό ότι αυτή η εξέταση δεν προορίζεται για τον εντοπισμό ή την αξιολόγηση όλων των γνωστών γονιδίων που μπορούν να παρέχουν πληροφορίες για την προδιάθεση για καρκίνο.
Το δείγμα συλλέγεται στο ιατρείο και αποστέλλεται σε εργαστήριο για εξέταση. Η κλινική ερμηνεία των παραλλαγών βασίζεται σε στοιχεία από δημοσιευμένη βιβλιογραφία, δημόσιες βάσεις δεδομένων, προγράμματα πρόβλεψης και την εσωτερική επιμελημένη βάση δεδομένων παραλλαγών του Invitae, χρησιμοποιώντας τα κριτήρια ερμηνείας παραλλαγών του Invitae, σύμφωνα με εκείνα που καθορίζονται από κατάλληλες επαγγελματικές οργανώσεις ή διαπιστευμένα συμβούλια.
Ποια γονίδια εντοπίζει το νέο τεστ DNA;
Μερικά από τα πιο σημαντικά κλινικά γονίδια που προσδιορίζει το τεστ είναι:
- BRCA1 και BRCA2, τα οποία είναι γονίδια με γνωστές συσχετίσεις με το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών,
- γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM),
- CDH1 (κυρίως σχετίζεται με κληρονομικό διάχυτο γαστρικό καρκίνο και λοβιακό καρκίνο του μαστού) και
- STK11 (που σχετίζεται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers).
Για να επικυρώσει την απόδοση, το Invitae εξέτασε πάνω από 9.000 κλινικά δείγματα και πέτυχε ακρίβεια ≥99,0% για όλους τους τύπους παραλλαγών που δοκιμάστηκαν.
Πόσο ασφαλές είναι το τεστ DNA;
Οι κίνδυνοι που συνδέονται με το τεστ είναι, κυρίως η πιθανότητα ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων του, καθώς και πιθανή παρανόηση των αποτελεσμάτων.
Τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μπορεί να παρέχουν μια ψευδή αίσθηση βεβαιότητας και αυτοί οι ασθενείς μπορεί να μη λάβουν την κατάλληλη παρακολούθηση ή κλινική αντιμετώπιση. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των τεστ θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ακατάλληλη λήψη αποφάσεων σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και τον τρόπο ζωής, η οποία μπορεί να σχετίζεται με άλλες ανεπιθύμητες κλινικές συνέπειες.
Επιπλέον, δεδομένου ότι αυτό το τεστ δεν προορίζεται να εντοπίσει ή να αξιολογήσει όλα τα γνωστά γονίδια που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο και η γενετική δεν είναι ο μόνος παράγοντας στην ανάπτυξη καρκίνου, υπάρχει κίνδυνος οι ασθενείς να παρανοήσουν ότι εξακολουθούν να έχουν κάποιο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο μετά από αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής. Αυτοί οι κίνδυνοι μετριάζονται από την αναλυτική επικύρωση απόδοσης, την κλινική επικύρωση και την κατάλληλη επισήμανση αυτής της δοκιμής.
Ο FDA θεσπίζει ειδικούς ελέγχους. Όταν πληρούνται, οι ειδικοί έλεγχοι, σε συνδυασμό με τους γενικούς ελέγχους, παρέχουν εύλογη διασφάλιση ασφάλειας και αποτελεσματικότητας για δοκιμές αυτού του τύπου.